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浅谈黄瘤病的中医治疗
黄瘤病是由于含有脂质的组织细胞和巨噬细胞局限性聚集于皮肤或肌腱,形成黄色斑片、丘疹或结节的一组疾病,常伴有脂质代谢的紊乱[1].
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胃黄斑瘤1例
1 病例报告男,52岁.主因胃区胀痛,空腹时加重0.5 a余而于2002-07-20来我院就诊.胃镜下可见胃角处有一大小约0.5 cm×0.2 cm×0.2 cm的黄白色厚苔,略隆起,周围粘膜轻度充血、水肿.取局部组织3块送病检.病理报告:胃粘膜轻度充血水肿,粘膜上皮层可见少量杯状细胞化生.于粘膜上皮下可见一堆胞体大,多边形,胞浆泡沫状,淡染,核居中或偏位的泡沫细胞(见图1),固有层结缔组织轻度增生并伴有少量淋巴细胞,嗜酸性白细胞浸润,余未见明显异常.
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同胞中患脑肌腱黄瘤病3例分析
对同胞中患脑肌腱黄瘤病3例分析如下.1 病历摘要例1:先证者,女,39岁.以进行性行走不稳6 a收住院,既往有胆结石10 a余.入院前6 a患者不明原因出现行走不稳,易跌倒,无肢体无力,麻木,入院前2 a出现言语不清,入院前0.5 a出现饮水呛咳,双手震颤,服安坦好转.
关键词： 黄瘤病 脑腱性 病例报告[文献类型] -
脑腱黄瘤病1例
1病例简介患者女,36岁,白幼双侧高足弓,29年前发现白内障,自29年前始全身消瘦,走路不稳,23年前出现反应迟钝,9年前出现言语不利,双侧跟腱肿物,进行性双下肢无力,4年前出现头部震颤,1年前出现进食及饮水呛咳.患者祖父及父亲高足弓.查体:构音障碍,理解判断力减退,计算力差,左右识别不能,双眼高度近视.双眼闭目力量、示齿力量差.
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脑腱黄瘤病临床、影像学、病理和基因分析一家系报道并文献复习
目的 对一个脑腱黄瘤病家系进行临床、病理及基因的分析.方法 收集患者病史、家族史,进行影像学检查、神经肌肉活检.对患者及家族成员进行CYP27A1基因突变分析.结果 36岁女性患者,具有典型的脑腱黄瘤病临床表现,跟腱组织可见典型的胆固醇结晶,腓肠神经可见"洋葱皮样"髓鞘改变.CYP27AI基因新发现2种突变:1号外显子缺失一个鸟嘌呤(C.73delG),而2号外显子缺失一段7核苷酸序列(C.369-375delGTACCCA).家族成员为上述突变的单个突变携带者.结论 先证者可临床诊断脑腱黄瘤病,患者和无症状的家族成员均存在基因突变.
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结节性黄瘤病伴心脏瓣膜损害二例
例1 女,14岁,因心慌、胸闷不适3个月就诊.无发热、咳嗽.体温36.2 ℃,脉搏87次/min,呼吸26次/min,血压117/77 mm Hg.发现全身大关节,如肘关节、膝关节、肩关节、踝关节等对称性的黄色结节,无红肿,大小约0.5～0.8 cm.回顾病史,以上黄色结节约11年.
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低密度脂蛋白胆固醇与跟腱厚度相关性的初步临床研究
目的：研究血清低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平与跟腱厚度（ATT）之间的相关性。
方法：2014-03至2015-03期间收集18~75岁、血清LDL-C水平高于正常上限（≥3.37 mmol/L）的患者154例，根据《中国成人血脂异常防治指南（2007年）》，分为LDL-C边缘升高（3.37~4.12 mmol/L）组（n=50）和LDL-C升高（≥4.14 mmol/L）组（n=104）；另以血清LDL-C水平正常（＜3.37 mmol/L）者作为对照组（n=51）。采用标准化的直接数字化X线摄影术测量三组受试者的ATT，进行比较，并分析血清LDL-C水平与ATT之间的相关性。
结果：LDL-C升高组的ATT平均值[（9.42±3.63）mm]高于LDL-C边缘升高组[（8.24±1.73）mm]和对照组[（6.05±0.28）mm]，三组受试者ATT间的差异均具有统计学意义（P均＜0.05）。线性相关分析显示，血清LDL-C水平与ATT平均值的相关系数r=0.346（P<0.001）。
结论：本研究小样本初步观察发现，血清LDL-C水平越高，ATT越厚，血清LDL-C水平与ATT呈正相关，该现象及其意义有待大样本多中心研究进一步证实。 -
改良手术切除法治疗睑黄瘤
早期我们用单纯手术切除法治疗睑黄瘤,有个别病例要求同时行重睑成形,术中发现睑黄瘤病损区的眶隔后脂肪较其他重睑成形者有异常增生现象,切除眶隔后异常增生脂肪者,睑黄瘤无复发.于是我们进行了改良手术切除法治疗睑黄瘤的研究,自1993年5月至2008年11月用改良手术切除法治疗睑黄瘤278例,取得了良好的美容效果,现报告如下.
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谷固醇血症三例的临床、基因分析及治疗效果
目的 研究谷固醇血症的临床、基因分析及治疗效果.方法 回顾性分析了2016年6月-2017年6月因皮肤黄瘤病就诊的3例患儿临床和实验室检查特点,通过全外显子测序对3例患儿致病基因进行分析,采用Sanger测序方法对所发现的ABCG5和ABCG8基因变异及父母来源进行验证,气相色谱质谱分析患儿植物固醇水平.结果 3例患儿男1例、女2例,于15月龄～6岁2月龄因关节附近的皮肤皱褶处多发线状或颗粒状黄瘤就诊,3例患儿血总胆固醇分别为14.45、15.47和15.85mmol/L(正常范围3.36～6.46),低密度脂蛋白胆固醇分别为9.02、13.54和12.47 mmol/L(正常范围＜3.36).全外显子测序发现2例携带ABCG5基因复合杂合变异,1例携带ABCG8基因复合杂合变异,共发现3种ABCG5基因变异,包含2种已报道变异(p.N437K,p.R446X)和1种新变异(p.Q251X)及2种ABCG8基因新变异(p.R263Q,c.1528_ 1530delATC).3例患儿的菜油固醇分别为111.35、102.86和58.91 μmol/L(正常范围0.01 ～ 10.00),豆固醇分别为14.97、29.43、17.79 μmol/L(正常范围0.10～8.50),β-谷固醇分别为231.20、177.66和114.20 μmol/L(正常范围1.00～ 15.00),确诊为谷固醇血症.采取限制植物固醇和动物固醇的饮食治疗后,3例患儿血脂基本恢复正常,其中2例患儿皮肤黄瘤变小甚至消失,另一例未见改变.结论 谷固醇血症患儿主要表现为关节附近的皮肤黄瘤,血总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇及植物固醇明显升高,发现1种ABCG5基因新变异(p.Q251X)及2种ABCG8基因新变异(p.R263Q,c.1528_1530delATC),对低植物固醇/动物固醇饮食治疗反应良好.
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脑腱黄瘤病的周围神经改变一家系分析
脑腱黄瘤病(cerebrontendinous xanthomatosis,CTX)是一种隐性遗传的脂肪代谢障碍性多系统疾病,致病基因位于常染色体2q33-qter,导致固醇27-羟化酶缺乏,引起不同组织胆固醇代谢障碍,在临床上具有多系统损害的特点,表现为肌腱黄瘤、青少年白内障和早发的动脉硬化[1-4].由于体内沉积的胆甾烷醇和胆固醇具有神经毒性作用而导致中枢-周围神经系统的广泛损害,出现痴呆、小脑性共济失调、延髓麻痹、进行性下肢痉挛性瘫痪和周围神经病.其主要诊断依据为血浆胆甾烷醇升高、固醇27-羟化酶活性下降以及病理检查在肌腱黄瘤内发现腱黄瘤细胞或胆固醇结晶.
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脑腱性黄色瘤病的临床特征与基因突变分析
目的 分析脑腱性黄色瘤病( cerebrotendinous xanthomatosis,CTX)的临床表现、实验室检查特点、影像学特征及甾醇-27羟化酶基因(CYP27A1)突变,旨在提高对此病的认识,以利早期诊断和治疗.方法 对1例临床诊断为CTX的家系行CYP27A1基因突变分析,收集先证者的临床资料,进行为期8个月的随访,并结合文献对CTX的疾病特征进行分析.结果 患者为36岁男性,神经系统损害主要表现为智能低下,双侧皮质脊髓束、皮质脑干束受损表现,以及小脑及周围神经病变的表现；头颅MRI提示双侧基底节对称异常信号,小脑齿状核软化及钙化灶；跟腱MRI提示跟腱显著增粗；基因突变分析发现先证者存在CYP27A1基因5号外显子第1016位核苷酸C→T纯合突变,而先证者母亲与姐姐分别存在该基因第1016位核苷酸C→T杂合突变,为携带者.先证者予熊去氧胆酸治疗,随访8个月,患者前6个月规律服药,病情稳定,近2个月自行停药,病情加重.结论 CYP27A1基因5号外显子第1016位核苷酸存在C→T纯合突变(p.T339M)导致该患者发生CTX,符合常染色体隐性遗传特点.CTX临床表现具有一定的特征性,如跟腱增粗、智能减退、共济失调等,但早期影像学检查缺乏特异性,易被延误诊治.CYP27A1基因突变检测对早期诊断CTX具有重要意义,应予以重视,而早期应用鹅去氧胆酸治疗能延缓疾病进展.
关键词： 黄瘤病 脑腱性 细胞色素P450 CYP27A1 突变 鹅脱氧胆酸 -
发疹性黄瘤病1例
临床资料患者,男,30岁.主因躯干、四肢突然起皮疹1月,于2011年2月就诊.患者1月前无明显诱因躯干、四肢突然出现米粒至黄豆大小的橘黄色丘疹,以上肢伸侧、背部为重,逐渐增多,无自觉症状.患者平素体健,家族中无类似疾病史.查体:一般情况可,系统检查无异常.皮肤科情况:躯干、四肢见米粒至黄豆大小的橘黄色丘疹、结节,质地中等,周围有红晕.颈部、背部以及双上肢的丘疹、结节密集成片(图1),但不融合,腹部、下肢以及臀部见散在的橘黄色丘疹以及结节.
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发疹性黄瘤病并发2型糖尿病及高脂血症一例
临床资料患者,女,18岁.主因躯干、四肢起丘疹伴轻度瘙痒40余天,于2010年12月25日来我院就诊.患者40 d前发现双上臂、肘部出现散在米粒大小红色丘疹,渐增多,皮损延及躯干、腰臀部、双大腿及膝关节伸侧,皮损渐增大,大者约黄豆大小,感轻度瘙痒.患者平素食欲良好,无不良嗜好,自小偏胖,身高158 cm时体重重达65 kg,近半年来不明原因体重下降约5 kg,伴口渴、多饮、多尿.既往体健,否认有其他系统性疾病.父母非近亲结婚,家族中无类似疾病患者,其祖父、外祖母有糖尿病病史.
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外耳道结节性黄瘤病一例
结节性黄瘤(xanthoma tuberosum)是黄瘤病的一种,临床较少见,我科近来收治1例孤立性外耳道结节性黄瘤病,因临床罕见,现报道如下.
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高血脂的皮肤表现
原发性和继发性脂蛋白代谢障碍均可引起皮肤损害,主要表现为皮肤黄瘤.常常发生于脂质沉积的部位,由泡沫样组织细胞组成.通常位于真皮或肌腱.临床表现为腱黄瘤、结节性黄瘤、扁平黄瘤及发疹性黄瘤等类型.黄瘤和动脉粥样硬化及胰腺炎相关.
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间变型多形性黄色瘤型星形细胞瘤
目的 报道1例男性间变型多形性黄色瘤型星形细胞瘤患儿的临床资料,探讨其临床病理学、免疫表型、基因突变特征,以及诊断与鉴别诊断要点.方法与结果 男性患儿,11岁,头痛伴左上肢无力15d.头部CT和MRI显示右侧颞叶和基底节区巨大占位性病变,提示胶质瘤.遂行右侧颞叶和基底节区占位性病变切除术,术中可见肿瘤呈囊实性,实性部分呈灰黄色,质地柔软,血供丰富,无包膜,与周围组织界限清晰.术中冰冻病理学提示低级别胶质瘤,遂分块全切除肿瘤.组织学形态观察,肿瘤细胞呈多形性,由梭形和圆形星形胶质细胞以及单核细胞和多核瘤巨细胞组成,核分裂象罕见;局部可见较成熟的神经元或节细胞分化成分,伴淋巴细胞浸润;部分区域肿瘤细胞呈间变特征,细胞密度增加,异型性明显,以圆形和梭形细胞为主,核分裂象＞5个/10高倍视野,血管内皮细胞增生,伴血管周围假“菊形团”样结构,局灶性坏死.免疫组织化学染色,低级别肿瘤细胞胞质表达胶质纤维酸性蛋白(GFAP)和BRAF V600E、胞质和胞核表达S-100蛋白、胞膜表达CD34,少数肿瘤细胞胞质表达突触素和非磷酸化神经丝重链SMI-32,Ki-67抗原标记指数为3％;低级别和高级别肿瘤细胞胞核均表达P53;高级别肿瘤细胞胞质表达GFAP和BRAF V600E,Ki-67抗原标记指数为30％.网织纤维染色可见肿瘤细胞周围包绕基底膜样物质.基因检测显示,低级别和高级别肿瘤均存在BRAF V600E杂合突变.结论 2016年世界卫生组织中枢神经系统肿瘤分类将间变型多形性黄色瘤型星形细胞瘤定义为核分裂象＞5个/10高倍视野,属WHOⅢ级,预后较WHOⅡ级多形性黄色瘤型星形细胞瘤差.鉴别诊断主要包括胶质母细胞瘤、毛细胞型星形细胞瘤和节细胞胶质瘤,尽管上述肿瘤临床表现、组织学形态、免疫表型和基因突变有重叠,但生物学行为、治疗及预后各异.
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脑腱黄瘤病及CYP27A1基因突变研究进展
脑腱黄瘤病（cerebrotendinous xanthomatosis，CTX）是一种常染色体隐性遗传的脂质代谢性疾病。该病以胆固醇及其中间代谢产物胆甾烷醇（cholestanol）在晶状体、脑、肌腱、骨骼等多个系统内异常堆积为特征，由CYP27A1基因突变致使固醇27-羟化酶活性不足引起。CTX血浆胆甾烷醇及尿胆汁醇含量常异常升高，鹅去氧胆酸（chenodeoxycholic Acid，CDCA）治疗有效。目前相关文献报道的世界范围内CTX患者已达600余例，本文对该病的研究进展进行综述。
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家族性高胆固醇血症黄瘤病一例
1 临床资料患者女性,25岁.因全身多发肿物22年于2011年5月来我院门诊就诊.患者于3岁时被发现双手掌指关节伸侧出现隆起于皮肤的皮疹,初与皮肤颜色相近,之后逐渐呈棕黄色,无自觉症状.随年龄增长,四肢各关节的伸侧及屈侧、骶尾部、双侧腋窝及内眦逐渐出现类似肿物(图1~5),增多增大,并融合成片,但无任何不适及关节活动障碍,为改善眼部外观在我院门诊行双侧内眦肿物切除术,术后病理报告为"左内眦、右内眦考虑为睑黄瘤".
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以臀部肿物为首发的家族性高胆固醇血症合并多发结节性黄色瘤1例
家族性高胆固醇血症性黄瘤病是由低密度脂蛋白受体基因突变而引起脂质代谢障碍的一种常染色体显性遗传病,临床特征是皮肤、跟腱黄色瘤和早发冠心病,血浆总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇明显增高.以臀部为首发症状的家族性高胆固醇血症性黄瘤病少见.其病理表现为大量黄色瘤细胞或泡沫细胞浸润,可见胆固醇结晶,组织周围有异物多核巨细胞.治疗上以降血脂治疗和手术相结合的综合治疗.
关键词： 臀部肿物 家族性高胆固醇血症性黄瘤病 黄瘤病 -
原发性垂体炎
原发性垂体炎可分为3种类型:淋巴细胞性垂体炎、肉芽肿性垂体炎、黄瘤病性垂体炎.原发性垂体炎发病率较低,多数在手术后根据病理结果得以确诊.目前认为它是一种器官特异性自身免疫性疾病.临床表现和影像学特点与垂体肿瘤相似,但内分泌学检查和病理学特点与垂体肿瘤不同.激素冲击治疗和手术治疗是两种治疗手段.
