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CRISPR/Cas9介导的基因编辑技术治疗神经肌肉单基因病的研究现状
神经肌肉单基因病是目前常见也严重的单基因遗传病之一.基因编辑技术,具有治疗包括神经肌肉单基因病在内的许多单基因病的临床潜力.本文主要总结已发表的基因编辑技术在神经肌肉单基因遗传病治疗中的文章,并对其安全性进行简要分析,以期为今后的进一步实验提供参考.
关键词: 神经肌肉单基因病 单基因遗传病 基因编辑技术 安全性 CRISPR/Cas9 -
儿童常见遗传病的诊断与治疗现状——儿科疾病(13)
1 引言遗传性疾病(遗传病)是指由于人体遗传物质结构或功能改变所导致的疾病.遗传病具有终生性及家族性等特点.通常将遗传病分为3类,即染色体病、单基因遗传病和多基因遗传病,近年来又将线粒体病、分子病和体细胞遗传病也包括在内.随着社会的进步和医疗技术水平的提高,人类的疾病谱发生了很大的变化,儿童遗传病所占的比例越来越大,遗传病已成为儿童死亡的主要原因之一.因此,了解儿童常见遗传病的临床特点,及时准确地诊断和治疗乃是提高儿童健康水平,降低致残率的有效手段.
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1 422例新生儿脐血α-地中海贫血筛查
α-地中海贫血(α-地贫)是由于α珠蛋白基因的缺失或缺陷使α珠蛋白链的合成受到抑制而引的溶血性贫血,在世界上常见且发病率高的一种单基因遗传病[1].在我国南方地区发病率较高,尤其是广东、广西地区,严重危害人民的身体健康.因此,为了解广西南宁市区新生儿中α-地中海贫血的阳性率,笔者收集2005年1月至12月期间在我院出生的新生儿1 422份脐血标本中,进行血红蛋白电泳分析,结果报告如下.
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与PKD1基因连锁的微卫星DNA多态性及在成人型多囊肾病中的应用
成人型多囊肾病(Adult Polycystic Kidney Disease,简称APKD)又称为常染色体显性遗传多囊肾病,是人类常见的单基因遗传病之一.在欧美的人群发病率约1%(1),中国尚无统计数字.该病多数于30~50岁发病,约半数患者可能发展为肾功能衰竭,一般死于尿毒症并发感染或心脑血管意外(2).由于在发病前很可能已将致病基因遗传给后代,而该病尚无控制病情发展的有效手段.
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先天性智力低下的病因及发病风险的研究
目的:探讨与先天性智力低下发病有关的遗传因素.方法:对840例先天性智力低下患者进行生化检查、家系分析和细胞遗传学分析.结果:(1)单基因遗传病引起的智力低下21例,占2.50%,其中AR病18例、AD病1例、XR病2例;(2)染色体异常引起的智力低下216例,占25.71%,其中Down综合征54例、Fra(X)综合征138例、其他染色体异常24例;(3)多基因遗传病引起的智力低下13例,占1.55%;(4)原因不明的智力低下590例,占70.24%.结论:先天性智力低下具有复杂的遗传学病因和发病机制,提示遗传和环境因素对智力低下的产生都起着重要的作用.
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微滴式数字PCR技术在两个单基因遗传病家系无创产前诊断中的应用
目的 探讨微滴式数字PCR(droplet digital PCR,ddPCR)技术在单基因遗传病无创产前诊断中的应用.方法 应用ddPCR技术对母体外周血中胎儿游离核酸、羊水DNA进行父源性致病基因位点检测,应用Sanger测序技术对羊水DNA进行父源性致病基因位点确认.结果 ddPCR技术对孕妇外周血游离核酸检测结果与羊水DNASanger测序结果一致,显示两家系胎儿均携带父源性致病基因突变位点.结论 ddPCR技术可对微量样本进行准确、灵敏、稳定的定性分析,检测孕妇外周血中胎儿游离核酸,为父源性单基因遗传病产前诊断提供了有效、快捷、安全的检测方法.
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非免疫性胎儿水肿的遗传学研究进展
非免疫性因素是引起胎儿水肿常见的原因,主要表现为各种原因引起的病理性液体蓄积,其病因复杂、死亡率高,预后取决于其潜在的致病因素,特别是患有染色体病或单基因遗传病的胎儿预后较差.本文中我们对非免疫性胎儿水肿的遗传学研究进展进行了综述.
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单基因遗传病的胚胎植入前遗传学诊断方法研究进展
目前已知的单基因遗传病超过7000余种,大多数尚缺乏有效的治疗手段.胚胎植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)是辅助生殖与遗传诊断相结合的一项技术,是产前诊断的一种早期形式.它通过对植入前胚胎的遗传分析,挑选正常的胚胎移植,可以避免单基因疾病遗传给后代.目前PGD技术已在临床上成功应用20余年.本文针对单基因遗传病的PGD方法进行综述.
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寻找精神分裂症致病基因的策略与进展
许多单基因遗传病已成功地定位在人类基因组上,其中一部分已完成了定位克隆,但对精神分裂症这种具有复杂遗传模式疾病的研究遇到了很大困难.以往对家系、双生子及寄养子流行病学的大量研究提示了遗传因子的作用,这些遗传因子应该表现在DNA序列的表达及调节上.由于精神分裂症属于非经典孟德尔遗传,现在多被认为是由几个中度效应基因遗传或多个轻度微效基因遗传.另外,动态突变机理,可能也与精神分裂症的发生有关.
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单基因遗传病植入前基因分析的研究进展
开展并完善单基因遗传病植入前基因分析对杜绝患儿出生、减少流产带来的伦理学争议和孕妇所面临的身心创伤都具有十分重要的意义.本文就植入前单细胞基因分析技术和策略作一综述.
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单基因遗传病及其防治
单基因遗传病是指一对同源染色体上单个基因或一对等位基因发生突变所引起的遗传病,又称孟德尔式遗传病.本文分析了单基因遗传病的种类及特点,并在此基础上分析了单基因遗传病的防治工作.
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浅谈遗传基因造成的几种病症
传统疾病诊断,是以疾病或病原体的表型改变为依据的表型诊断。由于疾病的表型改变往往出现较晚,当表型改变出现时,基因型的改变早已出现。因此,只针对表现性的诊断,容易错过治疗的佳时期。大量遗传学与分子生物学的研究表明,除外伤外,人类疾病几乎都与基因有关。和基因相关的疾病大致可分为三类:单基因病(由一个基因位点突变引起),多基因病(遗传信息通过两对以上致病基因的累积效应所致的遗传病,其遗传效应较多地受环境因素的影响。与单基因遗传病相比,多基因遗传病不是只是有遗传因素决定,而是遗传因素与环境因素共同起作用),获得性基因病(由病原微生物感染引起的感染性疾病)。我们经常提到的常见疾病即为其中的多基因病,它具有明显的遗传异质性、表型复杂性及种族差异性就等特征。
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高通量测序及单细胞分离技术在无创产前诊断中的应用
孕妇血浆中胎儿游离DNA(cell-free fetal DNA,cffDNA)的发现,以及胎儿游离细胞(有核红细胞、滋养层细胞)分离技术的成熟,为无创产前诊断(non-invasive prenatal testing,NIPT)提供了广阔的前景.借助各种分子诊断技术,对cff DNA或游离细胞进行胎儿染色体疾病和单基因遗传病的研究迅速成为热点.本文对cff DNA的发现、高通量测序技术(high-throughput sequencing)和胎儿游离细胞在无创产前诊断中的应用进行了综述.