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嵌合体形成及其对产前筛查及诊断结果的影响
随着细胞分子生物学时代的来临,产前筛查和诊断方法也随之发生改变,更多的数据需要正确解读,这对产前诊断医生无疑是一项挑战.其中,染色体嵌合是影响产前筛查与诊断准确性的重要因素之一,受母亲、父亲以及胎盘等多种因素影响,人类普遍存在染色体嵌合,嵌合形成的主要原因是有丝分裂期染色体错误分离.受多种因素的影响,嵌合的临床表现对每个个体都具有唯一性.嵌合对产前筛查和诊断的影响主要为2个方面:①母血中胎儿游离细胞DNA(cell-free fetal DNA,cfDNA)筛查(无创产前筛查).虽然大量文献报道无创产前筛查对于21,18,13三体有较高的检出率,但由于其检测的母血中cfDNA来源于胎盘,并非真正的胎儿自身DNA,因此当发生胎盘局限性嵌合时会严重影响无创产前筛查结果的准确性.②绒毛染色体核型分析提示存在嵌合时需要行羊膜腔穿刺进行验证.总之,正确认识染色体嵌合的起源、机制和临床结果,可以为病人提供更多有价值的遗传信息,是做好产前筛查与诊断工作并提供遗传咨询的重要前提.
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荧光原位杂交技术用于快速产前诊断临床评价
荧光原位杂交技术(FISH)能有效检测出间期羊水或绒毛细胞的非整倍体异常,因此可以针对13,18,21,X和Y 5种染色体进行产前诊断,在24～48h内得出结果.随着可靠的商业化的探针出现,FISH检测的效能和稳定性提高,假阳性率和假阴性率明显减少.但是,仍需警惕母源细胞污染对FISH结果的干扰.与核型分析相比,FISH技术的突出优势在于快速得到结果,从而更早缓解妊娠妇女的焦虑情绪.联合超声检查.FISH技术能在一站式快速产前诊断模式中发挥重要作用.
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3800例羊水细胞染色体核型分析及相关遗传咨询
目的:探讨染色体异常核型与产前诊断指征的关系及羊膜腔穿刺术的安全性,为产前遗传咨询提供客观的实验依据.方法:3 800例具备产前诊断指征的妊娠妇女,在知情选择的情况下行羊膜腔穿刺术及染色体核型检测.分析相关数据,追踪羊膜腔穿刺术的结局.结果:羊水细胞一次培养成功率为99.26%(3772/3 800),两次培养成功率为99.97%(3 795/3 796).在3 795例羊水细胞培养成功的染色体核型中,检出异常核型120例,异常率为3.16%,其中染色体数目异常率1.61%(61/3 795),结构异常率O.58%(22/3 795),多态性变异异常率0.97%(37/3 795).产前诊断指征中,按羊膜腔穿刺例数.位于前3位的分别是唐氏综合征筛查高危人群组(以下简称唐筛高危组,3 54l 例)、不良妊娠分娩史组(95例)和单纯高龄组(≥35岁,83例).检出染色体异常核型例数前3位的分别是唐筛高危组(103例)、夫妻单方染色体异常组(8例)和单纯高龄组(4例).染色体核型异常率前3位的分别是夫妻单方染色体异常组(38.10%,8/21,仅1例有临床意义)、超声提示胎儿异常组(9.38%.3/32)和单纯高龄组(4.82%.4/83).唐筛高危组中,高龄和低龄妊娠妇女染色体核型异常率差异有统计学意义(x2=4.342,P<0.05).单纯高龄组与唐筛高危组中高龄妊娠妇女染色体核型异常率差异无统计学意义(x2=0.157,P>0.05).胎儿丢失率0.237%(9/3 800).胎死宫内率0.053%(2/3 800).结论:①唐筛高危、高龄、超声提示胎儿异常及夫妻单方染色体异常者均有必要进行产前诊断.②羊膜腔穿刺术相对安全.③根据相关实验数据对高危妊娠妇女进行个体化遗传咨询是必要的.
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病理性绒毛膜羊膜分离的研究现状
绒毛膜羊膜分离可分为生理性与病理性,妊娠14周前为生理性分离,妊娠14周及以后则为病理性分离.胎膜损伤是导致病理性绒毛膜羊膜分离的主要原因,介入性宫内诊断或干预都要经过子宫肌层及羊膜腔,导致胎膜损伤,范围较小的绒毛膜羊膜分离无临床意义,范围较大的明显增加胎膜早破、感染、早产、羊膜带综合征和胎死宫内的发生率,目前尚无有效的预防及治疗方法.少部分病理性绒毛膜羊膜分离是自然发生的,与基因突变或染色体非整倍体有关,预后不良,应终止妊娠.
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超声监测羊膜腔穿刺术在产前诊断中的应用价值
超声对孕期胎儿的形态结构观察细致全面,而且超声监测下能够准确定位羊膜腔穿刺,提高羊膜腔穿刺的成功率,减少对孕妇、胎儿的损伤;抽取羊水检查胎儿细胞染色体核型是否正常,可降低出生缺陷患儿的发生率.
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用孕妇外周血中胎儿有核红细胞进行产前诊断的研究进展
目前对遗传性疾病的产前诊断根据采样途径或诊断方法是否构成对胎儿的影响,可分为侵人性产前诊断和非侵人性产前诊断.前者包括羊膜腔穿刺术、绒毛细胞吸取术及胎儿脐血穿刺等.这些方法因可能伤及胎儿,影响胎儿发育,甚至引起流产.只能在高危妊娠孕妇中实施;后者包括超声、MRI、母血清生化指标检测及孕妇周围血中胎儿细胞的检测,但超声的敏感性太低,而且血清的生化指标检测只能作为一种初筛手段,限制了它们的使用价值.因而利用孕妇外周血中胎儿细胞进行产前基因诊断即成为具潜力的非侵人性产前诊断方法之一.近年来随着分子生物技术的飞速发展,其研究取得了显著进展,亦显示出良好的应用前景.
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羊膜腔穿刺术对乙肝母婴阻断影响的研究
目的：探讨羊膜腔穿刺术对乙肝母婴阻断的影响。方法：对行羊膜腔穿刺术同时合并乙肝病毒感染的173例孕妇进行回顾性研究，随访其产后6个月婴儿乙肝表面抗原（HBsAg）阳性情况，与国内采取相同产前、产后阻断方案且未行穿刺术的孕妇进行比较。结果：与国内未行穿刺术的孕妇相比较，其母婴阻断率差异无统计学意义（ P ﹥0.05）。结论：乙型肝炎病毒（HBV）感染的孕妇行羊膜腔穿刺术后，在规范母婴阻断前提下，其 HBV 感染率与未行穿刺术者没有显著差别。
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保胎贴穴位贴敷在羊膜腔穿刺术后安胎效果观察
目的:探讨使用保胎贴在羊膜腔穿刺术后安胎的疗效.方法:1026例行羊膜腔穿刺术的孕妇,按照自愿原则分为实验组(500例)和对照组(526例).实验组于羊膜腔穿刺术后予保胎贴及穴位贴敷治疗,对照组给予口服保胎贴灵片+维生素E口服保胎治疗.比较两组效果.结果实验组总有效率为100.0％,高于对照组的97.7％,差异具有统计学意义(P＜0.05).结论羊膜腔术后安胎使用保胎贴,孕妇容易接受,值得在临床上推广应用.
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羊膜腔穿刺术护理体会
文章探讨羊膜腔穿刺术的护理体会.
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B超引导下羊膜腔穿刺术的护理
抽取羊水进行检查是产前诊断的重要辅助方法 之一.对羊水细胞进行体外培养,制备染色体,行染色体核型分析以明确胎儿有无染色体异常.随着超声技术的不断发展,使得在B超下行羊膜腔穿刺术变得更加安全、简便.而做好羊水穿刺的护理是保证羊水穿刺和培养成功不可缺少的条件.我院国际医疗部产科门诊2007年7-12月行羊膜腔穿刺术231例,均未发生宫内出血、感染和胎儿损伤.本文将羊膜腔穿刺术的护理体会进行总结,现报道如下.
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超声引导下羊水穿刺在胎儿心室强回声灶中的应用价值
超声引导下羊水穿刺术是产科常用的操作.随着胎儿心室强回声灶的检出率的增加,为排除其与胎儿染色体异常的关系,对中孕期心室强回声灶胎儿行羊水穿刺染色体检查也日见频繁,但其毕竟是一种侵入性操作,存在一定的风险.
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护理在羊膜腔穿刺术中的重要性
目的:了解1746例羊膜腔穿刺孕妇的手术配合及护理作用.方法:采用在B超监测下用穿刺针穿过腹壁和子宫进入羊膜腔吸取少量羊水,获取胎儿细胞的方法.结果:1746 例穿刺患者术后胎儿丢失率为1.15‰,无术后感染等其他并发症发生.结论:羊膜腔穿刺术中护理人员应密切观察和护理孕妇患者以及掌握熟练技能与医师配合手术,才能保证手术安全顺利的进行.
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产前诊断先天性人巨细胞病毒感染安全性和可靠性分析
目的:探究宫内取材进行先天性人巨细胞病毒(HCMV)感染产前诊断的安全性和可靠性.方法:联合应用酶联免疫吸附试验(ELISA)、巢式PCR(N-PCR)和逆转录PCR(RT-PCR)分析武汉、上海和沈阳三地6 723例育龄妇女和孕妇HCMV感染状况及妊娠结局.结果:育龄妇女活动性HCMV IgM检出率为6.11%,其中孕妇和非孕妇间无显著性差异.活动性感染孕妇绒毛、脐血HCMV感染率分别为51.52%、66.18%,明显高于对照组.先天性感染儿发生异常妊娠结局的危险性明显高于非感染儿.宫内取材所致妊娠丢失率均无显著增加,其检查结果与出生后的诊断一致.结论:宫内采集绒毛、羊水、脐血进行产前诊断,安全性和可靠性良好,可为胎儿的取舍提供依据.
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孕晚期促胎肺成熟羊膜腔穿刺术的风险分析
目的:评估B超监测下孕晚期以促胎肺成熟为目的的羊膜腔穿刺术的风险.方法:收集1989年3月～2006年3月在原广州市第二人民医院产科进行孕晚期(＞30孕周)促胎肺成熟羊膜腔穿刺术的患者239例的临床资料,回顾分析穿刺术相关的并发症发生情况.结果:B超监测下穿刺成功率为99.58%,常见指征为糖尿病、重度子痫前期、中央性前置胎盘;12例发生并发症(5.02%),包括需要紧急终止妊娠4例、胎盘早剥3例、脐带血肿1例、胎膜早破7例、诱发早产11例、围产儿死亡1例.结论:B超监测下孕晚期促胎肺成熟羊膜腔穿刺术穿刺成功率高,但发生并发症的风险不低,应引起临床产科医师重视.
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281例胎儿染色体病的产前诊断分析
目的:探讨羊膜腔穿刺及胎儿脐血取样在产前诊断中的应用价值.方法:281例有产前诊断指征的孕妇,225人次在妊娠14+1～27+5周时行羊膜腔穿刺术,74人次在妊娠18～36+2周时行经腹脐静脉穿刺术,分别取羊水及脐血细胞培养查染色体核型.结果:羊水与脐血穿刺的成功率分别为99.6%和89.2%,两者比较有极显著性差异(P＜0.01);羊水与脐血细胞培养的成功率分别为92.9%和100.0%,两者比较亦有显著性差异(P＜0.05).共发现异常核型8例.结论:羊膜腔穿刺是相对安全可靠的产前诊断方法,脐静脉穿刺难度稍大,但可用于一些特殊病例.
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在B超监测下经胎盘作羊膜腔穿刺术的可行性分析
为探讨前壁胎盘者经胎盘行羊膜腔穿刺的可行性,利用B超监测将487例羊膜穿刺病人分成前壁胎盘组250例(实验组)和后壁胎盘组237例(对照组),并分别寻找作羊膜穿刺术时前壁胎盘和后壁胎盘的佳进针位置及测量深度.结果:250例前壁胎盘组中有25例为血性羊水(占实验组的10.00%),其中4例血性羊水细胞培养失败(1.60%);一次性穿刺成功241例(96.40%).237例后壁胎盘组中有13例抽出血性羊水(占对照组的5.49%),其中3例羊水细胞培养失败(1.27%);一次性穿刺成功230例(97.05%).经卡方检验两组均无显著性差异.说明通过B超监测可顺利完成前壁胎盘者经胎盘羊膜腔穿刺术.
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羊膜腔穿刺360例临床分析
目的:为了提高产前诊断质量,减少羊膜腔穿刺手术并发症的发生率,努力实现手术操作的一次性穿刺成功,为羊水细胞培养获取足量无血性合格标本,确保实验高效无误及母婴安全.方法:在超声羊水定位条件下,通过对360例妊娠17～28周唐筛高危孕妇羊膜腔穿刺术的操作,分析探讨临床手术中应注意的问题.结果:由于方法得当,接受羊膜腔穿刺的360例孕妇中无1例手术并发症的发生,一次性穿刺抽取羊水成功率为98.4%,血性羊水抽取率为3.6%,羊水细胞培养成功率为99.9%.结论:羊膜腔穿刺是唐筛高危孕妇产前诊断胎儿染色体异常核型的经济、安全、可靠的重要方法.
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孕妇外周血中胎儿DNA检测及临床应用
产前诊断是预防出生缺陷、降低缺陷儿出生的有效措施之一,通常分为有创性和无创性.有创性产前诊断技术主要包括孕早期绒毛活检、胚胎(胎儿)镜、羊膜腔穿刺术以及经皮胎儿脐血穿刺取样等,这些操作可能对胎儿或孕妇造成一定的危害,因而限制了其临床应用;无创性产前诊断技术,以其对母儿极少损伤成为广大医师努力的方向.
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不同年龄段孕妇妊娠中期羊膜腔穿刺及羊水细胞染色体核型分析结果的对比分析
目的:探讨不同年龄段孕妇妊娠中期羊水细胞染色体核型的对比分析.方法:回顾性分析2007年1月～2013年8月在行妊娠中期羊膜腔穿刺术及羊水染色体核型分析的898例不同年龄段孕妇的病历资料.计算染色体发生变异的概率.将不同年龄段孕妇按年龄分成＜35岁组,35～39岁组和≥40岁组,比较3组胎儿47,+21、47,+18以及性染色体异常率.结果:胎儿染色体异常者共18例,占样本数的20.0‰(18/898),包括14例非整倍体(含嵌合体)和4例染色体结构异常,其中47,+21为常见,所占比例为42.9％ (6/14),在＜35岁组、35～ 39岁组的发生率分别为4.6％‰、5.2％‰,较≥40岁孕妇组24.7‰差异显著(P＜0.05).胎儿47,+18和性染色体非整倍体的发生率在3组孕妇中无显著差异.结论:不同年龄段孕妇胎儿染色体异常的发生率不同,高龄孕妇以13、18、21号染色体和性染色体非整倍体变异为主,其中胎儿47,+21的发生率在年龄≥40岁的孕妇人群中显著升高,可直接行羊膜腔穿刺术进行诊断.
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2003～2010年3790例孕妇产前诊断结果分析
目的:探讨妊娠中期不同指征孕妇行羊膜腔穿刺的临床意义.方法:对2003年～ 2010年间在无锡市妇幼保健院产前接受羊膜腔穿刺术的3 790例孕妇的资料进行回顾性分析.结果:3790例孕妇均一次穿刺成功,羊水培养成功率99.23％(3 761/3 790)；唐氏综合征筛查高风险接受羊膜腔穿刺者占73.64％ (2 791/3 790);染色体核型异常检出率4.85％(184/3790),夫妇双方之一染色体异常时子代染色体异常检出率高,达22.58％ (7/31),孕妇高龄羊膜腔穿刺者阳性率5.99％(27/451)；中孕血清学筛查21-三体及18-三体高风险病例穿刺阳性诊断率为4.37％(122/2 791)、9.09％ (8/88)；因羊膜腔穿刺者结果异常终止妊娠率55.43％ (102/184).结论:妊娠中期羊膜腔穿刺是安全可靠的侵入性产前诊断方法,详细收集孕妇病史信息、结合超声检测结果明确产前诊断指征可提高异常染色体核型的检出率.
