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Wilson病人血铜尿铜水平及其临床意义
Wilson病,即肝豆状核变性或假硬化症(Whestphal-syrumpell,WD),是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍疾病.WD铜代谢障碍发生后,血清铜含量减少、血清铜蓝蛋白降低,尿铜排出量增加、尿氨基氮素增加和肝铜含量增加.血铜和尿铜的测定,一般均采用原子吸收光谱法 [1~3].本文针对WD血清铜和尿铜改变这一规律,用火焰原子吸收光谱法测定了WD血清和尿中的微量铜,讨论了Wilson病人血铜和尿铜水平对临床诊断及治疗的意义,并已广泛应用于临床,获得良好效果.
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肝豆状核变性的中西医结合治疗
肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)又称Wilson病(Wilson disease,WD),发病率约3/10万人口,是常染色体遗传的铜代谢障碍疾病,属少数可以治疗的神经遗传病之一,早期诊断和及时、确切的中西医结合治疗常可获得与健康人一样的生活质量和寿命.
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肝豆状核变性患者免疫功能状况的研究进展
肝豆状核变性( hepatolenticular degeneration )是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍疾病。本病的致病基因ATP7 B已明确位于染色体13q14.3,编码一种铜转运P型ATP酶。 ATP7B基因突变导致ATP酶功能障碍,引起在肝脏的铜蓝蛋白合成障碍和胆道排铜障碍,造成铜在体内全身各脏器尤以大脑基底核、肝脏、肾脏及角膜等部位大量沉着,而出现复杂多样的临床表现[1]。本病1912年由Samuel A.K.Wilson首先进行详细描述,此后该病的发病机制、临床与病理特征等都被进行了深入的研究。长期临床观察表明多数肝豆状核变性患者体质虚弱,易于合并感染。该病对患者免疫功能的影响国内外文献报道较少。本文在搜集国内外相关文献的基础上,试图从肝豆状核变性对患者免疫功能状况影响的角度作一综述。
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肝豆状核变性患者血浆内游离脂肪酸测定的意义
肝豆状核变性(Wilson disease,WD),是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病,特征是铜蓝蛋白合成不足以及胆道排铜障碍,临床特点是好发于青少年、肝硬化、脑部尤其是基底节变性、角膜K-F环、肾损坏等.
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肝豆状核变性的诊断与治疗指南
肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD,在线人类孟德尔遗传数据库,OMIM277900)又名Wilson病(WD),是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病,致病基因ATP7B定位于染色体13q14.3,编码一种铜转运P型ATP酶.
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肝豆状核变性的病因及诊疗进展
肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)又称Wilson病(WD),是常染色体遗传的铜代谢障碍疾病,人群中携带者频率约为0.0110,基因频率为0.0056,发病率约为3/10万.本病在神经遗传性疾病中为常见,也是少数可以治疗的遗传病之一.
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肝豆状核变性病的用药选择分析
肝豆状核变性又称Wilson病,是一种常染色体隐性遗传铜代谢障碍疾病,致病基因ATPTB定位于染色.体13q14.3,编码一种铜转运P型ATP酶.ATP7B基因突变导致A TP酶功能减弱或丧失,引致血清铜蓝蛋白合成减少以及胆道排铜障碍,蓄积于体内的铜离子在肝、脑、肾、角膜等处沉积,引起进行性加重的肝硬化、锥体外系症状、精神症状、肾损害及角膜色素(KF)环等.WD的世界范围发病率为1/30000~1/100000,致病基因携带者约为1/90.本病在中国较多见.WD好发于青少年,男比女稍多,如不恰当治疗将会致残甚至死亡.WD也是至今少数几种可治的神经遗传病之一.关键是早诊断、早治疗,晚期治疗基本无效.临床表现为震颤肌强直、构音障碍等锥体外系症状,肝脾大、肝硬化等肝症状,精神症状等脑症状以及角膜色素环等.查尿铜增加,血清铜、血清铜蓝蛋白降低,血清"直接反应铜"量增高,血清铜氧化酶活性降低.
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Wilson病合并桥本甲状腺炎1例并文献复习
Wilson病,又称肝豆状核变性,是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍疾病,发病率为1/30万~1/10万[1].桥本甲状腺炎是一种慢性自身免疫性甲状腺炎,普通人群发病率为0.5%~1.5%[2],但同时患有这两种疾病的病例目前国内外文献均未见报道,我院日前诊断肝豆状核变性合并桥本甲状腺炎1例,现对其临床特点及可能的发病机制作一简述并复习文献.
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肝豆状核变性的药物治疗
肝豆状核变性(WD)是常染色体遗传的铜代谢障碍疾病,人群中携带者频率约为0.011,基因频率为0.0056,发病率平均约3/10万人口.本病属少数可以治疗的神经遗传病之一,早期(尤其是症状前)诊断和及时、确切的药物治疗常可获得与健康人一样的生活和寿命.
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肝豆状核变性69例临床病例分析
肝豆状核变性( hepatolenticular degeneration,HLD),又名Wilson病(Wilson's disease,WD),是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病,其致残率及致死率较高,若早期诊断治疗,可较好地控制病情发展.本研究采取整群抽样及回顾分析方法,总结分析2005年9月至2010年8月上海复旦大学附属中山医院收治的69例HLD患者的临床表现及辅助检查特征,以期提高对本病的认识,为合理诊治提供参考依据.
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肝豆状核变性患儿的健康指导
肝豆状核变性又称Wilsan病,是一种发生于青少年的常染色体隐性遗传、铜代谢障碍疾病.临床特点为肝硬化、基底节变性、角膜色素环(K-F环)及肾脏损害.生化特点为血清铜蓝蛋白降低、胆道排铜障碍.发病率全国不一,一般在1/10万~1/20万[1].早期治疗,严格的饮食护理及良好的心理护理可使症状消失,维持正常健康状态.自1998年9月至2002年1月我院共收治32例肝豆状核变性患儿,现将有关健康指导报告如下.
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肝豆状核变性15例临床分析
肝豆状核变性又称Wilsons Disease(WD),是一种常染色体隐性遗传铜代谢障碍疾病,以肝脏和中枢神经系统受累为主[1],发病隐匿,临床早期缺乏特征性指标,误诊率高.现对我院1998~2004年收治的15例WD患者作一分析,以提高对本病认识,现报道如下.
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肝豆状核变性自主神经功能障碍的研究进展
肝豆状核变性(hepatoleticular degeneration,HLD)又称Wilson病(Wilson's disease,WD),是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍疾病[1],由于铜离子在机体各组织尤其是肝脏和大脑的豆状核等部位内慢性沉积,临床出现肝脏和/或脑损害的表现.WD的神经、精神症状主要有震颤、肌僵直、肌张力障碍、言语不清、癫痫发作、精神障碍等.WD同时也可累及自主神经系统并出现相应的症状,但迄今未受到充分重视.以下就WD的自主神经系统症状表现、发病机制的研究进展综述如下.
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肝豆状核变性32例临床分析
肝豆状核变性(Wilson disease)是一种常染色体隐性遗传的肝脏铜代谢障碍疾病,由于铜在体内蓄积引起多组织的损害和病变,临床表现多样,肝脏是铜代谢的主要器官,肝脏损害在该病患者中极为常见[1-2].笔者将本院近5年来收治的32例肝豆状核变性患者肝脏病变特点进行回顾性分析.
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角膜K-F环与肝豆状核变性关系的临床分析
肝豆状核变性( hepatolenticular degeneration,HLD)又称威尔逊氏病,属常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病.由Wilson首先报道和描述,是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病.临床上表现为进行性加重的椎体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环(K-F环).Wilson病是少见的遗传性疾病,发生率为1/30万,在不同种族、家族及个体间,临床表现差异很大,临床表现复杂多变,极易误诊.国外报告误诊率达28%,国内文献报告误诊率高达45%~50%.角膜Kayser-Fleischer环(即K-F环)是肝豆状核变性的一个特征性症状,肉眼或裂隙灯在角膜后弹力层周边部可见棕色、灰色环,即角膜缘内深层和后弹力层呈现2~3mm宽、黄绿或棕绿色的色素环,角膜缘一侧色浓,中心一侧色淡.少数患者可有夜盲、晶状体前囊(anterior capsule)或囊下(subcapsule)呈葵花状混浊[1].葵花样晶状体混浊亦是肝豆状核变性的主要眼部特征.
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肝豆状核变性的临床表现与诊治
1 引言肝豆状核变性(HLD)首先由Wilson于1912年报道,故又称Wilson病.该病是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病,是少数发病率较高而又可治愈的疾病之一.
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铜与肝豆状核变性
肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)又称威尔逊病,为常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病.由Wilson首先报道和描述,是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病.临床上表现为进行性加重的锥体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环(K-F环).
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肝豆状核变性的护理进展
肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)又称Wilson病(wilson's disease,WD),属常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病.
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基于微量元素的肝豆状核变性的食物治疗
肝豆状核变性是一种遗传性微量元素铜代谢障碍疾病,我国已发现在5000病例左右,……
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肝豆状核变性患者的护理
肝豆状核变性又称 Wilson病(wilson's disease ,WD ),属常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病,是目前对症治疗有效的遗传病之一。因患者 A TP7B基因突变,导致铜在体内过度蓄积而引起一系列临床症状,尤以脑基底节神经核、肝脏、肾脏及角膜等组织蓄积为重,发病率约为1-3/10万。而由于铜离子在各脏器沉积的先后不同和数量不一,临床出现多种多样的表现,如震颤、扭转痉挛、精神障碍、肝脾肿大、腹水等[1]。此病病情发展缓慢,治疗以驱铜、阻止铜的吸收为主,其疗效与开始治疗的时间、饮食控制、是否坚持长期规律治疗密切相关。如能获得早期诊断、早期有效的排铜治疗,对改善患者的生活质量、降低病死率均有重要意义,故加强护理尤为重要。