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CREBBP基因突变所致Rubinstein-Taybi综合征1例
目的 分析1例Rubinstein-Taybi综合征的临床及遗传学特点. 方法 对惠州第一妇幼保健院疑似Rubinstein-Taybi综合征病例进行临床分析,同时提取先证者DNA进行全外显子组测序,筛选致病突变位点,用Sanger测序对突变位点进行验证. 结果 在患儿的16号染色体CREBBP基因上存在1个杂合突变位点c.5790delC,这个位点的缺失造成了蛋白质翻译的提前终止.该位点在其父母中均未发生突变,为de novo突变. 结论 全外显子组测序结合Sanger测序发现CREBBP基因的c.5790delC位点为引起该Rubinstein-Taybi综合征的突变位点.
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CREBBP基因突变所致鲁宾斯坦-泰比综合征1例报告
目的 探讨鲁宾斯坦-泰比综合征(RSTS)的临床表现及遗传学特征.方法 回顾分析1例经基因检测确诊为RSTS患儿的临床资料.结果 男性患儿,5月余,具有眉毛粗密、高眉弓、眼裂向外下斜、内眦赘皮、眼睑下垂等特殊面容.全外显子基因测序显示CREBBP基因存在一个错义突变c.3609G＞ C(p.K 1203N);Sanger测序未发现其父母携带上述突变,可能为新生突变.结论 发现了CREBBP基因c.3609G＞ C(p.K 1203N)突变位点,丰富了RSTS的基因突变谱.
关键词： 鲁宾斯坦-泰比综合征 CREBBP基因 遗传 -
1例Rubinstein-Taybi综合征的临床及CREBBP基因新突变分析
患儿女,3岁8个月,出生身长、体重正常.生后喂养困难.身高、体重及头围均低于第3百分位,伴智力障碍,面容特别,表现为拱形粗眉、眼裂下斜、宽鼻梁,但无喙状鼻尖、宽大的拇指及脚趾,基本符合Rubinstein-Taybi综合征(RSTS)的临床表现.基因测序发现患儿CREBBP基因c.3779+1G>T杂合剪接位点突变,其父母该位点无变异,患儿明确诊断为RSTS.c.3779+1G>T在人类基因突变数据库中未见报道,为新的致病性突变.确诊后主要针对患儿语言及运动发育落后进行康复训练.目前患儿门诊随访3个月,尚未评估康复治疗疗效.
关键词： Rubinstein-Taybi综合征 CREBBP基因 突变 生长迟缓 儿童 -
新生儿Rubinstein-Taybi综合征一例
Rubinstein-Taybi综合征(Rubinstein-Taybi syndrome,RSTS)是一种罕见的先天性常染色体显性遗传病,主要以宽大的拇指及脚趾、特殊面容、精神运动发育滞后、智力低下、身材矮小为显著特征.本文报道1例RSTS合并先天性心脏病患儿,基因测序结果为CREBBP基因30号外显子HAT内c.5023_5024发生突变插入碱基T,导致移码突变,其生物学及临床致病性明确.
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伴MYST3-CREBBP融合基因阳性的继发性白血病一例并文献复习
目的 提高对伴有t(8;16)(p11;p13)易位的治疗相关性急性髓系白血病(AML)的认识.方法 报道1例有乳腺癌病史的患者,其化疗后继发伴t(8;16)(p11;p13)易位的AML,分析其相关临床表现、实验室特征、诊治经过及随访结果,并复习相关文献.结果 该例伴有t(8;16)(p11;p13)易位的AML患者继发于其他实体肿瘤,临床表现有乏力、皮疹、齿龈增生等,骨髓形态学提示急性单核细胞白血病,反转录聚合酶链反应(RT-PCR)证实位于8p11的MYST3与位于16p13的CREBBP形成融合基因MYST3-CREBBP.患者常规化疗后不易缓解,且短期内复发,总生存时间仅8个月.结论 t(8;16) (p11;p13)/MYST3-CREBBP阳性的AML患者具有特殊的临床表现及实验室特点,对常规化疗反应差,生存期短.
