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凝血纤溶系统相关因子与多囊卵巢综合征妇女先兆流产预后的关系
目的 探讨凝血纤溶系统相关因子与多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome,PCOS)妇女先兆流产后出现的不同妊娠结局的关系以及与胰岛素抵抗(insulin resistance,IR)、血脂、体重指数(BMI)的相关性. 方法 收集PCOS正常早孕妇女30例,PCOS先兆流产经治疗后继续妊娠28例,保胎失败(难免流产)32例.检测凝血因子Ⅷ(FⅧ)活性、凝血因子X(FX)活性、纤溶酶原活化剂抑制物(PAI-1)和组织型纤溶酶原活化剂(t-PA)水平,以及IR、血脂与BMI. 结果 与正常早孕组相比,继续妊娠组FⅧ活性、FX活性升高,差异有统计学意义(P＜0.05)；难免流产组中FⅧ活性、FX活性、PAI-1和t-PA水平升高,差异有统计学意义(P＜0.05).与继续妊娠组相比,PAI-1水平升高,差异有统计学意义(P＜0.05).多元线性回归分析结果显示,难免流产组中PAI-1水平与胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)、低密度脂蛋白(LDL)、BMI呈正相关.回归方程的决定系数R2 =0.79. 结论 难免流产组中,PAI-1水平有明显的升高.PCOS妊娠患者可以通过PAI-1水平,以及HOMA-IR、BMI、血脂测定来预测先兆流产的预后.
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错义突变Thr318Met导致的遗传性凝血因子X缺陷症
目的对一个凝血因子 X( FX)缺陷症家系进行 FX基因突变的检测.方法用活化部分凝血活酶时间 (APTT)、凝血酶原时间 (PT)及 FX促凝活性( FX: C)测定进行表型诊断;用 PCR法对先证者的 FX基因 8个外显子及其侧翼序列和 5'端非翻译区( 5' UTR)序列进行扩增, PCR产物纯化后直接测序,检测其基因突变.家系成员 DNA在先证者 FX基因突变区域扩增后测序.结果先证者表型诊断为 FX缺陷症; FX外显子区共发现 3个与文献报道的 FX基因序列不同的位点,其中位于第 8外显子区的为纯合突变 C1098T.家系分析表明先证者父、母、弟和妹均为 C1098T杂合子.结论纯合错义突变 C1098T引起的 Thr318Met是导致本例遗传性 FX缺陷症的原因.
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凝血因子X基因复合杂合错义突变Gla26Lys和Ser425Pro导致因子X缺陷症
目的:检测1例凝血因子X(FX)缺陷患者的基因突变.方法:用活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶原时间(PT)及FX促凝活性(FX∶C)等测定进行表型诊断;用PCR法对其F10基因8个外显子及其侧翼序列和5'端非翻译区(5'UTR)序列进行扩增,PCR产物纯化后直接测序,检测其基因突变.突变位点经限制性内切酶分析排除多态性.结果:患者APTT 100.0 S、PT 46.6 s、FX:C 2.4%.位于F10基因Exon2内杂合性G8394A错义突变导致Gla(GAG)26Lys(AAG);位于Exon8内的杂合性T28262C错义突变导致Ser(UCC)425Pro(CCC).限制性内切酶分析排除Ser425Pro为多态性.结论:复合杂合性错义突变Gla26Lys和Ser425Pro可能是导致该例患者FX缺陷症的原因.这是2个新的导致FX缺陷症的F10基因突变.
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凝血因子X和蛋白酶Factor Xa的机理研究概况
血液凝固是一个复杂但又奇妙的过程。本文概述了血液凝固机制和凝血酶形成，着重阐述了介绍了凝血因子X的生化特性、分子蛋白结构、激活剂鲁塞尔蝰蛇毒X和具有重要应用价值的激活态蛋白酶Factor Xa。本文通过对凝血因子X和蛋白酶Factor Xa结构与功能及其相互关系的深入理解，为它们基础研究及工业化生产应用提供了一定的理论依据。
关键词： 凝血因子X 鲁塞尔蛙蛇毒X 蛋白酶Factor Xa -
MODS抗凝治疗中凝血因子X检测的意义
目的探讨多器官功能障碍综合症(MODS)患者在低分子量肝素抗凝治疗过程中凝血因子X和凝血参数监测的意义.方法采用ACL 200血凝仪连续监测(0,1h,24h,48h,96h)MODS患者血浆凝血因子X活性、凝血酶原时间(PT)、部分凝血活酶时间(APTT)的变化,分别将使用低分子量肝素抗凝后1h,24h,48h,96h血浆凝血因子X活性、PT、APTT与用药前比较.结果使用低分子量肝素抗凝治疗后1h,PT、APTT均延长,凝血因子X活性明显下降;低分子量肝素维持量(第24h,48h,96h)时,凝血因子X活性各测定值之间无显著性差异(P＞0.05),但与用药前比较,具有非常显著性差异(P＜0.01),而PT、APTT与用药前比较无显著性差异.结论在低分子量肝素抗凝治疗过程中,监测凝血因子X和凝血参数非常必要,且监测凝血因子X较监测PT、APTT更为有用.检测血浆凝血因子X活性是监测MODS患者低分子量肝素抗凝治疗过程中十分有用的方法.
关键词： 凝血因子X 抗凝治疗 多器官功能障碍综合症(MODS) -
遗传性凝血因子X缺陷症的基因缺陷
遗传性凝血因子X缺陷症为常染色体隐性遗传性疾病,男女均可发病,发病原因是由于凝血因子X的基因缺陷所致.其基因缺陷类型发生在外显子较多,尤其是外显子2、7、8,而发生在内含子的较少.基因缺陷种类以错义突变多,其次是碱基的缺失和插入.无论是碱基的错义突变还是缺失和插入,均影响到因子X的功能,导致其活性和/或抗原不同水平的降低.本文就近年来所发现的凝血因子X的基因缺陷进行综述.
