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阵发性运动障碍25例临床分析
目的:总结阵发性运动障碍患者的诱发因素、临床特征以及治疗特点.方法:收集阵发性运动障碍患者25例,均进行神经科常规检查以及视频脑电和核磁共振扫描,部分患者进行单光子发射计算机断层扫描,并对其诱发因素、发病年龄以及临床表现进行分析,观察对抗癫药物治疗的效果.结果:25例患者中,散发14例,有家族史患者8例,继发性3例.其中阵发性运动源性舞蹈样徐动症/运动障碍共19例,对小剂量卡马西平治疗有显著效果.结论:不同类型的阵发性运动障碍诱发因素不同,对卡马西平的治疗效果也不同;继发性阵发性运动障碍要重视原发病治疗.
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儿童阵发性运动诱发性运动障碍3例报告
阵发性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD)是一种运动诱发的以肢体和躯干阵发性舞蹈、手足徐动症或肌张力不全等运动障碍为特征的一种不常见散发性、家族性或继发性疾病.
关键词： 阵发性运动诱发性运动障碍 阵发性运动障碍 -
以阵发性运动障碍为表现的恶性苯丙酮尿症1例及文献综述
目的 苯丙酮尿症是由于肝中苯丙氨酸轻化酶或其辅酶四氢生物蝶呤缺陷引起的先天性代谢性疾病,属常染色体隐性遗传病.其中四氢生物蝶呤缺乏所致者又称恶性苯丙酮尿症,其临床表现变异较大,容易误诊.本文旨在引起对恶性苯丙酮尿症的重视,以减少临床误诊、误治.方法 通过对1例以阵发性运动障碍为表现的恶性苯丙酮尿症患儿进行血苯丙氨酸测定、尿代谢筛查、苯丙氨酸和四氢生物蝶呤双负荷试验、尿液蝶呤分析,并结合文献复习进行综合分析.结果 1岁6个月女孩的临床表现为阵发性运动障碍,血苯丙氨酸浓度正常,尿代谢筛查提示苯丙酮尿症,苯丙氨酸和四氢生物蝶呤双负荷试验、尿液蝶呤分析确诊为恶性苯丙酮尿症.结论 恶性苯丙酮尿症在中国有很高的发病率和误诊率,临床上应引起高度重视.
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阵发性运动源性运动障碍
阵发性运动源性运动障碍是一种运动诱发的以肢体和躯干阵发性舞蹈手足徐动症或肌张力障碍痉挛为特征的一种不常见的散发性、家族性或继发性疾病.家族性大部分呈常染色体显性遗传,少数也可隐形遗传.其基因定位及发病机制尚不清楚,可能是一种离子通道病.多见于儿童和青少年发病,PKD病程一般是非进展性的,预后相对较好,有年龄自限性.目前国内外有关报道较少,本文就其病因、发病机制、临床表现、诊断及鉴别诊断及其治疗预后等方面作一综述.
关键词： 发作性运动诱发性运动障碍 阵发性运动障碍 运动障碍 -
阵发性运动源性舞蹈手足徐动症的临床分析
目的探讨阵发性运动源性舞蹈手足徐动症的临床特征、诊断和治疗.方法观察15例PKC病人的临床表现(2例做了录像),进行EEG、CT、MR等辅助检查,均用卡马西平治疗并观察其转归.结果本组l5例中,男13例、女2例(男:女=6.5:1),发病年龄8～22岁,平均11.4岁.生活环境及家族史:本组13例病人主要分布在中国东北部地区(13/15),14例无家族史,1例有家族史.临床突出表现为发作性一侧肢体的肌张力障碍和异动症,多数持续10～30 s(一般＜5min),每天发作4～30次.均有明显的诱发因素:紧张时或突发运动(要跑步和突然站立)时容易发作.头颅MR、CT、EEG、24小时EEG、视频EEG、肌电图(EMG)等辅助检查均无异常发现.小剂量卡马西平可使症状完全消失,0.05～0.1g/d维持治疗,10例随访1～1.5年无发作.结论 PKC是以运动诱发的表现为舞蹈样手足徐动症等肌张力障碍为特征的良性疾病,有异于癔病和神经症的发作特征,卡马西平能有效控制其发作.
关键词： 阵发性运动源性舞蹈手足徐动症 阵发性运动障碍 肌张力障碍
