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儿童阵发性运动诱发性运动障碍3例报告
阵发性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD)是一种运动诱发的以肢体和躯干阵发性舞蹈、手足徐动症或肌张力不全等运动障碍为特征的一种不常见散发性、家族性或继发性疾病.
关键词： 阵发性运动诱发性运动障碍 阵发性运动障碍 -
阵发性运动诱发性运动障碍1例报告
目的：探讨阵发性运动诱发性运动障碍（PKD）的临床特点及其致病基因PRRT2的突变特点。方法回顾性分析1例PKD患儿的临床表现以及基因检测结果，同时复习相关文献。结果患儿男性，10岁9个月，起病年龄7岁6个月。运动诱发的运动障碍表现为肌张力不全，发作频率为每天3~5次，持续10~20 s，发作时意识清楚；服用奥卡西平治疗有效。基因检测发现致病基因PRRT2存在c.649_650insC（p.217fs224X）杂合突变，突变遗传自无PKD症状的母亲。结论 PKD常于儿童、青少年时期发病，为运动诱发，发作持续时间较短，抗癫痫药物治疗有效。PRRT2基因检测有助于临床诊断。
关键词： 阵发性运动诱发性运动障碍 PRRT2基因 基因突变 -
阵发性运动诱发性运动障碍患者的临床表现及基因诊断
回顾性分析5例阵发性运动诱发性运动障碍(PKD)患儿的临床表现,并利用高通量测序及染色体微阵列技术分析患者的基因突变.5例患者中4例男性、1例女性,发病年龄为6~9岁.均因突然的运动、转身、惊吓或者精神紧张等因素诱发,表现为单侧或双侧的肢体姿势异常、手足徐动、面部肌肉抽搐以及身体姿势异常等,无意识障碍.发作频率从每月3~5次到每天2~7次,每次发作持续时间不超过30 s.脑电图均未见异常.3例患者均有类似发作的家族史.高通量测序发现4例患者存在PKD致病基因富脯氨酸跨膜蛋白2(PRRT2)突变,其中2例为c.649_650insC(p.R217PfsX8)杂合突变,1例为c.436C>T(p.P146S)突变,1例为IVS2-1G>A剪接位点突变,c.436C>T与IVS2-1G>A是未见报道的新发突变.对于基因检测阴性的1例患者行基因芯片检测,发现16号染色体p11.2区域缺失,大小为0.55 M.5例患者予以低剂量卡马西平治疗,均有效.PKD是一种罕见的神经系统发作性疾病,多种遗传学分析技术进行PRRT2基因检测有助于确诊.
关键词： 阵发性运动诱发性运动障碍 临床特点 PRRT2基因 基因检测 儿童
