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小脑橄榄萎缩文献资料
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小脑橄榄萎缩1个家族报道
小脑橄榄萎缩(HOLmes型)者国内外鲜见报道.笔者遇见一家系2代中5人发病,符合小脑橄榄萎缩(HOLmes型)者,现报告如下.
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小脑橄榄萎缩一家系4代6例
先证者(Ⅳ4)男性, 43岁, 农民, 2001年5月25日就诊, 3年来双上肢颤抖, 持物不稳, 不能自己控制, 情绪激动、紧张时加重, 不能写字, 动作苯拙, 进餐时感到口腔发紧, 咀嚼动作不灵活, 说话口齿不清, 走路不稳, 两足分开. 无肝病史. 父母非近亲婚配.
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遗传性共济失调一家系报告
遗传性共济失调类型较多.笔者遇见一家系2代中五人发病,符合其中小脑橄榄萎缩(HOLmes型)者,现报告如下:临床资料 先例者(Ⅲ9)女60岁,患者于10年前渐出现步态不稳,走路易跌倒,语言不清,偶感头晕,非旋转性,无耳鸣及视力障碍,病情缓慢进展,无吞咽困难及智力下降.查体:神清,爆发性语言,计算记忆定向力正常,双目可见水平眼震,快相向左,余颅神经正常,眼底正常,颈软心肺腹未见异常,四肢肌力Ⅴ级,肌张力正常,腱反射减弱,双巴氏征(-),克氏征(-),深浅感觉正常.指鼻、跟膝胫试验不稳准.宽基步态.Romberg 征睁眼闭眼均不稳.头CT正常.腰穿脑脊液正常,脑干听觉诱发电位正常.