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RhD表型阴性分子机制的研究
我们对76名中国汉族RhD阴性个体的RHD基因全长编码区进行序列分析,初步探讨中国人D阴性的分子背景,报道如下.
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血管畸形研究进展
以往各种混淆不清的命名法以及冗长的描述,难于对血管异常进行恰当的分类和诊断.Mulliken和Glowacki于1982年提出并于1996年进一步修改的血管异常生物学分类方法,已被普遍接受.应用他们的生物学分类方法,可将血管异常分为血管肿瘤(主要是血管瘤)和血管畸形.除了分类方法的改进,对血管系统胚胎发生的分子背景的研究,也有了长足进步.笔者摘要翻译有关血管畸形的遗传学研究.
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中国南方汉族人群特殊O型个体的血清学特征和分子背景
[目的]探讨特殊O型个体的血清学特征和分子背景.[方法]收集ABO正反定型结果不一致的O型标本12例,采用试管法进行正反定型、H抗原物质检测、吸收放散等实验;PCR扩增ABO基因编码区外显子1-7,并进行直接测序;对于新发现的突变位点进行克隆测序;利用PDBviewer软件构建GTB酶蛋白突变体的3D模型,并对突变引发的GTB酶结构和功能变化进行分析.[结果]12例标本正定型均为O型,反定型抗-A减弱的2例、完全消失的3例,抗-B减弱的5例、完全消失的2例;红细胞与抗-H的凝集强度均≥3+;所有标本均不能吸收放散抗-A和抗-B;等位基因ABO*O01、ABO*O02、ABO*O06、ABO*O13在该类人群中出现频率较高;发现2例Ael02/O02基因型的个体;1条等位基因所含c.563G>A(p.R188H)为新的突变位点,3D模型表明该突变位于GTB酶的底物结合区,突变引起R188的氢键数目减少.[结论]特殊O型的血清学特征以血浆中的单个抗体减弱或消失为主;ABO*O01、ABO*O02、ABO*O06、ABO*O13是这类血型个体的主要等位基因;新的等位基因ABO*O77可通过影响GTB酶的活性导致B抗原的生成缺失.
