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应用荧光原位杂交技术确诊染色体末端区域的隐蔽插入及其形成机制探讨
目的确定一个染色体隐蔽结构异常的核型，探讨染色体表面看来为末端缺失的形成机理。方法 显微切割制备7号和7q亚端粒(7q36→qter)探针，通过荧光原位杂交（FISH）技术分析一例具有反复流产史且常规G带发现有7q末端缺失的病例。结果 发现该病例为母源的染色体1p32和7q32→q35区域之间的隐蔽插入易位，7q36→qter区域没有插入到1号染色体中，异常的7号染色体不是一个末端缺失而是一个中间缺失。结论 本研究为染色体末端区域的插入易位仍然保留其端粒区域提供了实验证据，符合三断裂重排的概念。中间缺失可能是解释细胞遗传学上见到的末端缺失的又一个机制。FISH与显微切割技术相结合，是检出染色体微小结构异常的一个强有力的工具。
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1例伴有t(9;22)和ins(3;8)的慢性粒细胞白血病的临床和实验研究
目的 报道1例伴有ins(3;8)的慢性粒细胞白血病(CML)病例及其3号、8号全染色体涂染、双色间期荧光原位杂交(FISH)、实时荧光定量PCR研究结果.方法 骨髓细胞经直接法或24 h短期培养法制备染色体标本,R显带技术进行核型分析;3号、8号全染色体涂染探针进行染色体涂染;bcr/abl双色双融合探针进行FISH分析;实时荧光定量PCR检测bcr/abl融合基因转录本及其拷贝数.结果 骨髓细胞R显带核型分析提示,除t(9;22)外,所有细胞伴ins(3;8);全染色体涂染证实3号染色体上插入一段8号来源的染色体片段;双色FISH检测到bcr/abl基因重排;实时荧光定量PCR检测到bcr/abl融合基因(b3a2)转录本.结论 ins(3;8)是CML患者罕见的附加染色体异常;全染色体涂染是明确染色体插入易位的可靠手段.
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两例分别由父源性平衡易位和母源性插入易位导致8p部分三体智力低下患儿的临床表型和遗传学分析
目的 明确两例智力低下患儿8号染色体短臂异常性质和来源,分析其染色体改变与表型的相关性.方法 首先应用常规G显带分析2例患儿及父母外周血染色体改变,然后应用比较基因组杂交芯片(array comparative genomic hybridization,array CGH)对其中1例常规核型分析的结果进行精确定位.结果 例1母亲的染色体改变为8p和3q的平衡插入易位,该患儿继承了母亲的1条衍生3号染色体,核型为46,XX,der(3) inv ins (3;8)(q25.3;p23.1p11.2)mat,导致8p部分三体.Array CGH分析显示重复区域为8p11.21-8p22,片段大小为26.9 Mb,该患儿主要表现为智力低下,未见其他8p三体的典型临床特征.例2父亲的核型为8p和11q的平衡易位,该患儿继承了父亲的1条衍生11号染色体,核型为46,XX,der(11)t(8;11)(p11.2;q25)pat,临床表现为智力低下,特殊面容,同时伴有先天性心脏病和骨骼异常,与典型8p三体表型相似,但面容特征不典型.结论 8p部分三体是2例患儿异常表型的主要原因,但与典型的8p三体相比,表型存在异质性;父母染色体分析可以帮助明确易位的性质从而有利于再发风险评估;与传统的细胞遗传学分析方法相比,arrayCGH在染色体异常分析中具有更高的分辨率和准确性.
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一个涉及1号和7号染色体插入易位家系的鉴定
目的确定一个有反复流产史且常规G显带发现有7q末端缺失病例的核型，探讨染色体末端区域插入易位的形成机理。方法应用显微切割制备的7号特异性全染色体探针和7q亚端粒(7q36→qter)探针，与病例的中期分裂相进行荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization, FISH)。结果发现了该病例为常规G显带难以发现的1号和7号染色体之间的插入易位，7q36→qter区域没有插入到1号染色体中，其异常核型来源于其母亲。结论为染色体末端区域的插入易位仍然为一个三断裂重排，细胞遗传学上见到的末端缺失为中间缺失提供了实验证据，FISH与显微切割技术相结合，是检出染色体微小结构异常的一个强有力的工具。
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一例急性早幼粒细胞白血病同时伴有ins(15;17),t(2;17;20)和三体8异常
目的 对1例伴有ins(15;17),t(2;17;20),+8复杂异常的急性早幼粒细胞白血病(acute promyelocytie leukemia,APE)病例进行细胞和分子遗传学研究.方法 按常规制备染色体,以R显带技术进行核型分析,并先后作多色荧光原位杂交(multiplex fluoresence in situ hybridization,M-FISH)、染色体涂染和PML-RARa双色FISH检测.结果 R显带核型分析为47,XY,2q-,+8,17q+,20p+;M-FISH检测为:47,XY,t(2;17;20)(q24;q21;p13),+8;染色体涂染证实了2qZ4以下片段易位到17q21上和17q21以下片段易位到20p13上;双色FISH示17号染色体上RARa(retinoic acid receptora,RARe)基因部分片段插入到15号染色体形成PNL-RARa融合基因,即ins(15;17)(q22;q21.1q21.3).结论 FISH技术是明确隐匿/插入易位的可靠手段,凡形态学拟诊为APL而常规核型分析未发现t(15;17)者均应进行FISH检测.
关键词： 急性早幼粒细胞白血病 荧光原位杂交 插入易位
