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VNTR检测技术
可变数串联重复序列(Variable Number of Tandem Repeat,VNTR)通常由二个核甘酸组成的单元如"胞嘧啶+腺嘌啉"(CA)经过若干次重复组成,由于重复的次数(即n值)是可变的,因而构成一种多态类型.在非严格定义的情况下,也称为微卫星重复多态,然而VNTR是从多态自身的结构特点来命名的,而微卫星重复多态是从此类DNA在梯度离心分离时所表现的特性提出来的.VNTR是近年提出的概念,因其在基因组中分布极为丰富,故应用日趋广泛.就某一VNTR而言,通常重复单元可以表现出几次到几十次不同的重复,并由此决定不同的长度类型,因而其蕴含的多态信息量(PIC)较大.
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中国汉族人群遗传性聋基因座位STR位点的遗传多态性研究
目的研究中国汉族人群10个遗传性聋基因座位的短串连重复序列(STR)的遗传多态性.方法应用PCR方法对10个位点进行扩增,变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分离,记录基因型.采用PPAP软件计算正常人各STR位点等位片段频率、基因型频率、预期基因型频率、多态信息量(PIC)和Hardy-Weinberg平衡吻合性检验.结果中国汉族人群D6S287、D8S1132、D13S1275、D15S130、D1S2726、D4S3038、D2S2380、D22S282、D14S1042、D7S529各位点分别检出10个、9个、8个、7个、7个、7个、6个、6个、6个及5个等位片段,多态性分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律.各位点PIC值分别为0.879、0.854、0.864、0.821、0.686、0.794、0.764、0.732、0.773、0.712;杂合度均高于0.7.结论中国汉族人群10个位点STR均具有较高的杂合度和多态信息量,是较理想的遗传标记.
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与成人多囊肾病PKD2基因紧密连锁的四种微卫星DNA在中国汉族人群中的多态性
目的 分析与成人多囊肾病PKD2基因紧密连锁的4种微卫星DNA D4S1534、D4S1563、D4S423和D4S414在中国汉族人群中的多态性,为该病的异质性研究奠定基础。 方法 采用聚合酶链反应、聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染技术对部分无血缘关系的中国汉族人的上述4个微卫星DNA进行了多态分析。 结果 在中国汉族人群中,D4S1534、D4S1563、D4S423和D4S414的等位片段分别有11种、14种、17种和15种,其等位片段大小分别为142～162 bp、205～235 bp、103～135 bp和236～264 bp,多态信息量分别为0.872、0844、0921和0871。结论 在研究的中国汉族人群中,D4S1534、D4S1563、D4S423和D4S414这4种微卫星有较多的等位片段,均是高度多态的遗传标记,为人类群体遗传学提供了数据,表明这4种微卫星可用于成人多囊肾病的遗传异质性的研究、连锁分析、法医学个体鉴定和亲权鉴定。
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微卫星位点在基因组扫描中的信息表现
目的 研究汉族人群中139个微卫星位点的杂合度和多态信息量(polymorphism information content,PIC).方法 应用多重PCR方法对139个位点进行扩增.聚丙烯酰胺凝胶电泳分离,Gene ScanTM、GenotyperTM软件进行基因分型.结果 这些微卫星位点的杂合度为0.35～0.89,其中88%的杂合度＞0.60,PIC为0.32～0.88,94%位点的PIC＞0.50.结论 微卫星位点有较高的多态信息量,在不同群体间存在一定的差异,在遗传分析中有广泛的应用价值.
