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BAC FISH与PAINT法检测辐射诱发染色体易位的比较
目的 比较自行建立的BAC FISH方法和常规染色体涂染(PAINT)方法分析辐射诱发染色体易位有效性的不同.方法 对正常人外周血照射不同剂量(0～5.0 Gy)的60Co γ射线,用1、2和4号染色体特异性端粒和着丝粒探针BAC FISH及PAINT分析染色体易位,将观察到的染色体易位率换算为全基因组易位率,并建立两种方法分析辐射诱发的染色体易位率剂量-效应曲线.结果 用两种方法分析0～5.0 Gy 60Coγ射线诱发的全基因组易位率均随着吸收剂量的增加而增高;在相同的剂量点,BAC FISH染色体易位检出率高于PAINT方法.两种方法分析吸收剂量和全基因组易位率之间的剂量-效应曲线均为二次方程模式,分别为Y=0.043D2+0.0008D+0.0048(BAC FISH)和Y=0.043D2+0.006D+0.0027(PAINT).结论 自行建立的BAC FISH方法分析辐射诱发染色体易位检出率高于常规染色体涂染方法,两种方法建立的剂量-效应曲线方程的β系数相同.
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伴有t(11;20)(p15;q11)易位急性单核细胞白血病患者的细胞遗传学和分子遗传学研究
目的:报道1例伴有t(11;20)(p15;q11)易位的急性单核细胞白血病(AML-M5)病例及其染色体涂染、逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)的研究结果.方法:骨髓细胞经直接法或24h培养法常规制备染色体标本,以R显带技术进行核型分析;以11号和20号整条染色体涂染探针进行染色体涂染;采用RT-PCR技术检测NUP98-TOP1融合基因的转录本.结果:R显带和全染色体涂染的结果证实该患者染色体异常为t(11;20)(p15;q11);RT-PCR检测到NUP98-TOP1融合基因的转录本.结论:染色体涂染和RT-PCT技术的应用有利于检出t(11;20)(p15;q11).
关键词： 染色体涂染 逆转录-聚合酶链反应 染色体显带 NUP98基因 急性单核细胞白血病 -
伴有t(9;12)(q22;p13)易位的急性髓细胞白血病M2a
目的报告1例伴有t(9;12)(q22;p13)易位的急性髓细胞白血病M2a.方法患者骨髓细胞短期培养后按常规方法制备染色体,采用R显带技术进行染色体核型分析;以9号和12号整条染色体涂染探针对其进行染色体涂染检测.结果染色体核型和染色体涂染分析均证实该患者具有t(9;12)(q22;p13)克隆性染色体异常.结论 t(9;12)(q22;p13)易位是急性髓细胞白血病M2a的一种新的临床遗传学类型.
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一例伴有t(1;18)(p31;p11)易位的骨髓增生异常综合征
目的报告一例伴有t(1;18)(p31;p11)的骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS).方法骨髓细胞24 h培养后按常规方法制备染色体,采用R显带技术进行染色体核型分析;以1号和18号整条染色体涂染探针对其进行染色体涂染检测.结果常规细胞遗传学方法和染色体涂染分析均证实该患者具有t(1;18)(p31;p11)克隆性染色体异常.结论 t(1;18)(p31;p11)易位是一种罕见的再现性染色体核型异常,在MDS中属于首次报道.
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t(15;17)的变异型插入易位ins(17;15)(q21;q14q22)的细胞遗传学和分子遗传学研究
目的报道1例t(15;17)的变异型插入易位ins(17;15)(q21;q14q22)病例及其染色体涂染、逆转录-PCR的研究结果.方法骨髓细胞经直接法或24 h培养和外周血单采白血病细胞培养6天后制备染色体标本,以R显带技术进行核型分析; 以15号和17号整条染色体涂染探针进行染色体涂染;以逆转录-PCR技术检测PML-RARα和RARα-PML融合基因的转录本. 结果该患者骨髓细胞和外周血白血病细胞染色体R显带核型分析结果均提示15q-和17q+;涂染研究证实17号染色体长臂插入一段15号染色体来源的染色体片段;逆转录-PCR检出PML-RARα融合基因短型转录本,未检出RARα-PML融合基因的转录本,符合ins(17;15)所致的遗传学改变.结论染色体涂染和逆转录-PCR技术是明确急性早幼粒细胞白血病患者涉及15和17号染色体插入易位的可靠手段.
关键词： 染色体涂染 插入 急性早幼粒细胞白血病 逆转录-聚合酶链反应 -
5例伴有t(16;21)(p11;q22)急性白血病的临床和实验研究
目的报告5例伴有t(16;21)(p11;q22)的急性白血病和其中1例的染色体涂染分析.方法骨髓细胞24 h培养后按常规方法制备染色体,采用R显带技术进行染色体核型分析,并以16号和21号整条染色体涂染探针对其中1例患者进行染色体涂染检测.结果 5例均显示t(16;21)(p11;q22),占15年来进行染色体检查的急性非淋巴细胞白血病患者总数的0.3%(5/1448).5例均无白血病细胞吞噬其他血细胞现象.1例患者的染色体涂染分析证实了16号和21号染色体之间发生了相互易位.结论 t(16;21)是急性非淋巴细胞白血病中1种少见的非随机的染色体易位,代表了1种独特的白血病亚型.染色体涂染技术是比常规核型分析更为可靠的检测该易位的手段.
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荧光原位杂交和染色体涂染技术在G带核型分析不明病例中的应用
目的 应用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)和染色体涂染(chromosome painting,CP)技术对6例G带核型分析不明病例进行分析.方法 根据G带提示针对性的使用检出可能性较大的CEPX,CEPY,CEP13/21探针和X,13涂染探针进行杂交和涂染.结果 4例G带分析不明的染色体异常由FISH技术鉴定出1例为X环、1例为Y环、1例为21三体、1例排除21三体;2例G带分析不明的染色体异常由CP技术鉴定出1例为der(X)、1例为idic(13)(p11.2).结论 FISH和CP技术可以准确地对常规G带分析无法明确鉴定的某些染色体异常进行分析鉴定,是进行染色体病诊断的重要补充技术.
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用染色体涂染方法对早先辐射受照人员进行回顾性照射剂量估算
背景与目的:探索用染色体涂染(painting)技术回顾性估算早先辐射受照人员照射剂量的可行性.材料与方法:用不同剂量(0～5.00 Gy)的60Co γ射线照射正常人外周血,用1、2和4号染色体涂染探针分析染色体易位,建立辐射诱发的染色体易位率剂量.效应曲线.用同样的方法分析3例早先受60co γ射线照射人员的染色体易位,参照剂量.效应曲线估算剂量,与照射后当时估算的生物剂量比较;并对1例无照射当时的生物剂量病例进行回顾性剂量估算.结果:用painting方法分析0～5.00 Gy 60Co γ射线诱发的全基因组易位率均随着吸收剂量的增加而增高,吸收剂量和全基因组易位率之间的剂量.效应曲线均为二次方程模式,曲线方程为γ=0.043D2+0.006D+0.0036.3例早先受照人员的估算剂量与照射后生物剂量的资料基本一致,另1例早先受照人员的估算剂量与照后当时物理模拟剂量一致.结论:本研究建立的painting方法可用于早先受辐射照射人员的回顾性剂量估算.
