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童年期发病的Leber遗传性视神经病变临床研究
目的 探讨童年期发病的Leber遗传性视神经病变(LHON)患者线粒体DNA(mtDNA)突变的主要类型、临床特征及预后.方法 2000年6月-2015年6月在我院眼科就诊且经实验室检查已确诊为LHON的患者279例,对其中≤16岁的童年期发病LHON患者共计161例进行临床资料归纳分析.结果 161例童年期发病LHON中11778位点突变者144例(89.4％),其中3例合并14502位点突变,1例合并11696位点突变,1例合并14693位点突变.14484位点突变者11例(6.8％),继发位点突变6例(3.7％),其中3316位点突变2例,14693位点突变2例,11696位点突变1例,3497位点突变1例.未检测到3460等其他常见原发突变位点.童年期发病LHON典型临床表现为:双眼先后或同时中心视力急性或缓慢下降,多不伴眼球疼-痛,视野检查以中心或旁中心暗点为主.随访视力恢复至≥0.3的儿童LHON患者中,11778位点突变者104只眼中有13只眼,占12.5％,14484位点突变者6只眼中有4只眼,占66.7％.童年期发病的LHON患儿中部分低年龄段儿童初诊视力及终视力恢复比大龄儿童好.结论 童年期发病LHON患儿其主要突变位点发生率及临床特征与成人LHON患者相似,其中部分低年龄段儿童视力恢复较好.童年期发病LHON患者应与其他遗传性视神经疾病及儿童视神经炎相鉴别.
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Leber病6家系18例
Leber病又称Leber遗传性视神经病变(Leber's Hereditary Opticl Neuropathy, LHON),系一种较少见的视网膜神经节细胞轴索变性萎缩,致视力急剧减退的遗传性疾病.本病由Von Graefe于1858年首先报告,Leber于1871年收集了16个家庭中55例,并明确为一独立的遗传性疾病.本病临床表现有其特征,视力损害严重,无特殊疗法,遗传方式独特,发病机理众说纷纭.目前,以线粒体(mt)DNA基因位点突变说为有力.我们报告6家系18例,并结合文献分析如下.
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Leber遗传性视神经病变24例临床分析
回顾分析了24例（48眼）Leber遗传性视神经病变的临床特征。患者年龄从12 岁到44岁，平均（20.3±7.2）岁，男性占83%。发病典型者多为1眼无痛性视力下降。视力下降程度从眼前手动到1.2，其中40眼（83%）≤0.1。视野缺损主要为中心暗点或旁中心暗点，色觉障碍严重。本组部分病例发病早期有特征性眼底改变，包括视盘明显充血，视盘周围小血管扩张迂曲，神经纤维层水肿。眼底荧光血管造影视盘及盘缘血管无荧光素渗漏。
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Leber病介绍
[目的]探讨 Leber病的发病特征和遗传机制. [方法 ]结合临床诊治的病例及国内外文献报道对本病作一临床观察. [结果 ]通过针灸治疗,患者临床症状有改善. [结论 ] leber病是一种典型的线粒体遗传病,好发于青壮年,常致视力急剧减退. Leber病至今尚无特效疗法.本病重点在于预防,需要做好医学遗传咨询工作.针灸治疗本病有一定疗效.
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Leber遗传性视神经病变的误诊分析
目的 分析Leber遗传性视神经病变(LHON)误诊为其它类型视神经病变的原因.方法 收集半年来在中山大学中山眼科中心神经眼科门诊及病房工作中发现的误诊为其它类型视神经病变,后经基因检查确诊为LHON的患者共10例,对其临床资料进行回顾性分析.结果 10例误诊病例中误诊为急性球后视神经炎7例,误诊为视神经视网膜炎1例,误诊为多发性硬化1例,误诊为正常眼压性青光眼1例.患者眼底表现为急性或亚急性视神经炎和视神经萎缩或无明显异常.FFA检查均表现为视盘表面及周围毛细血管扩张,无一例荧光渗漏.行线粒体DNA基因突变检测,均为阳性.结论 对于病因不明的视神经病应谨慎排除LHON,基因检测可迅速确诊LHON.
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Leber病两家系分析
目的 探讨Leber病的临床特征和基因诊断方法.方法 采用聚合酶链反应,对两家系2例先证者目的DNA进行扩增,并基因测序,明确突变类型.结果 2例先证者均为Leber病患者,基因突变类型为G11778A.结论 基因检测明确两家系2例Leber病患者诊断.
