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46,XX男性综合征患儿五例的临床特征及基因分析
目的 探讨46,XX男性综合征的临床特点及分子遗传学特征.方法 回顾性分析2010年8月至2014年8月上海瑞金医院儿科5例46,XX男性综合征患儿的临床及分子遗传学资料.结果 5例患儿社会性别均为男性,分别因矮小、外生殖器畸形或乳房发育就诊,染色体核型均为46,XX,身高均低于正常男性均值;经Y染色体性别决定基因(SRY基因)检测,其中1例SRY基因阳性,自幼矮小,具有正常男性表型,外生殖器无畸形,睾丸功能缺陷,为SRY基因易位至X染色体末端所致.4例SRY基因阴性者中,3例外生殖器畸形伴隐睾,睾丸细胞不同程度发育不良,其中1例SOX9基因上游基因拷贝数增加,1例DHH基因杂合性缺失,另1例尚未发现明确的病因.还有1例SRY基因阴性但外生殖器正常者,因青春期乳房发育就诊,其SOX9基因及其上游基因拷贝数均增加.结论 46,XX男性综合征患儿呈男性表型,可有矮小、外生殖器畸形或乳房发育,染色体为46,XX,性腺为睾丸或(和)卵睾,无子宫.SRY基因易位、SOX9基因及其上游基因拷贝数增加皆可导致46,XX男性综合征的发生,尚有未确定的病因.
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性别决定基因盒9的表达水平与口腔鳞状细胞癌转移相关性的研究
目的 观察分析性别决定基因盒9 (sex-determining region Y box 9,SOX9)的表达水平对口腔鳞状细胞癌(oral squamous cell carcinoma,OSCC)细胞增殖、迁移和转移的影响.方法 纳入2008年1月至2012年9月上海市口腔颌面部肿瘤组织样本及生物信息学数据库共享服务平台OSCC患者的病理组织标本74例,免疫组化法检测OSCC组织中SOX9蛋白的表达水平并分析其与临床特征的关系;细胞计数检测细胞增殖和平板克隆实验观察SOX9的表达与OSCC细胞增殖的关系;Transwell和划痕实验检测不同SOX9表达水平的OSCC细胞迁移能力.结果 高表达SOX9的OSCC患者淋巴结转移风险显著提高(P=O.010).Transwell实验中HN6(671.0±57.4,P=0.000)细胞均较CAL27细胞(172.0±13.9)迁移到下室的细胞数多,而划痕实验中HN6[0 h:(97.3±2.1)μm;6h:(56.7±2.5)μm;12 h:(29.7±3.1)μm]较CAL27[0 h:(93.7±1.5) μm;6 h:(78.0±2.0)μm;12 h:(42.0±3.0)μm]迁移速度快(P＜0.05).高表达SOX9的OSCC细胞系(HN6)细胞的迁移能力显著高于SOX9低表达的细胞系(CAL27)细胞(P＜0.05)且不同SOX9表达水平对OSCC细胞增殖无明显影响(P＞0.05).结论 SOX9蛋白高表达可促进OSCC的迁移和淋巴结的转移能力,SOX9是OSCC淋巴结转移分子诊断和干预的候选分子靶点.
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骨髓间充质干细胞体外成软骨分化的形态学变化
背景:骨髓间充质干细胞在向软骨细胞分化过程中可形成聚合体,但是该形态学特点是否可代表骨髓间充质干细胞已经成软骨分化尚无研究报道.目的:观察骨髓间充质干细胞成软骨分化过程中聚合体的形成和成软骨分化情况.方法:体外培养大鼠骨髓间充质干细胞,传代至第6代时备用.对照组用无血清LG-DMEM培养基培养14d,诱导组用含转化生长因子β3的成软骨完全诱导培养基培养14d,倒置显微镜观察诱导过程中细胞形态变化;免疫荧光染色、甲苯胺蓝染色、qRT-PCR检测成软骨特异指标Ⅱ型胶原、蛋白多糖和成软骨转录因子SOX9的基因表达及蛋白合成情况.结果与结论:①与对照组相比,诱导组骨髓间充质干细胞在第3天失去典型的成纤维形态,第7天开始形成成簇的单层聚合体,第14天形成直径更大的多层聚合体;②聚合体的免疫荧光染色及甲苯胺蓝染色均阳性,而聚合体外的单个细胞无特异染色;③qRT-PCR亦证实诱导组有成软骨特异基因Ⅱ型胶原、蛋白多糖和SOX9表达;④上述研究结果提示骨髓间充质干细胞成软骨分化过程中聚合体的形成可作为成软骨分化的一种形态学检测指标.
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转录因子Slug和Sox9对鼻咽癌干细胞侵袭迁移能力的实验研究
目的 研究Slug及Sox9在鼻咽癌干细胞侵袭、转移中的作用.方法 通过CD133+分选CNE-2鼻咽癌干细胞,利用siRNA技术共沉默鼻咽癌CD133+干细胞中Slug和Sox9,通过划痕实验观察其对细胞侵袭、迁移能力等生物学行为的影响.结果 CNE-2/CD 133+组在24 h、48 h迁移能力明显高于各干扰组及CNE-2组,各干扰组在24 h与CNE-2组差异无统计学意义(P＞0.05),48 h较CNE-2组减弱,在72 h及96 h CNE-2/CD133+组与CNE-2明显强于各干扰组(P＜0.05),各干扰组在各时间无统计学意义(P＞0.05).结论 Slug和Sox9的沉默对鼻咽癌进展及转移有影响,其低表达与肿瘤的复发、患者生存期等的关系仍需进一步研究.
