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Bloom综合征一家系的临床特征与BLM基因变异分析
目的 分析Bloom综合征患儿的临床特征及基因变异.方法 分析归纳2009年1月至2017年6月期间在上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心随访的2例Bloom综合征同胞姐弟的临床特点,2015年提取患儿及其父母亲外周血全基因组DNA,用Illumina测序平台进行高通量测序,检测基因变异位点.结果 患儿为同胞两姐弟,因“身材矮小,身高增长缓慢”就诊,足月顺产,母孕产史无异常,均有喂养困难,营养不良.体格检查:匀称型身材矮小,反应迟钝,有长脸、小下颌、颧骨高的特殊面容.先证者8岁3月龄初次就诊,身高99.7 cm,体质指数12.07 kg/m2,头围45.5 cm,出生体重1.6 kg,反复呼吸道感染及中耳炎病史.先证者胞弟3岁11月龄初次就诊,身高86.6 cm,体质指数14 kg/m2,出生体重1.95 kg,16月龄因“头围36 cm”诊断为小头畸形,有反复呼吸道感染及鼻窦炎病史.随访8年,均未发现蝶形红斑样皮疹,均未发现肿瘤的临床征象.基因分析提示先证者及同胞弟弟的BLM基因均携带c.772_773delCT(p.Leu258Glufs*7)和c.959+2T＞A复合杂合变异,分别遗传自其父母,搜索文献及数据库无c.959+2T＞A变异的报道.结论 Bloom综合征主要表现为身材矮小、小头畸形、特殊面容,喂养困难,免疫功能低下,可无蝶形红斑样皮肤改变.BLM基因c.959+2T＞A为新发现的致病性变异.
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Bloom综合征1例
1临床资料患者女,2岁,因面部起疹1年,于2012年4月10日就诊.1年前患者面颊出现2个淡红斑,小片状,约拇指盖大小,似对称,边界不清,未曾消退并逐渐扩大,现为对称性似蝴蝶状红斑,上有毛细血管扩张,日晒后加重,无明显自觉症状.体格检查:不能行走,仅能站立2～3 s,尚不能说话,身高较同龄儿低,见图1.皮肤科查体:面颊对称性蝴蝶状红斑,其上有毛细血管扩张,见图2.父母否认近亲结婚.足月顺产.智力较同龄儿为低.无家族史.实验室检查:血尿常规、肝肾功能正常.抗核抗体、抗ds-DNA抗体阴性.免疫球蛋白IgG、IgM、IgA、补体C3、C4正常.临床诊断:Bloom综合征.
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Bloom综合征伴指骨破坏1例
1 临床资料患者女,28岁.因面部红斑伴双手指骨吸收并逐渐加重就诊.患者3岁时无明显诱因双面颊皮肤出现毛细血管扩张,逐渐扩大成网状,局部出现色素沉着.5岁时起双手皮肤由红变紫,出现骨质吸收,活动受限.
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姐妹同患Bloom综合征2例
报道2例同胞姐妹患Bloom综合征.例1为10岁,有侏儒、光敏和面部毛细血管扩张性红斑及血IgM低下,并伴有多处骨折,染色体检查正常.例2为5岁,有光敏和面部毛细血管扩张性红斑,发育正常,染色体检查正常.
关键词： Bloom综合征 -
Bloom综合征1例
Bloom综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传综合征,笔者诊治1例,现报告如下.1 病历摘要患儿男,10岁.因面部反复红斑7年余就诊.患儿3岁时无明显诱因两侧面颊出现对称分布红斑,约钱币大,边缘不清,无明显痒痛,眉毛脱落.随后红斑颜色逐渐由鲜红变暗红,扩大至耳郭.患儿自发病以来,面部红斑反复发作,间断缓解,冬重夏轻,未曾完全消退.个人史:父母非近亲结婚.足月顺产,出生时体重2.3 kg,略低于正常(正常儿出生时体重大于2.5 kg).
关键词： Bloom综合征 -
Bloom综合征1例
患者，女，17岁。面部毛细血管扩张17年。出生40天出现面部多发粟粒大红色丘疹，伴毛细血管扩张。系统检查正常。组织病理改变符合Bloom综合征。
关键词： Bloom综合征
