您当前的位置:
首页 > 文献资料
所属专业:
特征定义文献资料
-
染色体22q11.2微缺失综合征的临床诊断
22q11.2缺失综合征(22q11.2 deletion syndrome,22q11.2 DS)主要包括了以临床特征定义的DiGeorge综合征(DiGeorge syndrome,DGS)、腭-心-面综合征(velocardiofacial syndrome,VCFS)和圆锥动脉干-异常面容综合征(conotruncal anomaly face syndrome,CAFS)等,上述综合征均具有共同的遗传学基础,即22q11微缺失的比例均较高,分别为88%、85%和100%.
-
代谢综合征与2型糖尿病
早在1927年E.P Joslin教授就指出2型糖尿病是"因肥胖而起,因肥胖而终",深切地体会到与肥胖相关的特性是我们现在所定义的2型糖尿病的发病和导致该型糖尿病死亡的原因.现代医学已将上述与肥胖相关的特征定义为"胰岛素抵抗综合征",又称"代谢综合征".