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FSHR基因单核苷酸多态性与围绝经期妇女卵巢功能的相关性研究
目的 探讨围绝经期妇女的FSHR基因单核苷酸多态性(SNPs)与卵巢功能衰退的相关性.方法 根据血清FSH水平,分为卵巢功能正常组(正常组)84例、卵巢储备功能下降组(下降组)77例和卵巢功能衰竭组(衰竭组)34例.应用SNaPshot技术,进行FSHR基因Ser680Asn多态性检测.结果 FSHR基因Ser680Asn位点基因型频率分布三组之间差异有统计学意义(x2=8.5648,P=0.0138).两两分析,正常组和下降组之间差异有统计学意义(x2=9.0386,P=0.0109),正常组和衰竭组之间差异有统计学意义(x2=8.3186,P=0.0156).等位基因频率的分布在三组之间差异有统计学意义(x2=7.6645,P=0.0056).两两分析,正常组和衰竭组之间差异有统计学意义(x2=8.3449,P=0.039),下降组和衰竭组之间差异有统计学意义(x2=3.8502,P=0.0497).且卵巢功能随基因型的变化(Asn/Asn,Asn/Ser和Ser/Ser)呈现降低趋势(x2=8.5648,P=0.0138).结论 FSHR基因Ser680Asn单核苷酸多态性对围绝经期妇女卵巢功能有影响,与卵巢功能的下降和衰竭相关.
关键词： 围绝经期 卵巢功能 SNaPshot技术 FSHR基因 多态性 -
FSHR基因单核苷酸多态性与围绝经期妇女卵巢功能的相关性研究
目的:探讨围绝经期妇女的FSHR基因单核苷酸多态性(SNPs)与卵巢功能衰退的相关性.方法:选取201 1年7月20日至10月15日因月经紊乱来我院妇科门诊就诊的195例患者,根据血清FSH水平,将患者分为卵巢功能正常组(84例)、卵巢储备功能下降组(77例)和卵巢功能衰竭组(34例).应用SNaPshot技术检测FSHR基因Ala307Thr和Ser680Asn的多态性.结果:衰竭组的Ala307Thr位点SNP的基因型频数分布与正常组、下降组比较,差异均显著(x2=7.7、6.22,P均＜0.05).正常组的Ser680Asn位点SNP的基因型频数分布与衰竭组差异显著(x2=8.26,P＜0.05).3组中TTNN的分布均占多数,且随着卵巢功能衰退呈下降趋势,衰竭组显著低于正常组和下降组(P＜0.05);其他依次为TANS和AASS,均随着卵巢功能衰退呈增多趋势,正常组与衰竭组的AASS基因型差异显著(x2=4.19,P＜0.05).3组均以TN和AS单倍体型为主,随着卵巢功能衰退,TN单倍体型呈减少趋势,AS单倍体型呈增多趋势.衰竭组的TN单倍体型与正常组和下降组比较,差异显著(P＜0.05).正常组和衰竭组的AS单倍体型差异显著(P＜0.05).结论:FSHR基因Ala307Thr和Ser680Asn单核苷酸多态性与围绝经期妇女卵巢功能的衰竭有关.
关键词： 围绝经期 卵巢功能 SNaPshot技术 FSHR基因 多态性 -
两个FSHR基因新突变导致的卵巢抵抗综合征研究
目的 探讨两个高促性腺激素闭经同时窦状卵泡数目正常家系的遗传学病因,为遗传咨询及生育指导提供依据.方法 应用PCR-Sanger测序的方法对2个高促性腺激素闭经家系促性腺激素受体基因(FSHR和LHCGR)进行检测,在找到可疑致病突变的情况下进行家系分析,并对该可疑突变进行生物信息学分析,预测其致病性.结果 家系1和家系2先证者FSHR基因分别存在尚未报道的c.419delA(p.Lys140Argfs* 16)纯合突变和c.1510C＞T(p.Pr0504Ser)纯合突变.通过家系分析及生物信息学分析,该2个突变均为致病突变的可能性大,文献回顾这两个家系患者均为卵巢抵抗综合征而非卵巢早衰.结论发现两个卵巢抵抗综合征家系的FSHR基因新突变,丰富了FSHR基因突变谱,同时为家系遗传咨询和生育指导提供了依据.
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卵泡刺激素受体基因的点突变和单核苷酸多态性
卵泡刺激素受体(FSHR)是由FSHR基因编码的G蛋白耦联受体蛋白,由胞外区、跨膜区及胞内区3部分构成.胞外区与FSH特异性结合组成FSH/FSHR系统,在人类生殖过程中发挥着重要作用.FSHR基因上突变基因分为活性突变和失活突变2种,失活突变可能导致原发或继发性闭经、高促性腺激素性功能障碍、卵巢早衰及生精功能障碍等生殖疾病,活性突变主要与卵巢过度刺激综合征(OHSS)关系密切.FSHR基因的点突变出现概率非常小,大部分仅有1次报道,而大多数FSHR基因突变为单核苷酸多态性.卵巢和睾丸的正常发育及发挥功能均依赖于完整的FSHR介导,FSHR突变对两性生殖表型的影响存在着差异.
关键词： 卵泡刺激素受体(FSHR) FSHR基因 点突变 单核苷酸多态性
