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卵巢早衰继发骨质疏松症的研究进展
卵巢早衰(Premature ovarian failure,POF)又称高促性腺激素闭经,指月经初潮年龄正常或青春期延迟,第二性征发育正常的女性在40岁以前出现持续闭经和性器官萎缩,并伴有卵泡刺激素(FSH)和黄体生成素(LH)升高,而雌激素(E2)降低的综合征[1].患者可出现阵热多汗,面部潮红,性欲低下等不同程度的低雌激素症状,严重者则影响性生活和谐与婚姻质量[2].而且,本病确切病因至今不明,发病机理尚不清楚,诊断治疗均很棘手.与此同时,POF导致的卵巢组织学退变和生理机能的改变也为继发其他疾病提供了条件[3].这一系列原因使POF在妇科疾病中日益受到关注.
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卵巢早衰40例临床治疗分析
发生在40岁以前的由于卵巢功能衰竭所致的高促性腺激素闭经称为卵巢早衰(POF).卵巢早衰目前发病率约为0.09%,使卵巢早衰妇女如何恢复排卵及妊娠仍是当前的重要课题.现将我院40例卵巢早衰患者可能病因及治疗情况总结如下.
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两个FSHR基因新突变导致的卵巢抵抗综合征研究
目的 探讨两个高促性腺激素闭经同时窦状卵泡数目正常家系的遗传学病因,为遗传咨询及生育指导提供依据.方法 应用PCR-Sanger测序的方法对2个高促性腺激素闭经家系促性腺激素受体基因(FSHR和LHCGR)进行检测,在找到可疑致病突变的情况下进行家系分析,并对该可疑突变进行生物信息学分析,预测其致病性.结果 家系1和家系2先证者FSHR基因分别存在尚未报道的c.419delA(p.Lys140Argfs* 16)纯合突变和c.1510C>T(p.Pr0504Ser)纯合突变.通过家系分析及生物信息学分析,该2个突变均为致病突变的可能性大,文献回顾这两个家系患者均为卵巢抵抗综合征而非卵巢早衰.结论发现两个卵巢抵抗综合征家系的FSHR基因新突变,丰富了FSHR基因突变谱,同时为家系遗传咨询和生育指导提供了依据.
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卵巢早衰的病因
女性在40岁以前发生的自然绝经称卵巢早衰(premature ovarian failure,POF),POF可能为多因素引起的综合征.特发性POF占高促性腺激素闭经的81%,是POF的常见类型,这些患者通常无明确病因可遁.
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Marvelon治疗高促性腺激素闭经38例
高促性腺激素闭经(Hypergonadotropic Amenorrhea HGA)的临床特点为40岁前闭经,常伴有不同程度的更年期症状,如烘热、多汗、面部潮红、性激素测定Gn常高于正常,尤以FSH升高显著,E_2降低,部分病例可因此不孕,临床上常采用人工周期治疗。我们对38例HGA患者试用……