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bcl-2/IgH基因重排的研究进展
由t(14;18)(q32;q21)染色体易位而产生的bcl-2/IgH基因重排是B细胞非何杰金淋巴瘤主要的分子生物学病因,同时也是其特异性标志.近年来人们采用包括Southern blot、荧光原位杂交及PCR等多种方法检测B细胞血液系统恶性疾病中bcl-2/IgH基因重排的发生,表明bcl-2/IgH重排的检测在疾病的诊断、微小残留病监测及评估预后等方面均有一定意义.
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实时定量PCR检测Bcl-2/IgH融合基因在淋巴瘤中的应用
Bcl-2/IgH融合基因是淋巴瘤的肿瘤特异性标志,见于85%～90%的滤泡性淋巴瘤及30%的弥漫性大B细胞淋巴瘤患者.大量研究表明,该融合基因与滤泡性淋巴瘤和弥漫性大B细胞淋巴瘤有很好的相关性,对Bcl-2/IgH的定量检测能反应淋巴瘤的临床进程.现就实时定量PCR技术对Bcl-2/IgH融合基因的检测在淋巴瘤的分期、疗效评价、预测复发和预后评估等方面的临床意义进行综述.
关键词： bcl-2/IgH 融合基因 淋巴瘤 实时定量聚合酶链反应 -
淋巴瘤Bcl-2/IgH融合基因实时定量PCR检测方法的研究
目的 建Bcl-2/IgH融合基因实时定量PCR检测方法.方法 以淋巴瘤患者Bcl-2/IgH融合基因的纯化DNA作为标准品,淋巴瘤患者骨髓和外周血为样本,建立SYBR Green Ⅰ荧光染料实时定量PCR(Real-time Quantitative PCR,RQ-PCR),并对方法的灵敏性、稳定性、重复性进行测定.结果 构建的RQ-PCR方法检测Bcl-2/IgH融合基因的敏感性迭10-7 水平;标准曲线的斜率和相关系数分别为-3.13,0.99;管间变异和批问变异分别为6.54%,6.73%,1.90%和3.59%,6.30%,5.49%.结论 建立的SYBR Green Ⅰ荧光染料RQ-PCR方法灵敏,标准曲线的相关性好,方法的稳定性和重复性较好.
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非霍奇金淋巴瘤患者外周血bcl-2/IgH基因的研究
目的检测非霍奇金淋巴瘤患者t(14;18)异位bcl-2/IgH基因突变3种类型,探讨外周血bcl-2/IgH基因突变在非霍奇金淋巴瘤诊断和治疗过程中的变化.方法采集非霍奇金淋巴瘤患者和正常人外周血,PCR方法检测bcl-2/IgH基因3种不同重排方式的发生率.结果正常人bcl-2/IgH 3种基因异位的概率分别为mbr 3.8%,mcr1.9%,mdr1.9%.同时发生3种异位的概率为O,发生2种异位的概率为0.非霍奇金淋巴瘤患者化疗前mbr、mcr和mdr的发生率分别为71.2%、50.0%和25.0%,化疗后的发生率分别为67.3%、44.2%和17.3%.化疗前后同时有发生两种异位的概率分别为7.7%和11.5%,同时发生3种异位的发生率为分别为5.8%和3.8%.结论同时检测3种bcl-2/IgH基因重排在非霍奇金淋巴瘤患者化疗前后发生率和重排率有差异,对临床诊断和个体化化疗方案的选择以及疾病预后的监测有重要意义.
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伴两种bcl-2/IgH融合基因的脾边缘区淋巴瘤一例并文献复习
目的 探讨伴有bcl-2/IgH融合基因的脾边缘区淋巴瘤(SMZL)患者的临床特征.方法 分析1例同时伴两种bcl-2/IgH融合基因SMZL患者的临床及实验室资料,并复习相关文献.结果 与经典bcl-2/IgH融合基因阴性SMZL病例相比较,该例bcl-2/IgH融合基因阳性SMZL患者实验室资料显示外周血淋巴细胞数量显著升高,临床资料显示侵袭性高,疾病进展快,接受R-CHOP方案化疗不能够获得完全缓解.结论 bcl-2/IgH融合基因鲜见于SMZL患者,bcl-2/IgH融合基因阳性SMZL患者具有恶性度高、化疗效果差的不良临床特征.
