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矮小鞍区占位第二性征不发育
临床资料患者女性，15周岁，因身材矮小10余年伴青春未发育就诊。患者为第1胎足月头位难产，侧切吸引器助产娩出，出生时有窒息史，出生体质量2．8 kg，体长不详。出牙、走路、说话与同龄儿无明显差别，但是自幼身材矮小，读小学始身高为全班矮，学习成绩中等偏下。4年前（11岁）因身材矮小在当地儿童医院住院，查生长激素兴奋试验结果“正常”，鞍区磁共振（MRI）示“Rathke 囊肿”，诊断为 Rathke 囊肿出院，未予治疗。近4年每年生长3～4 cm。因15岁仍无乳房发育及月经来潮就诊北京协和医院内分泌科。无头痛、恶心、呕吐，无视力、视野改变，记忆力可，不怕冷。胃纳可，大便不干，无多尿。既往自幼易感冒，父母非近亲结婚。父亲身高174 cm，母亲身高155 cm，母亲13岁月经初潮，父亲12岁开始阴毛发育。家族中无类似疾病者。入院查体：血压100／70 mmHg （1 mmHg ＝0．133 kPa），身高133．0 cm（低于同年龄女童身高第3百分位点），体质量28．4 kg（低于同年龄女童体重第3百分位点），神清，体态匀称。女童貌，颜面5～6粒小黑痣，腭弓稍高，第4掌骨短，无颈蹼，无面中线发育异常。胸廓无明显畸形，双乳 I 期，无触发溢乳。双肺听诊音清，心律齐，心音强度中等，未闻及病理性杂音。腹软，无压痛，肝、脾不大，双下肢无水肿。阴毛Ⅰ期，阴蒂不大。入院后检查：白细胞、血红蛋白、血小板、谷丙转氨酶、肌酐、钾、钠、氯、钙、磷电解质正常范围。激素测定：血雌激素（E2）88．39 pmol／L（卵泡期37～330 pmol／L，排卵期367～1835 pmol／L，黄体期184～881 pmol／L，绝经期37～110 pmol／L），卵泡雌激素（FSH ）95．4 IU ／L（女童青春发育前 FSH ＜5 IU ／L），黄体生成素（LH ）11．0 IU ／L（女童青春发育前 LH ＜5 IU ／L），睾酮（T ）0．4 nmol／L（女童青春发育前＜0．7 nmol／L），24 h 尿游离皮质醇、血三碘甲状腺素（T3）、甲状腺素（T4）、促甲状腺激素（TSH）及泌乳素（PRL）在正常范围。北京儿童医院胰岛素低血糖生长激素兴奋试验生长激素峰值为34μg／L，正常。外周血染色体核型：45XO。影像学检查：骨龄（G-P 法）11周岁；B 超示子宫1．4 cm ×0．9 cm ×0．8 cm，未探及宫腔线，双侧卵巢未探及，双腹股沟未及异常回声；外院鞍区 MRI：垂体显示清晰，两侧形态对称，视交叉位置居中，冠状位见垂体中部有圆形短 T1信号，直径4 mm，边界清晰，信号均匀，呈囊性改变。临床诊断为特耐综合征合并无症状鞍区 Rathke 囊肿。采用基因重组人生长激素（rhGH）（上海联合塞尔药厂生产，珍怡粉剂）治疗，0．15 U ／（kg·d），每晚1次，皮下注射。每3～5个月随诊1次，患者无不适，血常规、尿常规、肝功能、肾功能、甲状腺功能及视力、视野均无明显改变。治疗1年后身高140．8 cm，生长速度7．8 cm／年，复查 Rathke 囊肿直径4 mm。
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血清极低浓度肌钙蛋白检测对早期心肌损伤的诊断研究
目的:探讨血清极低浓度肌钙蛋白对早期心肌损伤的诊断研究.方法:测定患者血清肌钙蛋白I的浓度,对以健康人群检测值的第97.5百分位点和第99百分位点作为低临界值的敏感度和特异性进行比较.结果:以健康人群检测值的第99百分位点作为低临界值时敏感度和特异性高于97.5百分位点.结论:肌钙蛋白浓度位于第99百分位点与截断值之间时对早期心肌损伤的诊断具有重要的临床价值.
