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不同亚型急性早幼粒细胞白血病患者维甲酸受体α融合基因的表达分析
目的 探讨不同亚型急性早幼粒细胞白血病(APL)患者t(15;17)染色体易位及形成的早幼粒细胞白血病-维甲酸受体α(PML-RARa)融合基因情况.方法 APL患者55例,其中粗颗粒型(M3a)23例,混合颗粒型(M3b)17例,细颗粒型(M3c) 15例,用常规细胞遗传学染色体核型分析方法,观察其t(15;17)易位情况;用荧光原位杂交技术(FISH)检测不同亚型急性早幼粒细胞白血病患者PML-RARa融合基因的表达情况.采用SPSS 15.0软件进行统计分析,不同亚型的APL患者染色体易位t(15;17)及PML-RARa融合基因阳性率的比较采用x2检验,以P＜0.05为差异有统计学意义.结果 M3aM3b、M3c三种亚型的t(15;17)染色体易位阳性率:M3a为82.61％(19/23),M3b为82.35％(14/17),M3c为80.00％(12/15),三种亚型之间差异无统计学意义(x2=0.046,P＞0.05).三种亚型的PML-RARa阳性率:M3a为95.65％(22/23),M3b为94.12％(16/17),M3c为100.00％(15/15),三种亚型之间差异无统计学意义(x2=0.844,P＞0.05).APL患者FISH检测PML-RARa阳性率为96.36％(53/55),常规染色体核型分析染色体t(15;17)易位检出率81.82％ (45/55),两者之间差异具有统计学意义(x2=9.340,P＜0.05).结论 M3a、M3b、M 3c三种亚型中t(15;17)染色体易位及形成的PML-RARa融合基因无显著性差异;FISH检测技术敏感度高于常规染色体核型分析.
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早幼粒细胞白血病-维甲酸受体α融合基因及其在急性早幼粒细胞白血病临床中的应用
正常情况下,早幼粒白血病基因与维甲酸受体α基因均存在于正常的细胞中,其表达产物对细胞的生长发育均具有十分重要的调控作用.在绝大多数急性早幼粒细胞白血病发病过程中,由于某种原因引起17号染色体与15号染色体之间产生移位,从而导致早幼粒白血病基因与维甲酸受体α基因融合形成早幼粒细胞白血病-维甲酸受体α融合基因,它与急性早幼粒细胞白血病的发生、发展、诊断、治疗以及预后判断等临床关系十分密切.
