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天津地区汉族人血小板膜 GPⅡb HPA-3基因多态性与缺血性脑卒中复发的关系
目的本研究了解天津地区汉族人群血小板膜GPⅡb HPA-3基因多态性的分布情况，探讨其与缺血性脑卒中（ IS）复发的关系。方法应用聚合酶链式反应结合限制性内切酶片段长度多态性（ PCR-RFLP）方法对全部样本进行基因分型，并抽样测序验证。结果首发病例组 ab 35.1％、aa 32.0％、bb 33.0％、a等位基因49.5％、b等位基因50.5％；对照组分别为23.7％、51.1％、25.2％、63.0％、37.0％。 b等位基因频率IS组与对照组分别是55.3％、37.0％，P＝0.000。首发组与复发组等位基因比较有显著性，其中b等位基因频率分别是50.5％、64.2％，P＝0.023。结论血小板膜GPⅡb HPA-3基因多态性与天津地区汉族人IS发生及复发相关，bb基因型可能是该人群IS的危险因素及复发高危因素，b等位基因可能是该人群IS发病及复发的危险因素。
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甘肃人群人类血小板抗原HPA-3多态性调查
目的:研究甘肃人群人类血小板抗原HPA-3系统多态性,评估其在血小板配型输注中的作用.方法:采用PCR-SSP技术对201名健康无血缘关系的血小板捐献者进行HPA-3系统基因分型.结果:HPA-3a和3b基因频率分别为0.6368和0.3632;同国内其它9个地区人群的HPA-3分布相比较,与5个地区人群有显著性差异.在随机输血中HPA-3a和3b抗原不配合的机会分别为0.1145和0.2411,a、b抗原不配合率合计为0.3556.结论:调查数据表明,随机输血中供受者HPA-3抗原不配合比例在甘肃人群中高达35.56％,这对研究血小板同种免疫性疾病和开展相合血小板输注具有指导意义.
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血小板GPⅡb/Ⅲa基因多态性与EDTA依赖性假性血小板减少症的相关性研究
目的 通过EDTA依赖性假性血小板减少症(EDTA-dependent pseudothrombocytopenia,EDP)患者血小板膜糖蛋白GPⅡb/Ⅲa基因多态性的研究,探讨其与EDTA依赖性假性血小板减少症的相关性.方法 收集2017-2018年确诊EDP为实验组29例,收集健康对照组21例,应用双脱氧链终止法(sanger测序法)检测各组血小板膜糖蛋白GPⅡb HPA-3和GPⅢa HPA-6基因表型,应用x2检验统计各基因多态性频率在两组之间是否有统计学差异.结果 GPⅡbHPA-3基因多态性在实验组中A/A、A/C和C/C基因型频率分别是31.0％、48.3％和20.7％,对照组分别是14.3％、52.4％和33.3％,两组之间基因多态性频率无显著差异P＞0.05.GPⅢaHPA-6基因多态性在实验组中C/C和G/G基因型频率分别是6.9％和93.1％,对照组分别是19.0％和81.0％,两组之间基因多态性分布无显著差异P ＞0.05. GPⅢaHPA-6基因rs 13306487位点后一位基因多态性在实验组中A/A、A/G和G/G基因型频率分别是3.4％、55.2％和41.4％,对照组分别是14.3％、23.8％和61.9％,两组之间基因多态性分布无显著差异P ＞0.05.rs13306487位点后一位纯合予基因型(A/A和G/G)与杂合子基因型A/G频率分别是44.8％和55.2％,对照组分别是76.2％和23.8％,杂合基因型A/G在实验组与对照组之间分布频率存在统计学差异(P=0.027,P＜0.05).结论 GPⅡb HPA-3和GPⅢa HPA-6不同基因表型在EDP患者与对照组两组间的分布频率无统计学差异,但膜糖蛋白GPⅢa HPA-6 rs13306487位点后一位杂合基因型A/G分布频率在两组间存在统计学差异,为后继探讨EDP遗传机制提供依据.
