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血小板GPⅡb/Ⅲa基因多态性与EDTA依赖性假性血小板减少症的相关性研究
目的 通过EDTA依赖性假性血小板减少症(EDTA-dependent pseudothrombocytopenia,EDP)患者血小板膜糖蛋白GPⅡb/Ⅲa基因多态性的研究,探讨其与EDTA依赖性假性血小板减少症的相关性.方法 收集2017-2018年确诊EDP为实验组29例,收集健康对照组21例,应用双脱氧链终止法(sanger测序法)检测各组血小板膜糖蛋白GPⅡb HPA-3和GPⅢa HPA-6基因表型,应用x2检验统计各基因多态性频率在两组之间是否有统计学差异.结果 GPⅡbHPA-3基因多态性在实验组中A/A、A/C和C/C基因型频率分别是31.0％、48.3％和20.7％,对照组分别是14.3％、52.4％和33.3％,两组之间基因多态性频率无显著差异P＞0.05.GPⅢaHPA-6基因多态性在实验组中C/C和G/G基因型频率分别是6.9％和93.1％,对照组分别是19.0％和81.0％,两组之间基因多态性分布无显著差异P ＞0.05. GPⅢaHPA-6基因rs 13306487位点后一位基因多态性在实验组中A/A、A/G和G/G基因型频率分别是3.4％、55.2％和41.4％,对照组分别是14.3％、23.8％和61.9％,两组之间基因多态性分布无显著差异P ＞0.05.rs13306487位点后一位纯合予基因型(A/A和G/G)与杂合子基因型A/G频率分别是44.8％和55.2％,对照组分别是76.2％和23.8％,杂合基因型A/G在实验组与对照组之间分布频率存在统计学差异(P=0.027,P＜0.05).结论 GPⅡb HPA-3和GPⅢa HPA-6不同基因表型在EDP患者与对照组两组间的分布频率无统计学差异,但膜糖蛋白GPⅢa HPA-6 rs13306487位点后一位杂合基因型A/G分布频率在两组间存在统计学差异,为后继探讨EDP遗传机制提供依据.
