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原发性干燥综合征并肾小管酸中毒、病理性骨折误诊1例分析
原发性干燥综合征(pSS)是一种以外分泌腺高度淋巴细胞浸润为特征的自身免疫性疾病,除外分泌腺受累所致口干、眼干外,常伴其他系统损害,其中肾脏损害以肾小管酸化功能障碍较为常见,重者可出现低钾性麻痹、肾性骨病.由于患者极少以口干、眼干为主症就诊,临床诊治中极易误诊.本文就长期误诊的pSS合并RTA、反复低钾性麻痹、肾性骨病、病理性骨折1例分析如下.
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肾小管酸中毒误诊12例分析
对我院1996～2004年收治的终确诊为肾小管酸中毒(renal tubular acidosis, RTA)12例分析如下.
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小儿肾小管酸中毒误诊18例分析
肾小管酸中毒(RTA)系肾小管分泌H+和(或)重吸收HCO3 障碍而产生的酸中毒.自国内董氏1958年发表首例RTA后逐渐被临床医生所知晓[1].但因其临床表现错综复杂,有时以某一症状突出,故极易误诊.我院1991-10～2003-06肾小管酸中毒误诊18例,分析如下.
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小儿肾小管酸中毒误诊18例分析
1996～2006年我科共收治肾小管酸中毒患儿26例,其中18例在入院前发生误诊,现分析如下.
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肾小管性酸中毒误诊为糖尿病肾病1例分析
对肾小管性酸中毒误诊为糖尿病肾病1例分析如下.1 病历摘要女,73岁.因双下肢疼痛伴关节畸形25 a入院.患者于1981年无明显诱因出现双下肢骨、关节持续性疼痛,以膝关节疼痛为主,不慎跌倒后出现右踝关节骨折,在外院诊断为骨质疏松,经治疗后(具体不详),遗留右踝关节畸形及疼痛.此后相继出现双侧髋关节、膝关节、左侧踝关节、胫骨、多根肋骨等多处骨折,治疗后遗留关节畸形、双下肢活动受限.
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以肾小管性酸中毒为首发表现的急性间质性肾炎1例分析
笔者收治以肾小管性酸中毒为首发表现的急性间质性肾炎1例,分析如下.1 病历摘要女,51岁.因反复中上腹不适2 a,乏力、口千、多尿1个月于2007-05-06收住院.患者入院前因反复中上腹不适,多次外院就诊,考虑为慢性胃炎,对症治疗症状时重时轻.
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貌似脊髓炎的肾小管酸中毒1例分析
对貌似脊髓炎的肾小管酸中毒1例分析如下.1病历摘要女,55岁.以四肢无力3d、大便困难2d之主诉收住;患者于1个月前受凉后出现发热,T39.4℃,伴双上肢无力,经抗感染治疗后体温正常,症状缓解;3d前,无明原因出现双下肢及左上肢无力,2d前进展为四肢无力,不能行走,伴有颈胸背部及下肢疼痛及大便困难.查体:神清语利;颅神经(一);感觉:C2～T1痛觉减退,震动觉(一);四肢近端肌力0级,远端肌力1级;双上肢腱反射(一),双下肢(+),病理征(±);急查电解质:K+3.8 mmol/L,Na+ 140 mmol/L,Cl- 108 mmol/L,标准化离子钙1.15 mmol/L,均正常;肌酶学检查:肌酸激酶(CK):456 U/L,高于正常,其余酶学指标正常;血常规、心电图均正常.
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姐妹同患肾小管酸中毒
1 病例资料[例1] 先证者,女,6岁.患儿从3岁始,2次突发全身肌无力,难于行走,外院按“周期性瘫痪“予补钾等治疗,体力很快恢复.此次发作前1天饮用多量碳酸饮料后出现全身肌无力、恶心、腹胀、咳嗽入院.平素烦渴、多饮、多尿、遗尿,每日饮水量超过1 000 ml,易疲倦,食欲缺乏.否认家族遗传代谢病史.父母非近亲结婚.查体:体温36.6℃,血压105/60 mmHg,身高95 cm,体重15 kg.抱入病室,意识清,应答准确,语音低微,消瘦,全身绵软无力,呼吸深促(呼吸34/min),喉痰鸣声,抬头无力,双肺闻少量痰鸣音,心音低钝,心率80/min,律不齐,心尖部未闻病理性杂音,腹膨隆,肝脾未触及,肠鸣音弱.四肢肌力Ⅱ级,无感觉障碍,双膝腱反射、肱二头肌反射均减弱.查血钾1.58 mmol/L,钠143.6 mmol/L,氯107.6 mmol/L,钙1.99 mmol/L,尿素氮4.8 mmol/L,二氧化碳结合力10.6 mmol/L.心电图示Ⅱ度Ⅰ型房室传导阻滞,ST-T改变,有高大U波.入院2天后复查血钾2.75 mmol/L,钠142.5 mmol/L,氯102.7 mmol/L,钙2.1 mmol/L,二氧化碳结合力18.0 mmol/L,尿素氮3.2 mmol/L,碱性磷酸酶223 U/L;尿蛋白(2+),隐血(3+),酮体(+),pH值7.0.临床诊断为肾小管酸中毒(RTA).予补钾、纠酸、预防感染等对症支持治疗.2天后患儿能行走,6天治愈出院.
关键词： 酸中毒 肾小管性/诊断 误诊 低甲性周期性瘫痪/诊断 -
白血病六例误诊报告
白血病多以发热、进行性贫血、显著的出血倾向或肝、脾、淋巴结大为首发症状及体征,结合血象及骨髓象检查,诊断不难;但有些白血病仅有特殊临床表现,而血象又无明显改变时易误诊.我院1994年1月～1999年12月收治白血病318例,其中有6例不典型病例,病初均误诊.现报道如下.1 临床资料1.1 一般资料本组男5例,女1例;年龄16～58岁,平均43岁.所有病例均符合白血病诊断标准[1],但首发症状各异.1.2 临床表现发热4例,体温37.5～38.2℃;腹胀、腹痛2例;憋气伴腹泻1例;多饮、多尿2例;血尿1例.体征:贫血貌4例,轻度贫血1例,中度贫血3例;有皮肤出血点、紫癜2例;浅表淋巴结大2例;右肺叩诊浊音、呼吸音减低1例;肝大2例,其中1例右肋下7 cm,1例右肋下10 cm;脾大3例;移动性浊音阳性2例.1.3 辅助检查血红蛋白76～100 g/L 4例,白细胞2.6×109/L 1例,白细胞(10.8～12.6)×109/L 2例;血小板(10～98)×109/L 3例;白蛋白减低2例,其中1例合并丙氨酸转氨酶升高;血PH值、二氧化碳结合力、血钾均减低1例;尿比重减低且简易盐水试验(+)1例;超声心动图示小量心包积液1例;B超检查示胸水1例,腹水2例;1例胸水检查为渗出液,腹水检查不凝血性液体1例,漏出液合并腹腔内多处淋巴结大压迫肝门及下腔静脉1例.
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新生儿肾小管酸中毒18例诊治分析
[目的]探讨新生儿肾小管酸中毒(Renal Tubular Acidosis,RTA)的诊治经验.[方法]回顾性分析1995年1月至2017年1月本院诊治的18例RTA新生儿的临床资料,总结本病的临床特征、实验室指标及诊断与治疗方法.[结果]18例患儿中,男13例,女5例,发病日龄(9±16)d;体质量不增或下降18例,腹泻12例,发热12例,多饮多尿12例,呕吐11例,肺炎9例,败血症9例,皮肤干燥9例,反应差8例,少食7例,肌张力下降6例,贫血6例,腹胀1例;实验室检查发现电解质紊乱、代谢性酸中毒及反常性碱性尿,其中低血钠11例,低血钾12例,高血氯12例,低血钙2例;临床分型:肾小管远端型(Ⅰ型RTA)11例,肾小管近端型(Ⅱ型RTA)3例,混合型(Ⅲ型RTA)2例,高钾型(Ⅳ型RTA)2例;病因分型:原发型4例(22.2％),继发型14例(77.8％).[结论]新生儿RTA少见且其表现无特异性,易被忽视,故应重视血气、电解质、尿常规检查结果,早诊断早治疗,预后较好.
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以肾小管酸中毒为首发表现的原发性肾淋巴瘤一例
患者,男,51岁,因发现肾损害十多天,气促1d入院.患者于2011年2月6日因饮水多,尿多,每日饮水量及尿量约3000 ml以上,至海南省农垦总局医院就诊,查血常规:Hb170 g/L,尿常规:蛋白(+),生化:肌酐164 μmol/L,尿素氮12.07 mmol/L,彩超:双肾肿大.
