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代谢组学在临床营养研究中的应用
随着后基因组时代的到来,生物医学领域的研究策略发生了巨大改变,新的技术可以分析大量的基因产物,这使得人们有可能全面了解生物体系内的分子调节机制.代谢组学的研究目的是定性和定量分析器官及生物样品中特定状态下所有低分子量代谢产物及外源性复合物对人体所有代谢产物的影响.体液或组织的代谢谱可以作为重要的生理或病理状态的生物标志物.在饮食或营养干预下机体的代谢变化可用代谢组学的技术进行全面分析.这种技术的应用将会对健康提供更个体化的信息.本文主要对代谢组学在临床营养研究中的应用及进展加以综述.
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泛耐药鲍氏不动杆菌代谢谱的研究
目的 探究不同来源的泛耐药鲍氏不动杆菌代谢谱的差异.方法 用美国BD公司phoenixTMl00全自动细菌鉴定/药敏仪NMIC/ID-4鉴定/药敏板对21株ICU的泛耐药鲍氏不动杆菌痰分离株和38株非ICU泛耐药鲍氏不动杆菌痰分离株及10株非ICU的泛耐药鲍氏不动杆菌非痰分离株进行鉴定,探究3种来源泛耐药鲍氏不动杆菌44种代谢谱的代谢差异.结果 ICU、非ICU痰分离株和非ICU非痰分离株3组泛耐药鲍氏不动杆菌代谢谱阳性检出率中,乙酸分别为66.7％、55.3％、60.0％,D-半乳糖分别为28.6％、26.3％、20.0％,L-苯丙氨酸-AMC分别为47.6％、34.2％、50.0％,Gamma-谷氨酰-NA分别为52.4％、34.2％、40.0％,葡萄糖分别为38.1％、44.7％、40.0％,甲基巴豆酸分别为33.3％、44.7％、50.0％,但差异均无统计学意义.结论 不同来源的泛耐药鲍氏不动杆菌代谢谱的差异无统计学意义.
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多囊卵巢综合征卵泡液代谢轮廓分析及对IVF-ET妊娠结局的影响
目的 探讨多囊卵巢综合征(PCOS)患者卵泡液特异性代谢指标及其对体外受精-胚胎移植(IVF-ET)妊娠结局的影响.方法 选自2016年6月至2017年8月我院85例因输卵管因素或男方因素致女性不孕者为正常对照组,80例PCOS患者为PCOS组.通过分析卵泡液多种氨基酸、有机酸和脂肪酸,获得PCOS潜在的生物标志物.并经IVT-ET观察两组获卵数、正常受精率、优质胚胎率、胚胎着床率、临床妊娠率妊娠结局指标.结果 PCOS组卵泡液4种氨基酸明显低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);PCOS组1种氨基酸、6种有机酸和6种脂肪酸高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);PCOS组获卵数、正常受精率、临床妊娠率显著低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05),胚胎着床率两组差异无统计学意义(P>0.05).结论 初步获得PCOS患者卵泡液伴有氨基酸、有机酸及脂肪酸特异性代谢指标,卵泡液中特异性代谢物可能是影响PCOS患者IVF-ET妊娠结局重要因素.
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疏肝健脾方对四氯化碳诱导肝纤维化大鼠血清代谢组学的影响
本实验旨在通过gas chromatograph system coupled with a Pegasus 4D time-of-flight mass SpeCtrometer (GC-TOF/MS)技术研究四氯化碳(carbon tetrachloride,CCl4)诱导的肝纤维化大鼠血清代谢谱变化,并对其代谢通路进行分析,探索疏肝健脾方抗肝纤维化的可能机制.一、材料与方法1.动物与材料:SD大鼠,体质量(200±20)g,雄性,由安徽医科大学动物实验中心提供,无特定病原级.疏肝健脾方为安徽中医药大学第一附属医院制剂,批号:20121109;CCl4购自天津市富宇精田化工有限公司,批号:12020;L-2-氯苯丙氨酸购自上海恒柏生物科技有限公司,批号:103616-89-3;吡啶购自上海恒柏生物科技有限公司.
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鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症的临床特征与代谢谱及OTC基因突变分析
目的 通过分析3例临床疑诊鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(ornithine transcarbamylase deficiency,OTCD)新生儿血代谢谱变化及鸟氨酸氨甲酰基转移酶(ornithine transcarbamylase,OTC)基因突变类型,在基因水平进一步了解OTCD的致病机理,以期达到分子诊断和遗传咨询的目的.方法 分析3例患儿临床特征,应用串联质谱对患儿进行氨基酸酰基肉碱谱分析,并采集患者外周血,提取基因组DNA,应用PCR扩增OTC基因的全部外显子,对PCR产物进行双向测序检测基因突变.结果 3例患儿均为新生儿起病,表现为精神反应差,喂养困难,抽搐,新生儿感染.血串联质谱检测结果均显示瓜氨酸浓度明显下降.例1 OTC基因检测结果为位于第6外显子的错义突变Y183C;例2为位于第10外显子的错义突变V339G;例3为位于第9外显子的错义突变W332S.结论 对OTC基因序列分析不仅可诊断OTCD,同时可筛查出无症状携带者,为有家族史的个体进行产前诊断和遗传咨询提供理论依据.例2和例3的V339G、W332S的两种基因突变类型在国内外均未见报道,报告的3种突变均导致新生儿期急性起病.
关键词： 鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症 代谢谱 基因突变 -
足月和早产新生儿的LC-MS/MS氨基酸谱和酰基肉碱谱分析
目的 采用串联质谱技术分析足月和早产新生儿(32～37孕周)的血液氨基酸和酰基肉碱水平,试图从代谢角度探究不同阶段出生的新生儿的发育情况并建立足月和早产儿的正常值范围.方法 选择2013年1月-2015年12月入住新生儿重症监护病房的1652例早产新生儿以及524例实施出生筛查的正常足月新生儿为研究对象,采集干血滤纸片样品进行串联质谱分析.结果 足月、早产儿的多种氨基酸和酰基肉碱水平的差异有统计学意义(P＜0.01),其中12种氨基酸足月组血液中浓度显著高于早产组,6种氨基酸足月组血液中浓度显著低于早产组,其中6种酰基肉碱足月组血液中浓度显著高于早产组,20种酰基肉碱足月组血液中酰基肉碱浓度显著低于早产组.结论 正常足月和早产儿的氨基酸谱和酰基肉碱谱存在较大差异,在实施先天性代谢病筛查时需建立各年龄阶段的正常值范围,不同年龄阶段血液中氨基酸和酰基肉碱的变化反映新生儿的发育程度和营养需求.
