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血红蛋白电泳在地中海贫血筛查中的应用价值
目的 应用血红蛋白(Hb)电泳技术筛查疑似α-或β-地中海性贫血,为地贫基因确诊提供参考价值,对干预地中海性贫血出生缺陷提供有利保障.方法 开展Hb电泳,通过电脑扫描系统分析Hb组分的含量,筛查疑似α-或β-地中海性贫血患者.追踪调查基因诊断确诊符合率.结果 血红蛋电泳分析报告疑似α-地中海性贫血为126例,疑似β-地中海性贫血为103例.调查基因确诊结果,回顾性对比研究发现,α-地中海性贫血的确诊符合率为73.81%,β-地中海性贫血确诊符合率为80.58%.结论 血红蛋白电泳技术在地贫筛查中起到了非常重要的作用,能够定量检测血红蛋白A (HBA)、血红蛋白F(HbF)、血红蛋白A2 (HbA2)含量,其结果与基因检测结果符合率高,有效地筛查出地贫携带者及高危育龄夫妇,为进一步进行基因诊断和遗传咨询提供初步诊断依据.
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梅州市城区孕产妇地贫筛查及基因确诊的调查分析
目的:调查分析梅州市城区孕产妇及其丈夫地贫患病情况.方法:选择2013年1月至2016年12月梅州市城区围生期贫血孕产妇5929例和丈夫746例为研究对象,对调查对象进行血常规、血红蛋白电泳及基因确诊,并根据检测结果进行统计分析.结果:地贫阳性病例2468例,地贫阳性率为36.97％,其中产妇阳性率为32.99％,丈夫68.63％,丈夫阳性率显著高于产妇阳性率,差异有统计学意义(P＜ 0.05).其中α地贫阳性率25.11％,产妇21.89％,丈夫42.62％;β地贫阳性率10.25％,产妇9.28％,丈夫17.96％;α合并β地贫阳性率2.70％,产妇2.51％,丈夫4.16％;α地贫的阳性率显著高于β地贫阳性率,差异有统计学意义(P＜0.05);β地贫的阳性率显著高于α合并β地贫阳性率,差异有统计学意义(P＜0.05).夫妻α同型率为29.69％,夫妻β同型率14.84％,无夫妻α合并β同型病例,夫妻α同型显著高于夫妻β同型,差异有统计学意义(P＜0.05).结论:以孕产妇及其丈夫为对象进行地贫检查的模式,对预防和控制中、重型地贫新生儿出生有着重要的意义.
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肯尼迪病一例报告并文献复习
肯尼迪病(Kennedy's disease,KD)又称脊髓延髓肌萎缩症,是一种运动神经元病,以下运动神经元损害为主要临床特征,可伴有不完全性雄激素不敏感综合征、感觉神经和内分泌系统受累的表现.现将珠江医院神经内科近经基因确诊的1例KD报道如下.
