首页 > 文献资料
-
长期输血重型β地中海贫血患儿不规则抗体产生及其与RH因子和贫血基因突变位点的相关性分析
目的:分析重型β地中海贫血患儿长期定期输血治疗后不规则抗体的出现情况及其与RH因子和贫血基因突变位点的相关性.方法:选取在本院长期输血的120例重型β地中海贫血患儿并对其基因组DNA进行抽提,应用PCR-SSP法对其RH因子的基因型进行测定,采取血型血清学法对患儿不规则抗体及其类型进行筛查与鉴定,采用DNA芯片反向点杂交技术与PCR体外扩增的方法对其基因分型进行分析.结果:本组120例患儿的RH因子基因型以Ce/Ce(59.17％)与CE/ce(25.00％)为主;其中产生不规则抗体阳性的患儿10例,其阳性率为8.33％;在10例不规则抗体阳性患儿中,RH因子基因型有Ce/ Ce6例,cE/cE、CE/ ce、cE/ce与Ce/ce均各1例;在10例不规则抗体阳性患儿中,贫血基因突变位点有:Ⅳs-11654M2例,cD4142M 6例,28M 1例,CD71-72M 1例.结论:重型β地中海贫血患儿长期定期输血治疗后出现不规则抗体,这可能与RH因子和贫血基因突变位点存在有一定的相关性.
-
长期输血的重型β地中海贫血患儿RH因子与临床输血有效性研究
目的:探讨长期输血的重型β地中海贫血(地中海贫血)患儿不规则抗体的产生情况及其与患儿RH因子基因型和地中海贫血基因突变位点之间的关联性,为地中海贫血患儿临床安全有效输血治疗提供新的实验依据.方法:收集246例在本院定期输血的重型β地中海贫血患儿外周血,抽提基因组DNA,运用PCR-SSP法检测患儿Rh因子(C/c、E/e)的基因型,用血型血清学方法筛选不规则抗体并鉴定它们的抗体类型,PCR体外扩增结合DNA芯片反向点杂交技术分析患儿的地中海贫血基因型.结果:246例患儿RH因子基因型主要为Ce/Ce(143/246,58.1％)、CE/ce(59/246,24％)、cE/cE(14/246,5.7％)、Ce/ce(12/246,4.9％);不规则抗体的阳性率为7.7％(19/246),其中抗-E 7例(7/19),抗-c 5例(5/19),抗-C 2例(2/19),抗-E/抗-c 2例(2/19),抗-e 1例(1/19),抗-D抗体2例(2/19);19例不规则抗体阳性患儿中,RH因子的基因分型为:Ce/Ce 11例(11/19),CE/ce 2例(2/19),cE/cE 2例(2/19),Ce/ce 2例(2/19),cE/ce 2例(2/19);19例不规则抗体阳性患儿地中海贫血基因突变位点分别为:CD41-42M 13例(13/19),CD71-72M 2例(2/19),IVS-Ⅱ654M 3例(3/19),-28M 1例(1/19).结论:长期输血治疗的地中海贫血患儿不规则抗体的产生与RH因子的基因型、患儿的地中海贫血基因突变位点可能具有关联性,本研究对于有效预防地中海贫血患儿红细胞同种免疫反应,提高其临床输血的有效性与安全性具有一定的意义.
