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CD38基因多态性与慢性髓系白血病发病的相关性
本研究分析CD38基因184位点等位基因在慢性髓系白血病(chronic myeloid leukemia,CML)中的频率分布以及与CML遗传易感性的关系,为CML遗传因素的研究莫定基础.以100例CML患者为病例组,200例非血液系统性疾病、非肿瘤疾病为对照组,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP)检测CD38基因184位点的多态性,应用x2检验和精确概率法比较各基因型频率在病例组与对照组之间的差异,用比值比(odds ratio,OR)及其95%的可信区间(confidence interval,CI)表示各基因型发生白血病的风险度.结果表明,CML组CD38基因位点G/G、G/C、C/C基因型频率与对照组比较差异无统计学意义(p=0.072),而以野生型C/C为参考,CML组变异型G/C基因型频率与对照组比较差异有统计学意义(p=0.032,其OR值为0.517,95% CI为0.283-0.9471);CML组G、C等位基因频率,以C等位基因频率为参考,CML组G等位基因频率高于对照组(p=0.028,OR值为0.597,95 % CI为0.377-0.947).结论:CD38基因184位点G等位基因可能是CML的保护性基因,有可能降低CML的发病风险.
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CD38基因敲除对小鼠脾脏B细胞炎性因子产生的影响
目的 分析CD38基因敲除小鼠脾脏中B细胞的数量及B细胞中炎性因子和去乙酰化酶1(SIRT1)的表达水平,探讨CD38基因敲除对B细胞中炎性因子的影响及其潜在机制.方法 采用聚合酶链反应(PCR)检测小鼠尾巴CD38和新霉素(Neo)基因的DNA表达水平;磁珠阴选法分选出野生型(WT) C57BL/6和CD38-/-小鼠脾脏中的B细胞,经流式细胞仪鉴定B细胞分选纯度;实时定量PCR检测CD38和炎性因子肿瘤坏死因子α(TNF-α)、白细胞介素1β(IL-1β)基因的mRNA表达水平;蛋白质印迹法检测CD38及SIRT1的蛋白表达水平.结果 鉴定CD38-/-小鼠,并成功分选出WT和CD38-/-小鼠脾脏中的B细胞(纯度＞95％).与WT小鼠相比,CD38-/-小鼠脾脏发育障碍,脾细胞总数及其中的B细胞数量均减少(P＜0.01),伴炎性因子TNF-α和IL-1β mRNA表达水平下降(P＜0.0l),SIRT1蛋白表达水平上升(P＜0.05).结论 CD38基因敲除可引起脾脏B细胞数量减少;并可能通过激活SIRT1通路,抑制脾脏B细胞中炎性因子TNF-α和IL-1β的表达.
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成都地区自身免疫型糖尿病患者临床特征及CD38基因多态性研究
目的了解成都地区成人迟发自身免疫型糖尿病(LADA)患者的临床特征,CD38基因在内切酶PvUⅡ位点多态性及Arg140Trp突变频率.方法对44例LADA、67例2型糖尿病(T2DM)患者和25例正常人(NC)的临床生化指标、胰岛自身抗体、血浆C肽水平及CD38各基因型、等位基因进行比较.结果 LADA的高发年龄段在30～50岁,存在体重肥胖及超重者.LADA和T2DM存在CD38基因B/B、A/B多态,NC组无多态存在,均为B/B.三组中都未发现CD38Arg140Trp突变.结论本研究尚未发现LADA的发病与CD38基因的多态性和CD38Arg140Trp突变有关.
