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伴有染色体异常白血病患者FLT3基因突变检测的临床意义
本研究旨在探讨伴有染色体异常急性髓系白血病患者FLT3跨膜区内部串联重复突变检测的临床意义.用R显带染色体核型技术分析125例AML患者的细胞核型;采用PCR联合序列测定检测伴有或不伴有染色体异常的AML患者FLT3基因突变情况.结果表明:125例患者中46例证实存在不同类型染色体异常,总检出率为36.8%,各亚型检出率分别为M0 57.14%、M1 55.56%、M2 38.71%、M3 50.0%、M4 50.0%、M5 30.77%、M6/M7 10.0%和M7 18.75%.染色体异常的类型以t(16,21)多,为9例,占19.78%;其次分别为t(8,21)7例,占15.22%;t(4,11)6例,占13.04%.同时发现了3例国内较少见的t(6,9)染色体异常,占6.52%.无染色体异常79例患者中56例FLT3基因表达阳性,阳性率为70.89%.46例伴有染色体异常患者中31例FLT3基因表达阳性,阳性率为67.39%,两者无显著性差异(p＞0.05).在两组患者中FLT3/ITD基因突变阳性率分别为11.39%和24.09%,两者有显著性差异(p＜0.05).临床资料显示,伴有和不伴有染色体异常的两组患者外周血白细胞计数、Hb计数、骨髓中白细胞比例均无显著性差异(p＞0.05);伴有或不伴有染色体异常FLT3/ITD阳性组绝大多数短期内死亡,两组间死亡率无显著性差异(p＞0.05),但伴有染色体异常FLT3/ITD阳性组患者的生存期更短,两者有显著性差异(p＜0.05).结论:同时伴有染色体异常和FLT3/ITD突变患者预后较差,FLT3/ITD突变可以作为染色体异常AML患者预后不良的重要标志.
关键词： 急性髓性白血病 染色体异常 FLT3/ITD突变 临床意义 -
血液肿瘤患者FLT3/ITD基因突变的检测及临床意义
目的 检测血液肿瘤患者FLT3/ITD基因突变,探讨其突变的临床意义.方法 2001-2005年对南方医科大学南方医院血液科332例血液肿瘤患者,采用聚合酶链反应(PCR)方法检测FLT3/ITD基因突变.结果 FLT3/ITD基因突变阳性率分别为急性髓性白血病(AML)22.3%(23/103)、慢性髓性白血病急变期(CML-BC)6.5%(2/31)、骨髓增生异常综合征(MDS)5.6%(2/36)和急性淋巴细胞白血病(ALL)2.6%(2/76).而慢性髓性白血病慢性期(CML-CP)、慢性淋巴细胞白血病(CLL)、多发性骨髓瘤(MM)和非霍奇金淋巴瘤(NHL)均未发现FLT3/ITD基因突变.FLT3/ITD基因突变阳性AML患者外周血WBC计数及骨髓白血病细胞比例显著高于FLT3/ITD基因突变阴性AML患者(P＜0.05),FLT3/ITD基因突变阳性AML患者完全缓解后18个月内累计复发率(63.6%)显著高于FLT3/ITD基因突变阴性AML组(27.7%)(P＜0.05).结论 FLT3/ITD基因突变检测对血液肿瘤预后有一定意义;FLT3/ITD基因突变AML患者预后差.
关键词： 血液肿瘤 FLT3/ITD突变 聚合酶链反应 预后 -
急性髓系白血病患者外周血细胞中FLT3基因表达与FLT3/ITD突变的关系及其意义
背景与目的:研究表明FLT3/ITD突变的急性髓性自血病(acutemyeloid leukemia,AML)患者预后差,但关于AML患者FLT3基因的表达水平在预后中的作用及其与FLT3/ITD突变关系的研究尚不充分.本研究探讨初治AML患者FLT3基因的表达水平与FLT3/ITD突变的关系及其临床意义.方法:建立实时荧光定量PCR检测FLT3基因表达水平及PCR检测FLT3/ITD突变的方法,分析79例初治AML患者FLT3基因水平、FLT3/ITD突变及与预后的关系.结果:22.7%(18/79)的AML患者存在FLT3/ITD突变.92.4%(73/79)的患者标本中可检测到FLT3基因表达,FLT3基因表达水平为0～7320,中位数为312,正常对照组未检测到FLT3基因的表达.FLT3基因高表达及FLT3/ITD突变AML组的白细胞计数及骨髓白血病细胞均显著高于低表达和无突变AML组(P<0.05).FLT3基因高表达的AML组FLT3/ITD突变率(25.6%)同低表达的AML组(20.0%)相比,差异无统计学意义(P>0.05),FLT3/ITD突变AML患者FLT3基因表达中位数与无突变组比较差异也无统计学意义.FLT3/ITD突变组的完全缓解率(58.8%)显著低于无FLT3/ITD突变组(82.1%)(P<0.05);FLT3基因高表达AML组FLT3/ITD的完全缓解率(68.6%)同低表达AML组(84.2%)相比差异无统计学意义(P>0.05),但无FLT3/ITD突变组中,FLT3基因高表达组完全缓解率(69.2%)显著低于低表达组(93.3%)(P<0.05).结论:FLT3高表达与FLT3/ITD突变之间无明显相关性,FLT3高表达对于无FLT3/ITD突变AML患者可能是一个预后不良的指标.
