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电压门控钠通道NaV1.7与痛信号的产生
电压门控钠通道NaV1.7选择性高表达在伤害感受性脊髓背根神经节的感觉神经元上,在疼痛电信号的产生、传导和调控中具有重要的生理功能.伤害性感受器上的NaV1.7亦在慢性神经痛和炎症痛的病理生理过程中发挥关键作用.近年来的研究发现,人类遗传性疼痛症(如红斑性肢痛病)与NaV1. 7钠离子通道基因SCN9A的某些功能增强型突变相关.近Cox等首次报道了SCN9A突变将导致人先天痛觉完全丧失,而无痛症患者机体其它功能正常,提示NaV1.7将可能成为有效治疗疼痛而无副作用的一个新靶标.
关键词： 电压门控钠通道NaV1.7 SCN9A 慢性疼痛 红斑性肢痛症 -
SCN9 A基因突变与癫痫的相关性
目的：探讨SCN9A基因rs6746030位点与癫痫疾病发病的相关性。方法从医院随机选取中央颞区棘波儿童良性癫痫（BECT）组78例和原发性未分类癫痫组82例，以正常人（无癫痫发作史且家族其他上下三代亲属中无癫痫发作史）32例血液作为对照组，提取全血 DNA，以PCR扩增、酶切、电泳、测序等技术确定碱基序列及基因分型。运用χ2检验计算该基因型与癫痫发病相关性。结果对照组与疾病组均为平衡群体（P＞0.05）；SCN9A基因rs6746030位点与BECT癫痫发病存在相关性（P＝0.0063）；SCN9A基因 rs6746030位点与未分类癫痫相关（P＝0.0120）。结论 SCN9A基因rs6746030位点突变与癫痫发病具有相关性。
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SCN9A基因rs10930210位点多态性与癫痫发生的相关性
目的 探讨SCN9A基因多态性与癫痫发生的相关性.方法 搜集134例癫痫患者及正常对照组73例血样,提取全基因组DNA.聚合酶链反应-限制性片段长度多态(PCR-RFLP)、测序法检测rs10930210位点多态性,比较该位点基因型和等位基因频率的差异.结果 SCN9A基因rs10930210位点多态性在癫痫组与对照组间无显著差异(P＞0.05).结论 SCN9A基因rs10930210位点多态性与癫痫易感性无关.
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SCN9A基因多态与颞叶癫痫相关性
目的:探讨SCN9A基因多态与颞叶癫痫相关性.方法:搜集179例癫痫患者及正常对照组236例血样,提取全基因组DNA.聚合酶链反应-限制性片段长度多态(PCR-RFLP)、测序法检测四个标签SNPs多态性,比较两组各位点基因型和等位基因频率的差异.结果:SCN9A基因rs12620053和rs7588632位点多态在癫痫组与对照组间存在显著差异(P＜0.05),而rs2893013和rs4465779位点多态在癫痫组与对照组间无显著差异(P＞0.05).结论:SCN9A基因rs12620053和rs7588632位点多态与癫痫易感性相关,而位点rs2893013和rs4465779与癫痫易感性无关.
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SCN9A基因多态与儿童良性癫痫相关性
目的:探讨SCN9A基因多态与伴中央颞区棘波的儿童良性癫痫(benign childhood epilepsy with centrotemporal spikes,BECT)的相关性.方法:搜集59例BECT癫痫患者及正常对照组30例血样,提取全基因组DNA.聚合酶链反应-限制性片段长度多态(PCR-RFLP)、测序法检测Rs12477229位点多态性,比较该位点基因型和等位基因频率的差异.结果:SCN9A基因Rs12477229位点多态在癫痫组与对照组间存在显著差异(P＜0.05).结论:SCN9A基因Rs12477229位点多态与BECT易感性相关.
关键词： 伴中央颞区棘波的儿童良性癫痫 SCN9A 单核苷酸多态性 遗传易感性 -
5例原发性红斑肢痛症患者SCN9A基因突变检测
目的:检测5例原发性红斑肢痛症患者SCN9A基因的突变情况.方法:收集患者I临床资料,提取外周血DNA,采用PCR扩增SCN9A基因编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序.结果:在5例患者中分别发现SCN9A基因4个新的突变位点(L823R、Q10R、V872G、S21 1P)及1个已报道过的突变(1848T).在50名正常人对照中未发现相同突变.结论:SCN9A基因的L823R、Q10R、V872G、S211P及1848T突变可能为引起这5例患者临床症状的病因.
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原发性红斑肢痛症一家系SCN9A基因突变
目的:研究原发性红斑肢痛症一家系成员中SCN9A基因的突变情况.方法:采用酚-氯仿法提取基因组DNA,对原发性红斑肢痛症一个家系成员的SCN9A基因外显子进行测序,并与正常序列进行对比.结果:在此家系的患者中发现了一个新的基因突变,患者SCN9A基因的第2572个碱基由胞嘧啶(C)突变为胸腺嘧啶(T),对应的氨基酸改为Leu858Phe.结论:在该家系红斑肢痛症患者中发现的突变基因证明为该病的致病基因,对明确该病的基因型和表型之间的关系提供了新的证据,为进一步开展基因诊断和研究其发病机制、探索治疗药物提供了依据.
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原发性红斑肢痛症致病基因研究进展
原发性红斑肢痛症是一种罕见的常染色体显性遗传病,2001年Drenth等通过1例家系分析将原发性红斑肢痛症的致病基因定位于2q31-q32范围,2003年国内杨等进一步研究发现该病的致病基因可能为1个钠离子通道基因SCN9A.近几年研究发现了该病致病基因的更多突变位点,说明此病在不同种族和地区存在遗传异质性.同时研究发现不同突变位点的电生理学特征,为阐明此病的发病机制提供了依据,为治疗此病提供了新途径.
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SCN9A基因多态性对胃癌术后疼痛的影响
目的 SCN9A基因单核苷酸多态性(SNPs)对胃癌手术术后患者疼痛敏感性的影响,寻找干预术后疼痛的靶点.方法 选取胃癌手术患者232例,术前进行疼痛阈值以及疼痛耐受力检测,术后进行疼痛敏感性检测并记录术后镇痛药的使用剂量.对每位患者的SCN9A基因进行SNPs检测(3312G＞T).比较SCN9A 3312G＞T和术后疼痛敏感性以及术后镇痛药使用剂量之间的关系.结果 SCN9A 3312 T的等位基因的患者有28例(12.1％),3312G的患者为204例(87.9％)；术后镇痛药的给药频率[(2.78±0.75)比(2.01±0.63)小时/次,P＜0.0S]和给药量[(105.3±21.6)比(69.8±17.3) ml,P＜0.05]在3312G的患者明显高于3312T的患者；3312G组患者发生镇痛不良的概率高于3312T的患者(29.4％比8.6％,P＜0.05)；回归相关分析表明SCN9A在3312位的基因改变以及疼痛阈值高与术后疼痛的敏感性有较强相关性[比值比(OR) =0.12；OR=0.29].结论 SCN9A 3312G ＞T可以降低大型手术术后患者的疼痛敏感性.
