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糖原累积症Ⅰa型伴严重骨骼畸形1例报告
目的 探讨1例糖原累积症Ⅰa型(GSDⅠa)患者的临床特点及治疗方法.方法 详细收集患者病史、体格检查和实验室检查结果等临床资料.提取患者及父母外周血DNA,采用PCR-序列测定法,检测葡萄糖-6-磷酸催化亚基(G6PC)基因的外显子1至外显子5.结果 患者为23岁男性,有低血糖、肝肿大、高乳酸血症、高尿酸血症和高脂血症的典型临床表现,并同时存在罕见的严重骨骼畸形.在患者G6PC基因外显子5中检测到纯合c.648G>T(p.Leu216Leu)剪切致病突变,母亲和父亲均在该位点为杂合突变.该基因突变为GSDⅠa型中常见的基因突变类型,但极少出现明显骨骼畸形.结论 GSDⅠa型可出现罕见的骨骼畸形,早期诊断和治疗有助于提高生活质量和减轻器官损害.
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82例糖原累积症Ⅰa型肝脏受累特点
目的：探讨糖原累积症（ glycogen storage disease， GSD）Ⅰa型的肝脏受累特点。方法回顾性分析2006年1月至2013年12月在北京协和医院住院治疗的82例基因确诊为GSD Ⅰa型患儿的临床资料及肝脏影像学结果，并总结其肝脏受累特点。结果82例GSDⅠa型患儿中，男55例，女27例；出现症状平均年龄为（1.2±0.9）岁，其中42例（54.9％）以发现肝脏肿大为首要原因就诊。13.4％（11/82）患儿出现肝脏腺瘤，腺瘤出现年龄平均（15.7±3.0）岁（12～23岁）；63.6％（7/11）为多发腺瘤，36.4％（4/11）为单发腺瘤。单发肝脏腺瘤均位于肝脏右叶，多发腺瘤均表现为左叶及右叶均有分布。1例患儿行肝动脉栓塞治疗，1例合并腺瘤癌变。结论 GSD Ⅰa型是小儿较常见的导致肝脏肿大的遗传代谢病之一，至青春期左右易发生肝脏腺瘤，部分癌变。定期随诊腹部超声意义重大。对年长儿不明原因的多发肝脏腺瘤要注意鉴别GSD Ⅰa型。
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糖原累积症Ⅰa型的治疗
糖原累积症Ⅰa型(GSD Ⅰ a)是常见的糖原累积症类型.这种遗传性内分泌代谢疾病的病因是G6PC基因突变导致的葡萄糖-6-磷酸酶活性异常.患者的临床表现因起病年龄,病情进展速率和严重性而存在差异.近年来GSD Ⅰ a的研究取得了一些新进展.改良型的玉米淀粉已经在欧洲和美国应用于GSD Ⅰ a患者的饮食治疗.基因治疗的风险和受益仍然需要更多的研究来进行评估.
