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糖原累积症Ⅰa型伴严重骨骼畸形1例报告
目的 探讨1例糖原累积症Ⅰa型(GSDⅠa)患者的临床特点及治疗方法.方法 详细收集患者病史、体格检查和实验室检查结果等临床资料.提取患者及父母外周血DNA,采用PCR-序列测定法,检测葡萄糖-6-磷酸催化亚基(G6PC)基因的外显子1至外显子5.结果 患者为23岁男性,有低血糖、肝肿大、高乳酸血症、高尿酸血症和高脂血症的典型临床表现,并同时存在罕见的严重骨骼畸形.在患者G6PC基因外显子5中检测到纯合c.648G>T(p.Leu216Leu)剪切致病突变,母亲和父亲均在该位点为杂合突变.该基因突变为GSDⅠa型中常见的基因突变类型,但极少出现明显骨骼畸形.结论 GSDⅠa型可出现罕见的骨骼畸形,早期诊断和治疗有助于提高生活质量和减轻器官损害.
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1个糖原累积症家系的分子诊断与产前诊断
目的 对1个糖原累积症(glycogen storage disease,GSD)家系进行基因突变分析,并对该家系中的一高危胎儿进行产前分子诊断.方法 采集该家系先证者及其父母外周血,采用二代测序方法查找先证者致病基因及突变位点,Sanger测序进行突变验证.确定先证者及其父母基因型后采集羊水标本,采用PCR扩增及直接测序方法进行产前分子诊断.结果 该家系先证者为G6PC基因c.648G ＞T纯合突变.双亲均为G6PC基因c.648G ＞T杂合突变.胎儿携带与父母相同的c.648G ＞T杂合突变.结论 建立了对GSD进行分子诊断和产前分子诊断的方法,并成功应用于1个GSD家系.
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糖原累积病Ⅰa型1例及其家系的临床和分子遗传分析
目的 研究1例糖原累积病Ⅰa型患者及其家系的基因突变情况.方法 应用聚合酶链反应扩增葡萄糖-6-磷酸酶基因(G6PC基因)全部5个外显子,通过DNA直接测序的方法,对糖原累积病Ⅰa型患者及其家系中父、母、姐姐的G6PC基因进行突变检测.结果 在患者G6PC基因的第5外显子上的第743碱基发生杂和突变,由G转变为A,导致G6Pase蛋白第222位氨基酸由甘氨酸变为精氨酸(G222R),家系中父亲、姐姐均未发现该突变,而母亲携带与患者相同突变.结论 首次在国内报道G6PC基因的G222R突变,丰富了糖原累积病Ⅰa型在中国人群的突变谱.
