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肺泡微石症1例
目的：报道1例北京协和医院诊治的肺泡微石症（ PAM）病例，并总结该病的临床表现和遗传学特点。方法报道本例的临床表现、影像学表现以及SLC34 A2基因扩增及测序结果分析突变类型。结果患者为35岁男性，以咳嗽、咳痰起病，逐渐气短，胸部CT、支气管肺泡灌洗液及肺病变组织病理均符合肺泡微石症病理表现，基因检测发现SLC34A2基因第8外显子纯合子突变（ c.A910T）。结论肺泡微石症是一种罕见的遗传性疾病，临床表现不特异，但有着典型的影像学表现。外显子8的c.910A＞T（Lys304Ter）突变在亚洲人群中为常见，可能为我们日后的基因筛查或基因治疗提供了潜在的靶点。
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SLC34A2基因与肺泡微结石症
肺泡微结石症是一种很早就被认识、病程进展缓慢的罕见疾病,以肺泡内广泛的磷酸钙盐沉积为特征.其病因长期未能得到明确,新近发现该病为SCL34A2基因突变所引起的常染色体隐性遗传疾病.现就SLC34A2基因与肺泡微结石症进行综述,为该领域的深入研究提供参考.
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肺泡微石症1例并文献复习
目的：总结1例诊断和治疗肺泡微石症的临床过程，提高对该疾病的认识。方法分析我院1例肺泡微石症的临床资料，并文献复习。结果患者以咳嗽及气喘起病，并逐渐加重，入院时已出现肺动脉高压及右心功能不全表现，肺部CT表现为双肺弥漫性密度增高的间质性改变，以中下肺野和近胸膜下较为密集，呈典型的“火焰征”，通过外送基因检测发现SLC34A2基因中第8个外显子有纯合子突变(c. A910T)，因此临床诊断为肺泡微石症。入院后予吸氧、抗感染、平喘、利尿及降低肺动脉压等对症治疗，患者症状可减轻。结论肺泡微石症临床表现无特异性，影像学表现较典型，若发展至晚期，可通过SLC34A2基因检测协助临床诊断。
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一个肺泡微结石症家系中SLC34A2基因的新突变
子.此外在2例患者及先证者女儿的第2内含子发现一纯合性单核苷酸多态.结论 本家系中患者SLC34A2基因第8外显子出现新的纯合突变,提前出现终止密码子,编码截短蛋白,导致发病.所发现的第2内含子多态性意义有待深入研究.
