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Bruton's酪氨酸激酶抑制剂Ibrutinib与B细胞肿瘤
酪氨酸激酶的过度激活导致其下游信号途径的激活,终导致细胞的转化、增殖和抵抗细胞凋亡,促进细胞生存.因此,许多学者致力于研究一些与肿瘤细胞分化增殖相关的细胞信号传导通路的关键酶作为药物筛选靶点,证实选择性作用于特定靶点的高效新型抗癌药物Bruton's酪氨酸激酶抑制剂Ibrutinib在初步抗B细胞肿瘤临床试验中具有非常好的疗效.
关键词： Bruton's酪氨酸激酶 Ibrutinib B细胞肿瘤 -
X-连锁无丙种球蛋白血症患儿临床表型和基因诊断分析
目的 分析3例X-连锁无丙种球蛋白血症(X-linked agammaglobulinemia,XLA)的临床表型特点及Bruton's酪氨酸激酶(BTK)基因变异情况,以提高临床医师对XLA的认识.方法 收集本组3例XLA患儿外周静脉血,测定其血清Ig水平和淋巴细胞亚群表达情况,采用RT-PCR和测序的方法分析患儿及母亲BTK基因变异情况,并总结其临床特征.结果 在临床特征方面3例均为男性患儿,诊断XLA时的年龄分别为4岁、12岁6个月和2岁2个月,平均诊断年龄6岁3个月.3例患儿临床均表现为反复感染,如患中耳炎、鼻窦炎、反复全身脓疱疹、脓胸、细菌性关节炎、细菌性脑膜炎等,3例诊断时均表现为营养、生长发育较差,周围淋巴组织发育不良,扁桃体和淋巴结很小或难以查及；实验室检查血清Ig和循环B淋巴细胞明显降低；在基因诊断方面3例均发现存在BTK基因突变,例1为外显子9的949位G缺失,例2为外显子17的错义突变,例3为外显子15的错义突变,对例2、例3患儿母亲进行BTK基因分析,发现均为携带者,存在相同的基因突变.结论 本组3例中国贵州籍XLA患儿诊断时年龄较大,临床主要表现为不同部位的反复化脓性细菌感染,在临床表现基础上通过BTK基因分析有助于XLA患儿的进一步明确诊断,并且有利于发现携带者和进行遗传咨询.
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BCR信号途径在B细胞肿瘤中的作用及靶向药物研究
关键词： B细胞受体 脾酪氨酸激酶 Bruton's酪氨酸激酶 PI3K -
10例X连锁无丙种球蛋白血症的临床分析和基因诊断
目的 通过对X连锁无丙种球蛋白血症(XLA)患儿Bruton's酪氨酸激酶(BTK)基因变异和临床特征的分析,提高临床医师对XLA的认识.方法 收集2008年2月至2008年12月在我院住院的10例XLA患儿外周静脉血,采用RT-PCR方法扩增BTK cDNA,PCR产物直接双向测序.突变结果经DNA相应外显子部位扩增、测序进一步证实.结果 10例XLA患儿中7例患儿发现有BTK基因突变.6例位于编码区,1例位于内含子区.突变类型包括错义突变3例,无义突变1例,缺失2例和内含子剪接位点突变1例.其中5例(F583L,135Nfs177X,R123X,C502Y,IVS9+2T＞C)为首次报道的新型突变.进行基因分析的6例XLA患儿母亲均为携带者.结论 BTK基因分析有助于XLA患儿的进一步明确诊断,而且有利于发现携带者和进行遗传咨询.
关键词： X连锁无丙种球蛋白血症 Bruton's酪氨酸激酶 突变分析 分子诊断
