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泰安市先天性甲状腺功能低下症筛查
目的:通过筛查是早期诊断、早期治疗新生儿先天性甲状腺功能低下症.方法:对112000名新生儿采用ELISA法进行了筛查.结果:发现24例先天性甲状腺功能低下症患儿,其中男性8例,女性16例.结论:筛查是早期发现、早期诊断、早期治疗新生儿甲状腺功能低下的佳方法.
关键词： 先天性甲状腺功能低下症 筛查 -
北京市密云县34 607例新生儿疾病筛查分析
[目的]分析和总结密云县新生儿疾病筛查情况. [方法]婴儿出生喂奶72 h后取足跟血两滴滴渗在规定的滤纸上,测定相应的血生化指标,筛查出苯丙酮尿症(PKU),先天性甲状腺功能低下症(CH). [结果]1995～2007年共筛查新生儿34 607名,确诊PKU患儿5例,检出率1:6921;确诊CH患儿10例,检出率1:3467.由于早期诊断,及时治疗,15名患儿智能发育及体格发育均在正常范围. [结论]新生儿疾病筛查能使患儿得到早期诊断和治疗,是防止智力低下儿童发生的有效手段.
关键词： 新生儿疾病筛查 苯丙酮尿症 先天性甲状腺功能低下症 发病率 早期干预 -
SPSS中的ROC分析用于CH筛查方法的评价
[目的]确立筛查新生儿先天性甲状腺功能低下症(CH)中促甲状腺素(TSH)的切值.[方法]应用SPSS软件包中新颖的ROC分析法,来对新生几先天性甲状腺功能低下症的筛查方法进行科学评价. [结果]ROC分析能方便地算出不同的TSH的敏感性与特异性等6项指标,新生儿筛查CH的TSH佳临界值为10 mU/L,其敏感度为99.2%,特异度为93.6%,AUC为0.964,SE为0.5%. [结论]ROC曲线能将诊断方法的敏感性与特异性结合起来进行分析,又能表示为"曲线下的面积越大,其诊断试验效果越好",确定TSH的佳切值为10mU/L.
关键词： ROC分析 SPSS 先天性甲状腺功能低下症 新生儿筛查 切值 -
成都地区先天性甲状腺功能低下症筛查结果分析
目的 回顾近年来成都地区新生儿先天性甲状腺功能低下症(congenital hypothyoidism,CH)的筛查情况,分析CH发病率特点及检出情况,为进一步提高新生儿疾病筛查水平提供依据.方法 对2008 ～ 2014年在成都市妇女儿童中心医院对应的各定点医院所采集的1 210 859例新生儿疾病筛查干滤纸血片标本,采用时间分辨免疫荧光法检测促甲状腺激素浓度进行初筛;结果 阳性者召回,静脉采血,用电化学发光法检测并诊断.结果 CH在2008年发病比例为1:1 869(72/134 594),2014年发病比例为1:1 280(160/204 810),2008～ 2014年总发病比例为1:1 499(808/1 210 859);冷季发病比例(1:1 209)较暖季发病比例(1:1973)高(P＜0.05),冷季初筛阳性确诊率(7.07％)较暖季初筛阳性确诊率(14.86％)低(P＜0.05).结论 本地区CH发病率呈逐步上升趋势,新生儿筛查工作是早期发现和快速诊断CH的有效方法,是新生儿健康的重要保障.
关键词： 发病率 新生儿疾病筛查 甲状腺 先天性甲状腺功能低下症 -
先天性甲状腺功能低下症病因分析及左甲状腺素钠治疗效果观察
目的 分析先天性甲状腺功能低下症(congenital hypothyroidism,CH)的病因及左甲状腺素钠的治疗效果.方法 选取2015年1月至2017年1月在我院确诊的CH患儿60例,分析患儿病因并应用左甲状腺素钠进行治疗,对比治疗前后甲状腺指标的变化情况.结果 60例CH患儿的甲状腺形态异常以甲状腺异位为常见;与其他类型的甲状腺改变患儿比较,甲状腺不发育或发育不全、甲状腺激素合成障碍、继发感染、甲状腺或靶器官反应低下是CH的常见病因(P<0.05);治疗后患儿的TSH、FT3以及FT4水平显著下降,血清ghrelin水平以及体重指数也显著下降,差异有统计学意义(P<0.05).结论 针对CH常见病因进行筛查,有利于对CH患儿的及时治疗,而应用左甲状腺素钠治疗可有效改善患儿甲状腺功能.
关键词： 先天性甲状腺功能低下症 病因 左甲状腺素钠 治疗 评估 -
新生儿先天性甲状腺功能低下症的危险因素
新生儿先天性甲状腺功能低下症(CH)的发病率呈上升趋势报道增多,总结分析影响甲状腺发育和甲状腺素合成的危险因素对防治CH很有必要.通过流行病学分析,临床研究及分子生物学的探索,目前影响CH发生的危险因素有家族史、代谢性疾病、摄碘不足或碘暴露、致畸因子和早产等,其发病可能是遗传与环境因素共同作用的结果.
关键词： 先天性甲状腺功能低下症 婴儿 发病因素 -
四川省新生儿筛查中心新生儿先天性甲状腺功能低下症与苯丙酮尿症筛查结果分析
目的 报告四川省新生儿筛查中心新生儿先天性甲状腺功能低下症与苯丙酮尿症的筛查情况.方法 筛查先天性甲状腺功能低下症采用时间分辨免疫荧光法检测血斑的促甲状腺激素,筛查苯丙酮尿症采用化学荧光法检测血斑的苯丙氨酸浓度.结果 从2004年1月～2012年12月累计筛查新生儿1319046例,确诊先天性甲状腺功能低下症564例,先天性甲状腺功能低下症发病率为1∶2339,确诊苯丙酮尿症80例,苯丙酮尿症发病率为1∶16488.结论 新生儿筛查是预防先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症患儿智力和体格发育落后的关键.
关键词： 新生儿筛查 先天性甲状腺功能低下症 苯丙酮尿症 -
影响先天性甲状腺功能减低症患儿规范治疗的因素分析
先天性甲状腺功能减低症（CH）俗称呆小症，是常见的、可导致儿童严重智障的遗传代谢疾病，主要是由于多种因素造成的甲状腺激素合成与分泌不足引起的［1-2］，其主要表现是体格、智能发育障碍和基础代谢低下，早期无明显症状，一旦出现典型临床症状时，通常已经造成不可逆的智力损伤。如果能在出生2～3个月内得到治疗，患儿智力和体格发育基本达到同龄健康儿童水平［3］。选取2011年1月至2013年12月确诊为先天性甲状腺功能低下症患儿的家长，采用电话随访的方式对患儿治疗现状和影响患儿治疗选择的相关因素进行调查。
关键词： 先天性甲状腺功能低下症 规范治疗 影响因素 -
新生儿先天性甲低促甲状腺素筛查切值的研究
目的 建立长沙地区新生儿先天性甲状腺功能低下症促甲状腺素筛查的切值.方法 新生儿出生72小时后采足跟血,滴在规定的滤纸上,采用酶免法检测血中促甲状腺素浓度.结果 通过5 443例新生儿足跟血筛查结果确定长沙地区新生儿先天性甲状腺功能低下症的切值为8.5μIU/mL.结论 新生儿足跟血促甲状腺素切值的确定为长沙地区今后开展大规模的新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查提供了依据.
关键词： 先天性甲状腺功能低下症 切值 新生儿筛查 酶免法 -
如皋市54670例先天性甲状腺功能低下症筛查分析
目的 评估新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查的质量.方法 对2010年4月至2014年12月如皋市新生儿疾病筛查工作中先天性甲状腺功能低下症的筛查结果进行回顾性分析.结果 2010年4月至2014年12月如皋市活产儿57 370例,新生儿疾病筛查54 670例,筛查率95.29％,各年度筛查率呈4次多项式曲线动态变化.先天性甲状腺功能低下症筛查可疑阳性12例,确诊8例,筛查发病率为14.63/10万(1/6 835),各年度筛查发病率比较差异无统计学意义(x2=4.19,P＞0.05).经定期健康检查发现假阴性1例,筛查方法的灵敏度为88.89％,筛查特异性为99.99％.结论 如皋新生儿疾病筛查率达到江苏省控制标准,先天性甲状腺功能低下症筛查发病率与我国散发病例发病率规律一致.在县(市)级具有新生儿相关疾病筛查能力的医疗保健机构可以成立新生儿疾病筛查分中心.
关键词： 新生儿疾病筛查 先天性甲状腺功能低下症 筛查率 筛查发病率 -
神木地区先天性甲低儿童干预效果的病例对照分析
目的 分析经治疗 、随访及健康干预的先天性甲状腺功能低下症(简称先天性甲低)儿童的生长发育相关指标,为临床防治提供参考价值.方法 选取神木地区2010年1月至2017年12月新生儿疾病筛查工作中先天性甲低患儿的资料,进行回顾性分析.将确诊为先天性甲低的19例患儿设为病例组,平均年龄(4.40±1.97)岁,予以健康教育 、治疗及随访等干预措施;同时按1:3的比例选取年龄 、性别 、地域特点一致的健康查体儿童57例为对照组,平均年龄(4.44±1.96)岁.比较两组儿童体格生长 、智力发育相关指标的差异并对影响因素进行分析.结果 病例组患儿经干预后,体重在百分位表中处于P10～P50的水平,身高在百分位表中处于P10～P50的水平,均在正常范围内;但在体重(15.52±2.80kg)、身高(104.20±4.87cm)和智力发育总分(89.71±6.07)的比较上,均落后于对照组的体重(18.35±2.92 kg)、身高(108.29±5.52cm)和智力发育(103.39±1.85),差异均有统计学意义(t值分别为14.570、29.410、150.457,均P<0.01).在影响体格发育 、智力发育的因素方面,两组在分娩方式 、窒息情况和家庭人均月收入方面差异均无统计学意义(均P>0.05),而在随访情况和父母育儿态度上差异均有统计学意义(χ2值分别为11.928、11.992,均P<0.05).结论 对新生儿疾病筛查确诊的先天性甲低患儿实施早期干预,其体格生长 、智力发育虽然落后于同年龄儿童,但增长水平明显进步.随访过程中加强疾病防治的健康宣教非常重要.
关键词： 先天性甲状腺功能低下症 体格指标 生长发育 健康教育 神木地区 -
营口市TSH筛查cut-off值确定
目的：目前促甲状腺激素(TSH)是筛查先天性甲状腺功能低下症(CH)的指标，通过分析其检测值，验证cut-off值确定是否准确，结果为下一年度cut-off值。方法收集2013年营口地区住院分娩新生儿足跟血滤纸干血片标本18666份，时间分辨荧光免疫分析法(DELFIA)测定促甲状腺素(TSH)值，输入cut-off值软件内，自动计算95%位点，99%位点数值。结果确定营口地区TSHcut-off值为8.0uIU/L。结论确定合适的TSHcut-off值，是提高筛查质量，减少漏筛的重要措施。
关键词： 新生儿疾病筛查 先天性甲状腺功能低下症 促甲状腺素 cut-off -
浙江省先天性甲状腺功能低下症筛查分析
[目的]了解浙江省先天性甲状腺功能低下症(congenital hypothyroidism,CH)的发病率及探讨其治疗的佳剂量,以减少智力障碍的发生.[方法]1999年10月1日～2002年9月30日,采集351 471名出生48～72 h后的新生儿足跟血滴于滤纸血片上,采用时间分辨荧光免疫法检测血斑中促甲状腺激素(thyroid-stimulating hormone,TSH)值;可疑阳性者再召回取静脉血,采用化学发光法检测血清中T3、T4和TSH浓度;确诊为CH的患儿根据病情轻重,给予优甲乐(L-T4)[剂量范围:4.23～6.77 μg/(kg·d)]治疗;定期随访监测其生长及生化指标.治疗到2岁左右停药检测甲状腺功能并测发育商(developmental quotient,DQ).[结果]可疑阳性患儿1 295例,确诊227例,发病率0.63%o;平均治疗51.8 d后血清T3、T4、TSH达到正常范围,15人在2岁左右作DQ测试,平均值112.57(89～146).[结论]浙江省CH的发病率高于其它省,明显高于北美和欧洲,可能与人种和地理环境等因素有关;优甲乐的治疗剂量以4.23～6.77μg/(kg·d)为宜.
关键词： 先天性甲状腺功能低下症 新生儿疾病筛查 发病率 治疗 -
北京地区新生儿先天性甲状腺功能低下症发病趋势研究
目的 分析北京市先天性甲状腺功能低下症(congenital hypothyroidism,CH)发病率变化和发病趋势,为合理制定CH的防治、保健的策略及措施提供科学依据.方法 利用北京市开展新生儿疾病筛查的1994-2011年资料,进行描述性分析及统计推断.结果18年来,北京市CH的发病率呈逐年上升趋势,平均发病率为31.80/105.2003年CH的实验室检测方法由放免法改为时间分辨荧光免疫分析法,此可能为北京市CH发病率上升的主要原因.结论 1994-2011年北京市CH发病率呈明显上升趋势.
关键词： 先天性甲状腺功能低下症 发病率 趋势 -
北京市昌平区新生儿疾病筛查十年回顾
[目的]了解北京市昌平区新生儿疾病筛查工作情况,更好的指导今后的工作.[方法]在婴儿出生并喂奶72 h后采取足跟血,滴渗在专用滤纸片上,送往北京市新生儿疾病筛查中心,进行先天性甲状腺功能低下症(congenital hypothyroidism,CH)和苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)两种疾病的筛查.[结果]十年共筛查新生儿36639名,筛查率基本稳定在98%.可疑病人的复诊率在80%～90%之间.确诊CH患儿11名,PKU患儿2名,患儿均接受了治疗.[结论]加强疾病知识的宣传,提高人们防病治病的意识非常重要.
关键词： 先天性甲状腺功能低下症 苯丙酮尿症 新生儿疾病筛查 -
新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查的评估
[目的]对新生儿先天性甲状腺功能低下症(congenital hypothyroidism,CH)筛查确诊的患儿进行评估,以了解上海地区CH筛查的效果. [方法]以25%的比例随机抽取经筛查确诊并坚持治疗随访的40例CH患儿,参考上海市儿童健康检查记录,对每个儿童进行体格发育及精神和动作发育的检查. [结果]40例患儿以年龄评价体重、以年龄评价身高及以身高评价体重与正常标准呈高度相关;不同年龄段的平均智商为101.36±11.57,无智力迟缓者.[结论]通过新生儿疾病筛查,早期诊断及治疗后,CH可以避免体格和智力的障碍;上海地区的CH筛查是有效果的;开展新生儿疾病筛查对提高我国人口素质有重要作用.
关键词： 新生儿疾病筛查 先天性甲状腺功能低下症 疗效评估 上海地区 -
新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查阳性小儿的规范化管理
[目的] 对新生儿先天性甲状腺功能低下症(congenital hypotlayroidism,CH)筛查阳性小儿进行规范化管理,预防智力障碍的发生,提高出生人口素质. [方法] 深圳市人民医院自1998年5月15日开展CH的筛查工作,并对CFI筛查阳性小儿采取有效手段,召回,复查、确诊后规范化治疗及追踪随访. [结果] 截至2006年12月共筛查新生儿34 588名,CH筛查覆盖率98.84%,筛查出CH阳性小儿128例,其中召回118例,召回率92%;确诊CH17例,CH发病率1/2 162,其中男婴6例,女婴11例,男女之比为1:2.75.17例CH患儿经追踪随访,生长发育、神经智能发育基本正常. [结论] 做好CH筛查阳性小儿的规范化管理工作,提高召回率,缩短检测周期,提早治疗时间,使其得到早诊断,早干预,避免因延误诊断所致终身残疾,提高出生人口素质.
关键词： 新生儿疾病筛查 先天性甲状腺功能低下症 筛查阳性 规范化管理 -
新生儿两病筛查51 473例回顾性分析
[目的]了解嘉兴地区新生儿先天性甲状腺功能低下症(congenital hypothyroidism,CH,简称甲低)和苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)筛查状况,以降低残疾儿童的发生率.[方法]对出生48～72 h后的51 473名新生儿采集足跟血滤纸标本;PKU筛查检测指标为血苯丙氨酸(Phe),分别用细菌抑制法(BIA)和荧光法分析;CH筛查检测指标为血促甲状腺激素(TSH)水平,测定采用时间分辨荧光免疫分析法(DELFIA).[结果]51 473例新生儿接受了PKU和CH的筛查,其中PKU阳性者4例,检出率为1/12 868;CH阳性者29人,检出率为1/1 775;[结论]PKU和CH的筛查与诊断的主要依据是实验室的检查,而早期诊断的关键是进行早期尤其胎儿期筛查,制订出适合当地新生儿筛查的管理办法,是提高人口素质的重中之重.
关键词： 新生儿疾病筛查 苯丙酮尿症 先天性甲状腺功能低下症 -
菏泽市38万新生儿先天性甲状腺功能低下症与苯丙酮尿症筛查分析
[目的]探讨菏泽市新生儿疾病筛查先天性甲状腺功能低下症(congenital hypothyroidism,CH)与苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)的发病情况.[方法]应用荧光分析法和时间分辨荧光分析法分别测定干血片苯丙氨酸(phe)浓度和TSH浓度.[结果]1998年11月～2005年12月,菏泽市共筛查了381 141人,CH发病率为1/2 611,PKU发病率为1/9 529,CH发病率明显高于国内发病率,男女患儿性别比为1∶2.11,差异有非常显著性(P＜0.01).PKU发病率稍高于国内发病率,男女患儿差异无显著性(P＞0.05).[结论]新生儿疾病筛查可早期发现,早期治疗CH与PKU患儿,避免智力低下,提高人口素质.
关键词： 新生儿疾病筛查 先天性甲状腺功能低下症 苯丙酮尿症 分析 -
先天性甲状腺功能低下症44例临床分析
[目的]分析先天性甲状腺功能低下症的临床资料,探讨筛查治疗方法.[方法]44例甲状腺功能低下症筛查采用滤纸干血片生物素-亲合素酶标记法,确诊采用放射免疫法测定血清促甲状腺素(thyroid-stimulatinghormone,TSH)、游离甲状腺素(freethyroxine,FT4)、游离三碘甲状腺原氨酸(free triiodothyronine,FT3);口服左旋甲状素片(L-T4),初始剂量为8～10μg/(kg·d),维持量以临床上无甲状腺素过量的表现且FT4处于正常值上限为剂量的恰当标准.定期随访进行体格与智能发育监测骨龄测定和甲状腺扫描.[结果]所有病例治疗1月后,临床表现消失,血清FT41月内恢复正常42例,43例病儿体格发育及丹佛小儿智能发育筛查测试均在正常范围内,骨龄发育均正常.[结论]筛查是早诊断、早诊疗的保障,合理用药是关键,定期随访监测骨龄具有重要临床意义,甲状腺扫描是确诊的指标之一.
关键词： 先天性甲状腺功能低下症 筛查 促甲状腺素
