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亚砷酸钠对生长发育影响的分子遗传机制研究
目的利用基因芯片技术研究亚砷酸钠对生长发育相关基因表达的影响,探讨砷的分子遗传学机制.方法将正常肝细胞cDNA克隆库的基因点在芯片上(每个克隆是什么基因尚未知),然后与暴露于不同亚砷酸钠浓度肝细胞中得到的cDNA第一链杂交,对表达有差异的克隆进行基因测序,明确是什么基因,后筛选出与生长发育相关的基因.结果两个染毒组人甲状腺激素结合蛋白基因(p55)的表达水平分别是对照组的2.21和2.93倍,说明亚砷酸钠增强了p55基因的表达.两个染毒组与对照组基因表达水平相比,胎盘催乳素基因(PL)分别是0.13和0.27,同源框基因(HOXA10)分别是0.22和0.35,表明亚砷酸钠抑制PL基因和HOXA10基因的表达.结论亚砷酸钠对生长发育相关基因表达有影响,初步揭示了砷对生长发育影响的分子遗传学机制.
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盐敏感性高血压胰岛素受体β亚单位基因突变
目的观察盐敏感性高血压患者是否存在胰岛素抵抗现象及其与胰岛素受体基因第17,20显子突变的关系.方法以高血压家系成员为观察对象,用静脉盐水负荷和速尿利尿利钠相结合的方法确定盐敏感者,以胰岛素敏感指数判断胰岛素抗性,用PCR-SSCP方法检测胰岛素受体基因突变.结果高血压家系中,无论高血压患者还是血压正常个体,盐敏感者空腹及糖负荷试验各时点的血糖值、胰岛素释放试迅魇钡阊鹊核厮骄笥谘尾幻舾姓?P＜0.05或P＜0.01);而胰岛素敏感指数小于盐不敏感者(高血压组:0.011±0.004vs 0.01 6±0.005,P＜0.01;血压正常者:0.013±0.003 vs 0.018±0.003,P＜0.05).在所有观察对象中,未发现胰岛素受体第1 7,20外显子存在突变.结论盐敏感性高血压患者存在胰岛素抵抗现象,其胰岛素受体基因第1 7,20外子突变可能并不常见.
