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ABCG2基因rs2231142位点基因多态性与东亚人群痛风相关性研究的Meta分析
目的 采用Meta分析的方法对东亚人群ABCG2基因rs2231142位点多态性与痛风相关性研究进行分析.方法 截至2014年12月,计算机检索英文数据库(PubMed、EMbase)及中文数据库[中国知网(CNKI)、维普期刊资源整合服务平台(VIP)和万方数据知识服务平台(Wanfang)、中国生物医学文献服务系统(SinoMed)]中rs2231142位点基因多态性与痛风相关性研究.采用Stata 12.0软件进行Meta分析.结果 终纳入9篇文献.Meta分析显示,rs2231142位点基因多态性在等位基因、杂合子和纯合子比较模型下均与痛风患病风险增加相关,合并OR值(95％CI)分别为2.04(1.82 ～ 2.28)、1.97(1.57 ～ 2.48)和3.71(3.07 ～ 4.47).按性别和地区进行亚组分析后,异质性有一定减少.结论 rs2231142位点基因多态性与东亚人群痛风相关,A等位基因是东亚人群发生痛风的危险基因.
关键词： rs2231142位点 基因多态性 痛风 东亚人群 Meta分析 -
新疆地区维吾尔族和汉族人群ABCG2基因rs2231142位点多态性与高尿酸血症的相关性
目的 探讨新疆地区维吾尔族和汉族人群ABC转运蛋白2(ABCG2)基因位点rs2231142的单核苷酸多态性(SNP)与高尿酸血症的关系.方法 选取2013年2～ 12月体检的维吾尔族和汉族人群作为研究对象,并依据尿酸水平以及纳入和排除标准分为高尿酸血症组和健康对照组;采集血液样本,提取全血基因组DNA,PCR扩增各组ABCG2基因rs2231142位点,并对扩增产物用多重高温连接酶检测反应(iMLDR)进行SNP检测.结果 总人群中汉族尿酸水平高于维吾尔族(t=10.595,P＜0.05);不同基因型(x2=46.007,P＜0.05)及等位基因(x2=17.924,P＜0.05)在两民族间的分布差异有统计学意义;维吾尔族和汉族高尿酸血症组尿酸水平均高于健康对照组(x2维 =7.796,P＜0.05x2汉=9.963,P＜0.05),两民族高尿酸血症组TT+GT基因型(x2维=12.02,P＜0.05;x2汉=12.28,P＜0.05)以及T等位基因(以=8.625,P＜0.05;x2 =12.05,P＜0.05)频率均显著高于健康对照组; Logistic回归分析发现GT+TT基因型分别使得两民族患高尿酸血症的危险性上升了2.45和1.103倍(维吾尔族OR =2.45,95％CI=1.187～5.054,P＜0.05,汉族OR=1.103,95％CI=1.00～1.026,P＜0.05).结论 ABCG2基因rs2231142位点SNP与维吾尔族和汉族高尿酸血症有一定关联,T等位基因可能是高尿酸血症的危险因素,G等位基因则可能是保护因素.
关键词： 高尿酸血症 ABCG2基因 rs2231142位点 维吾尔族 汉族 -
高尿酸血症患者血清ABCG2基因rs2231142位点单核苷酸多态性观察
目的 观察高尿酸血症患者血清三磷酸腺苷结合转运蛋白G超家族成员2(ABCG2)基因rs2231142位点单核苷酸多态性(SNPs).方法 高尿酸血症患者357例为高尿酸血症组,正常对照人群932例为正常组,抽取两组静脉血提取DNA,PCR法扩增目的基因,采用iMLDR方法分析ABCG2基因rs2231142位点基因型.检测两组血清SUA、尿素氮(BUN)、肌酐(CREA)等肾功能相关指标,检测两组尿尿酸(UA),测算两组肾小球滤过率sGFR.结果 高尿酸血症组ABCG2基因rs2231142位点基因型GG、GT+TT分布频率分别为42.9％(153/357)、57.1％(204/357),对照组分别为53.6％(500/932)、46.4％(432/932),二者比较,P<0.05;等位基因G、T的分布频率分别为65.3％(466/714)、34.7％(248/714);对照组分别为75.7％(1346/1864)、24.3％(518/1864),二者比较,P<0.05.随尿酸水平升高,GT+TT基因型分布频率逐渐升高,GG基因型分布频率逐渐降低,T等位基因分布逐渐升高,G等位基因分布逐渐降低(P均<0.05).ABCG2基因rs2231142位点GT+TT基因型携带者罹患高尿酸血症的风险性是ABCG2基因rs2231142位点GG基因型携带者的1.23倍(95％CI为1.101～1.381,P<0.05),T等位基因携带者罹患高尿酸血症的风险性是G基因型携带者的1.43倍(95％CI为1.256～1.628,P<0.05).sG-FR、SUA与ABCG2基因rs2231142位点之间的交互作用差异有统计学意义(95％CI分别为1.34～37.39,1.51～17.86;OR分别为7.43,5.36;P均<0.05).与ABCG2基因rs2231142位点GG基因型比较,GT基因型高尿酸血症患者血清SUA、BUN和CREA水平升高,sGFR降低(P均<0.05);与GT基因型比较,TT基因型高尿酸血症患者血清SUA、BUN和CREA水平升高,sGFR降低(P均<0.05).结论 高尿酸血症患者ABCG2基因rs2231142位点GT+TT基因型分布频率高,T等位基因突变频率较高.ABCG2基因rs2231142位点GT+TT基因型、T等位基因携带者患高尿酸血症的风险性较高.ABCG2基因rs2231142位点突变的高尿酸血症患者可能出现肾功能损害.
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rs2231142位点多态性与川东北地区人群原发性痛风的关系
目的:检测ABCG2基因rs2231142位点多态性与川东北地区原发性痛风的相关性,为该地区原发性痛风的发病机制研究提供线索.方法: 收集川东北地区原发性痛风样本175 例和正常健康体检样本277 例,Taqman-MGB探针法分析rs2231142位点多态性与原发性痛风的相关性.结果: rs2231142位点各基因型分布频率在痛风患者和正常人群之间比较差异有统计学意义(P＜0. 01),等位基因A在痛风患者中的携带频率显著高于正常人群,分别为43. 7%和31. 6% (P＜0. 01).结论: rs2231142位点A等位基因和AA基因型为川东北地区原发性痛风发病的易感因素.
