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唐氏综合征筛查在高龄孕妇产前诊断中的应用价值
目的 探讨唐氏综合征(DS)筛查在高龄孕妇产前诊断中的意义.方法 选择台州医院在2006年1月到2011年12月进行产前筛查的高龄孕妇.DS筛查采用时间分辨免疫荧光分析法检测孕中期孕妇血清标志物甲胎蛋白(AFP)和人绒毛膜促性腺激素(游离β-hCG),通过Multicalc和Risks2T风险评估软件进行风险评估.高龄孕妇行羊膜腔染色体检查,并追踪妊娠结局.数据处理采用SPSS 13.0统计软件,率的比较采用x2检验,P＜0.05为差异有统计学意义.结果 本研究的4 187例高龄孕妇中21-三体发生率0.76％ (32/4 187)、18-三体发生率0.31％ (13/4 187)和13-三体发生率0.02％ (1/4 187).高龄孕妇中行DS筛查1 076例,其中高风险孕妇648例,21三体发生率1.76％ (11/626)和18-三体发生率15.15％(5/33)；低风险孕妇428例,检出其他染色体异常5例.两组数据比较差异有统计学意义(P＜0.01).结论 高龄孕妇行无创性产前筛查联合羊膜腔染色体诊断技术,其诊断效率明显高于未行产前筛查者,尤其是对于提高18-三体检出率具有重要临床意义.
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孕中期母血清产前筛查3142例结果分析
目的:通过对孕妇孕中期血清甲胎蛋白(AFP)、绒毛膜促性腺激素β亚单位(Free β-HCG)、游离雌三醇(uE3)检测,结合B超和羊水细胞染色体检查,进行以唐氏综合征(Down′sSyndrome,D′S)为主的疾病筛查.方法:采用芬兰Wallac公司提供的DELFIA试剂盒测定AFP、Free β-HCG及uE3值.结果:3142例孕中期孕妇中筛查出高风险196例,其中唐氏综合征高风险132例,18-三体高风险33例,神经管缺陷高风险31例.以35岁年龄为界分组相比较年龄大的孕妇组风险率显著增高.筛查后进行羊水细胞染色体检查98例,发现唐氏综合征2例,神经管缺陷高风险中做B超发现胎儿脊髓膨出1例.结论:孕中期进行产前筛查非常必要,对预防和减少出生缺陷有重要作用.
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孕妇5556例孕中期产前筛查情况分析
目的：评价孕中期产前筛查在诊断21-三体、18-三体及开放性神经管缺损中的作用。方法采用Accces2化学发光仪及其配套试剂测定15周~20+周孕妇外周血甲胎蛋白（AFP）、β-人绒毛膜促性腺激素（β-HCG）、游离雌三醇（U-E3），应用产前筛查软件计算风险值。结果5556例孕妇中，低风险5224例，低风险率为94.02%，高风险332例，高风险率为5.97%；21-三体高风险209例，占3.75%，确诊1例，另1例为性染色体异常；18-三体高风险10例，占0.18%，确诊2例；开放性神经管缺陷高风险113例，占2.03%，确诊2例。通过随访，在低风险人群中，发现各种其他异常17例，未发现上述三种病例。结论孕中期产前筛查对降低出生缺陷有重要意义，做好产前筛查加强随访能更好地指导优生优育工作。
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18-三体综合征胎儿超声异常临床分析
目的:探讨孕期18-三体胎儿超声异常的产前检出率及临床价值.方法:分析广州市两所医院12年经脐血染色体核型确诊18-三体胎儿28例,评估超声检查胎儿异常情况.结果:28例18-三体胎儿中20例(71.4%)至少有一种超声可检测出的异常,大部分胎儿有一种以上的异常,每个胎儿的平均异常数2.4种,常见异常是胎儿生长受限12例(42.9%);其次脉络丛囊肿10例(35.7%);心脏结构缺损9例(32.1%);中枢神经系统异常6例(21.4%);脐带两条血管3例(10.7%);手握拳2例(7.1%);水囊状淋巴管瘤2例(7.1%).结论:大部18-三体胎儿超声可检测到胎儿异常,孕期详细超声检查,结合脐带穿刺产前诊断可提高18-三体胎儿检出率.
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9675例产前筛查结果分析
目的:探讨妊娠中期21-三体,18-三体及神经管缺陷的产前筛查状况,大限度地降低出生缺陷,从而达到优生优育.方法:对2005年6月至2010年9月浙江省长兴妇幼保健院产前检查的9675例孕妇,应用时间分辨荧光免疫法对孕15～20+6周孕妇血清甲胎蛋白(AFP)和游离-β-绒毛膜促性腺激素(Free-β-HCG) 进行产前筛查,结合孕妇孕周、年龄、体重等因素,利用配套软件计算风险率.结果:筛查9675例孕妇,高风险孕妇559例,阳性率为5.78%.其中21-三体502例,18三体高风险22例,神经管畸形高风险35例.高风险孕妇行羊水染色体检查486例,发现异常核型21例.结论:产前筛查经济、有效、简单易行,对降低唐氏儿和神经管缺陷儿的出生,达到优生有着重要意义.
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胎儿染色体非整倍体基因检测在孕妇产前筛查中的应用研究
目的 探讨胎儿染色体非整倍体(21、18、13-三体)基因检测在孕妇产前筛查中的应用价值.方法回顾性分析2018年2-6月3247例孕妇在南宁市妇幼保健院检验科进行胎儿染色体非整倍体基因检测的结果及生育前后追踪随访结果,阳性者进一步行羊水穿刺、脐带血穿刺染色体核型分析.分析孕妇行胎儿染色体非整倍体基因检测的指征构成比以及评价胎儿染色体非整倍体基因检测分析性能.结果3247例孕妇中检出高风险34例,其中21-三体高风险21例,18-三体高风险7例,13-三体高风险6例.22例经羊水、脐静脉血细胞培养核型分析验证,15例21-三体高风险中11例与核型分析相符,4例假阳性,阳性符合率73.33％;4例18-三体高风险中4例与核型分析相符,阳性符合率100.00％;3例13-三体高风险中2例与核型分析相符,1例假阳性,阳性符合率66.67％.3247例标本无21、18、13-三体假阴性,漏诊率为0.结论胎儿染色体非整倍体基因检测作为一种产前筛查方法 ,在21-三体、18-三体、13-三体检测中具有较高的阳性符合率,具有很高的应用价值,是一种值得推广的产前筛查方法,可作为产前诊断金标准染色体核型分析的有益补充.
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438例胎儿脐静脉血染色体核型的临床特征分析
目的 探讨产前诊断中脐静脉血染色体核型的临床特征.方法 对我院妇产科产前诊断中心2006年1月至2011年12月438例具备指征而行脐静脉穿刺诊断的胎儿脐静脉血染色体核型结果进行统计分析；比较系统超声提示各系统及器官异常时其脐带血核型异常率差异.结果 各穿刺指征中,系统超声提示异常和高龄妊娠组中异常核型百分率分别为18.2％和12.9％;三体征(21/18/13)百分率分别为10.7％和8.1％；三体征异常核型百分率分别为58.9％和62.5％.系统超声提示异常时,消化系统异常和骨骼系统异常的21-三体检出率分别为33.3％和35.0％,21-三体异常核型百分率分别为75.0％和87.5％；神经系统异常和心血管系统异常的18-三体检出率分别为21.4％和9.7％,18-三体异常核型百分率分别为69.2％和50.0％.结论 ①系统超声提示异常和高龄妊娠孕妇其发生染色体核型异常的风险较大,对这类孕妇应进一步行羊水穿刺或脐静脉血穿刺进行诊断；②消化系统异常、骨骼系统异常、神经系统异常和心血管系统异常与染色体核型异常的关系较为密切.21-三体者发生消化系统、骨骼系统异常的概率较大,而18-三体者发生神经系统异常、心血管系统异常的概率较大.
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MTHFR和MTRR基因多态性与18和21号染色体不分离的相关性
目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR) 677C/T和1298A/C和蛋氨酸合成酶还原酶(methionine synthase reductase,MTRR) 66A/G基因多态性与18和21号染色体不分离的相关性.方法 通过PCR-直接测序分析对73名正常生育史的对照女性(对照组)、78例唐氏综合征(Down syndrome,DS)孕育史女性(DS病例组)和54例Edward综合征(Edward syndrome,ES)孕育史女性(ES病例组)的外周血基因组DNA的MTHFR 677C/T和1298A/C以及MTRR 66A/G多态性位点进行基因型分析.结果 经x2检验MTHFR 677T等位基因频率在DS病例组、ES病例组和对照组间差异有统计学意义(P＜0.05);MTRR 66G等位基因频率仅在DS病例组和对照组间差异有统计学意义(P＜0.05).在DS病例组、ES病例组和对照组间MTHFR 1298A/C多态性位点的等位基因和各基因型频率差异均无统计学意义(P＞0.05).Logistic回归分析显示,携带MTHFR 677 CT基因型女性孕育DS患儿的风险是CC基因型女性的2.694倍(95％CI:1.204～6.025;P＜0.05),MTHFR 677 TT基因型女性孕育DS患儿的风险是CC基因型女性的5.451倍(95％CI:2.211～13.435;P＜0.05).MTRR66GG基因型女性孕育DS患儿的风险是CC基因型女性的9.618倍(95％CI:2.085～44.365;P＜0.05).携带MTHFR 677CT基因型女性孕育ES患儿的风险是CC基因型的2.701倍(95％CI:1.133～6.438;P＜0.05),MTHFR 677TT基因型女性孕育ES患儿的风险是CC基因型女性的3.804倍(95％CI:1.406～10.293;P＜0.05).MTHFR 1298A/C和MTRR 66A/G多态性位点各基因型则均未显著增加ES发生的风险.结论 MTHFR 677C＞T位点变异和MTRR 66GG基因型均与DS的发生有关;ES的发生与MTHFR 677C＞T位点变异有关,但与MTRR 66A/G多态性位点无关.
关键词： 21-三体 18-三体 亚甲基四氢叶酸还原酶 蛋氨酸合成酶还原酶 基因多态性
