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硷中毒文献资料
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Bartter和Giteman综合症
Bartter综合症(BS)[1]是一种少见的肾小管功能异常的疾病,属常染色体隐性遗传病.1962年由Bartter等首先报道2例病人,其临床症状群包括:低钾血症、代谢性硷中毒,高肾素、高醛固酮,血压正常或偏低,肾组织学检查显示肾小球旁器肥大.随后,于1966年由Gitelman等报道了3例患者,临床表现类似BS,但症状较BS为轻,伴有严重低血镁,故将这类疾病命名为Gitelman综合症(GS)[2].近年来,由于分子生物学技术,尤其是基因筛选的开展,发现的病例增多,发病机理的研究不断深入[3].