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人类男性29个Y-SNP位点种属特异性
目的 探讨人类男性29个Y-SNP位点的种属特异性,为法医学应用奠定基础.方法 提取8种常见动物的DNA,用本研究设计的29个Y-SNP位点的引物进行PCR扩增,聚丙烯酰胺凝胶电泳、银染显色法进行基因分型.结果 在分析的29个Y-SNP位点中,有23个位点只对人类男性DNA有扩增产物,有较好的种属特异性;有3个位点对人和部分动物有扩增产物,但产物的片段大小与人不同,3个位点对人和动物均有扩增产物,且片段长度与人类相近;5个位点对男性与女性样本均有扩增产物,且片段长度相等.结论 在研究的29个Y-SNP位点中,大部分位点只对人类男性DNA有扩增产物,有较好的种属特异性,可用于法医学个人识别和亲子鉴定.
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利用Y-STR家系排查法破偏远山区强奸案件的分析
Y-STR家系排查法已经广泛应用于刑事案件，本文通过分析2例利用Y-STR家系排查法成功破获山区强奸案件及目前偏远山区农村案件的特点，阐述偏远山区强奸案件中Y-STR家系排查法的重要性。
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D6S1043基因座等位基因丢失1例
1 案例资料1.1 简要案情2012年5月受理某男(假设父)、某女(假设母)和女儿的亲权鉴定.采集上述3人指血于血样采集卡上备检.1.2 DNA分型检验采用Chelex-100法提取基因组DNA,采用SinofilerTM试剂盒(美国AB公司)TaKaRa TP-600扩增,产物经3130遗传分析仪检测,GeneMapper IDv3.2软件分析.发现在D6S1043基因座上某女为19纯合子,父亲为14/15,女儿为15纯合子(图1),不符合孟德尔遗传规律,其余14个STR基因座均符合遗传规律.再采用GoldeneyeTM 20A(北京基点认知公司)进行检测,结果在D6S1043基因座上某女为18/19,女儿为15/18(图1),其余18个STR基因座均符合遗传规律.根据上述结果计算CPI值为384 272 667.2.
关键词： 法医物证学 等位基因丢失 D6S1043基因座 -
三等位基因的遗传关系分析1例
1 案例资料魏某(疑父)、妻子卢某(母)和儿子(子)因出国公证要求进行亲子鉴定,确定父子亲子关系.1.1 DNA分型检验采用Chelex-100法分别提取上述3人新鲜血液、疑父与子的头发和口腔拭子的DNA,采用Identifiler@复合扩增试剂盒(ABI公司,美国)、PowerplexTM 16system(Promega公司,美国)荧光标记复合扩增试剂盒和STR-Typer 10G(科登公司,珠海)荧光复合扩增试剂盒进行检测.
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胎儿亲权鉴定同时检出父源和母源突变1例
短串联重复序列(STR)基因座作为重要的遗传标记已广泛应用于人类亲权关系鉴定.但在亲权鉴定中常发生STR突变情况,是个不容忽视的风险因素.笔者在工作中遇一例较罕见的父母双方均发生突变的羊水检材鉴定,现报道如下.1 案例资料1.1 简要案情李某为确认其妻(孕4+月)所怀胎儿是否为自己亲生,委托我鉴定中心鉴定其与胎儿的亲子关系.
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瓷器表面单枚指纹DNA分型检验1例
1 案例资料2012年1月,龚某(女,73岁)在家中被人抢劫强奸杀害.勘验现场后在现场一瓷碗底部发现1枚指纹.经检验,从瓷碗底部的单枚指纹检出混合DNA分型,其中包含犯罪嫌疑人陈某(男,16岁)的DNA分型.2 DNA检验2.1 生物成分的转移取物证提取专用棉签1根,用少量超纯水润湿其尖部,在瓷碗底部由外向内擦拭指纹痕迹.然后,剪取棉签尖部置于0.5mL离心管.
关键词： 法医物证学 接触性DNA 指纹 DNATyper 15 -
亲子鉴定Penta D检出三等位基因1例
笔者在亲子鉴定过程中碰遇到1例Penta D为三等位基因,现报道如下.1案例资料某日,李某来本鉴定所要求做亲子鉴定.由于小孩只有11个月,不便带到司法鉴定所,故让其自行采取孩子的口腔拭子,李某在本鉴定所采取血样.经用chelex-100法分别提取检材DNA,用Powerplex(R) 21system复合扩增系统进行扩增,实验操作按试剂盒说明书进行.
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硅胶膜法检验保存12年混合斑1例
1案例资料2000年8月下旬,某县农妇包某(49岁)被人杀死于该村西玉米地里.镜检提取的阴道擦拭物,发现有精虫,ABO检验排除为其丈夫所留,案件久侦未破,就将此阴道擦拭物阴凉处自然晾干,用牛皮纸袋包装,室温保存.2012年10月启动该积案侦破工作,将保留的阴道擦拭物进行DNA检验.1.1 DNA检验本例保存12年的阴道擦拭物的DNA检验,按照QIAamp(R)DNA Investigator Kit(QIAGEN公司)在QIAcube工作站上操作手册进行.(1)混合斑中精细胞与阴道上皮细胞的差异洗涤.
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46年陈旧骨骼DNA检验1例
1 案例资料1.1 简要案情王某,女,46年前去世,当时土葬,2011年7月发现尸骨被盗,需要对公安部门破获盗窃年轻女性尸骨案中提取的陈旧尸骨与王某女儿(现年49岁)血液样本进行DNA分型比对,以确定尸骨身源.1.2 DNA检验及结果骨骼处理 取肱骨,去除骨骼表面污染物,中性洗涤剂刷洗,蒸馏水冲净、阴凉处干燥;紫外线照射30min消毒;用钢锯切割约5mm×3mm的小块,置液氮中预冷10min后,在液氮中研磨成骨粉.
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胎儿亲子鉴定中21-三体综合征1例
1 案例资料1.1 简要案情2012年本单位受理1起亲子鉴定案,征得当事人同意,采集母亲(孕5月余)、嫌疑生父的口腔拭子及羊水(胎儿样本),进行STR分型实验.1.2 DNA检验Chelex-100 法提取上述样本DNA.采用AmpFlSTR Identifiler PCR Amplification试剂盒(ABI 公司)进行扩增(参照试剂盒说明书).再针对D21 S11基因座自行设计扩增引物扩增羊水样本,上游序列:5′-GGCTGCAGGGCATAACATTA-3′,下游序列:5′-HEX-CTCGACACGCATCTGACGTTGTATTAG-TCAATGTTCTCCAGAGAC-3′;引物由生工生物工程(上海)有限公司合成,下游引物采用HEX标记.PCR扩增条件:95℃10min预变性后,94℃30s、60℃30s、72℃45s,35个循环后72℃10min,4℃保存.3130(ABI公司)测序仪进行扩增产物分析,GeneMapper 3.2.1软件读取分型结果.
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碎尸案中混合生物物证的DNA检验1例
1 案例资料1.1简要案情李某,女,2012年4月8日被杀死,碎尸后抛入江中.抓获嫌疑人孔某及其女朋友黄某,交待合伙将李某杀死后,用电锯分尸.侦查人员在嫌疑人住处提取可疑分尸工具"贝诺尔"牌角磨,以及李某、孔某、黄某3人血样要求进行DNA检验.
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两个X-STR基因座变异亲子鉴定1例
1案例资料1.1 简要案情及DNA分型检验因申报户口,需要鉴定某男与1名女孩是否存在亲生血缘关系.采集某男、女孩以及其生母的末梢血液.用Chelex-100法提取DNA,采用Identifiler试剂盒(AB公司)进行15个常染色体STR基因座检测,并使用Investigator Argus X-12试剂盒(QIAGEN公司)进行12个X-STR基因座检测.实验操作按照使用说明书进行,在ABI 9700型基因扩增仪进行复合扩增,产物在ABI 3130基因分析仪上进行毛细管电泳,分别采用LIZ 500及BT0 550分子量标准为内标,用GeneMapper ID v3.2软件进行基因分型.
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男性个体Amelogenin基因座变异1例
1 案例资料1.1 简要案情2011年5月某日夜间,库某(男)被人用钝器致颅脑损伤而死亡.尸检见上肢有多处抵抗伤,提取中心现场床边墙壁上、院内摩托车驾驶尾灯上以及大门口地面上等多处血迹,并提取犯罪嫌疑人李某(男)血样一并送检,要求进行DNA鉴定.
关键词： 法医物证学 Amelogenin基因 性别鉴定 变异 -
男性样本Amel基因座Y片段引物结合区变异1例
1案例资料1.1 简要案情2011年11月23日在某地发现1具无名尸体,经解剖仅具有男性生理特征,现场有1处血迹.提取无名尸血样及现场血迹进行DNA分型检验.1.2 DNA检验采用Chelex-100法提取尸体及现场血迹样本DNA.采用ID试剂盒进行PCR复合扩增,扩增产物经3130遗传分析仪进行毛细管电泳,用GenemapperID v3.2软件分析各基因座的基因型.2份检材的分型结果一致,提示为同一人,但牙釉质蛋白基因座(amelogenin gene,Amel)分型显示为女性(图1).
关键词： 法医物证学 Amelogenin基因座 变异 -
焚烧骨骼DNA检验1例
1 案例资料1.1简要案情2011年6月19日,某河边垃圾堆旁发现1具被焚烧过的尸骨.经法医现场检验,尸体皮肤、软组织等完全碳化消失,除部分颅骨、骶、髂骨外,其余大部分骨骼碳化、碎裂,残存骨骼碳化不彻底部分,可见明显高温过火痕迹.1.2 DNA检验骨骼预处理 选取残留股骨1块,清洗后用刀片刮掉表面皮质,用水冲洗干净,纸巾蘸无水乙醇擦拭并紫外线照射1h,将其敲成0.5cm ×0.5cm左右的小碎片后取2g用冷冻研磨机研碎置10mL离心管中.
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常染色体STR检验认定祖孙亲缘关系1例
祖孙亲缘关系鉴定又称隔代亲权鉴定,属复杂亲权关系鉴定[1].该类案件因孩子的父/母不能参加鉴定,故需通过检测缺席者的父母,鉴定其与孩子间是否存在祖孙亲缘关系.1案例资料1.1简要案情成某(男)与某女未婚同居生育一女孩,后成某遇车祸身亡,其父母为明确该女孩身份,特委托本中心进行祖孙亲缘关系鉴定.
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亲子鉴定DNA检验结果分析1例
1案例资料1.1简要案情2011年6月15日,本市警方发现1具高度腐败无名男性尸体,为确定尸源,提取该无名尸体肋软骨、张某(嫌疑为其子)及母亲血样进行亲缘鉴定.1.2 DNA检验上述3份检材均采用Chelex-100法提取DNA.分别使用Sinofiler试剂盒、GoldenEye20A试剂盒和Y-filer试剂盒进行复合扩增,扩增产物用ABI-3130遗传分析仪进行电泳分析.
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DNA IQTM System试剂盒用于精斑检验1例
1案例资料1.1简要案情陈某,女,25岁.2011年3月,报警称其前一日在某花园被魏某强奸,提取陈某阴道拭子及魏某血样等相关物证送检(案发后,陈某冲洗了身体且使用洗衣粉清洗了内裤).1.2 DNA检验剪取陈某阴道拭子和内裤裆部检材置于1mL离心管内,加入TNE 1000μL,浸泡30min,使用抗人精斑检测试剂条检测,结果显示均为阴性,镜检均未发现精子细胞.
关键词： 法医物证学 DNA IQTM System 精斑检验 -
TH01基因座等位基因丢失1例
1案例资料2010年,本市发生1起入室盗窃案,现场提取血痕2份、烟蒂1枚.采用Chelex法提取检材DNA,使用Identifiler试剂盒10μL体系在AB 9700型扩增仪上进行扩增;扩增产物经AB 3130型遗传分析仪检测,GeneMapperID V3.2软件进行分析.结果血痕、烟蒂为同一个体所留,其中TH01基因座为纯合子(7).之后在“全国公安机关DNA数据库应用系统”比中违法犯罪人员张某(除采用PowerPlex 16 HS试剂盒检验外,其它检验方法同前,12个STR基因座分型相同,容差半对),但TH01基因座分型显示为杂合子(7/10).
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Yq11.21区域内5个Y-STR基因座等位基因缺失1例
1案例资料1.1简要案情2010年11月,河南某县一废弃厂房内发现装有尸块的皮箱.提取尸块牙齿和疑似亲属(儿子)的血样,要求进行亲缘鉴定.1.2 DNA检验模板DNA提取 挑选牙根完整的牙齿1枚,清洗表面污物,用刀片刮去牙根表层,切取获得碎屑约10mg;置含有700μL无水乙醇的离心管中,离心弃上清,加入700μL乙醚浸泡10min,离心弃上清后于通风橱中挥干.
