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唐氏综合征/遗传学文献资料
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自然流产、无精症和先天愚型患者外周血染色体核型分析
目的:阐述自然流产、男性无精子症、先天愚型以及其它病症(畸形、肥胖等)与染色体变异的关系,以便做出及时、准确诊断.方法:人外周血淋巴细胞染色体G显带的检测.结果:受检594例中染色体异常58例(异常率9.73%).其中自然流产患者262例,异常18例(异常率6.87%);无精子症215例,异常26例(异常率12.09%);先天愚型32例,异常12例(异常率37.5%);其它病症(畸形、肥胖等)85例,异常2例(异常率2.35%).结论:染色体核型分析有助于自然流产、男性无精症和先天愚型的病因诊断.
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荧光原位杂交技术在产前遗传学诊断中的应用
目的 研究荧光原位杂交(FISH)技术在产前遗传学疾病诊断中的意义.方法 收集产前血清学筛查高危的孕妇羊水标本6例,采用21、18号染色体探针对间期和中期细胞进行FISH检测.结果 杂交良好,背景暗、信号明显,6例标本中1例胎儿确诊为21三体综合征,余5例正常.所有结果与染色体核型分析一致.结论 FISH检测简便、快速、准确性高、特异性强,对协助临床咨询及产前遗传学诊断具有重要意义.