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串联质谱技术在山东鲁中地区新生儿遗传代谢病筛查中的应用
目的 了解山东省鲁中地区新生儿体内氨基酸水平变化特点,为临床判读提供帮助.方法 利用串联质谱技术非衍生法对在鲁中地区出生且自愿接受筛查的新生儿47 916例进行新生儿遗传代谢病筛查,剔除确诊阳性病例33例,入选样本47 883例,根据胎龄、出生体重、采血时间、季节进行分组.结果 早产儿较足月儿除丙氨酸、蛋氨酸之外体内各种氨基酸指标差异有统计学意义(P＜0.01),低体重较正常体重的除瓜氨酸、蛋氨酸、鸟氨酸之外体内各种氨基酸指标差异有统计学意义(P＜0.01),采血日龄3～7d较＞7 d的除脯氨酸之外体内各种氨基酸指标差异有统计学意义(P＜0.01),新生儿出生四季间各种氨基酸比较指标差异有统计学意义(P＜0.01).结论 在应用串联质谱技术进行新生儿遗传代谢病筛查结果判读时应根据胎龄、出生体重、采血日龄、出生季节的不同选择适宜的参考值范围.
关键词： 新生儿遗传代谢病筛查 串联质谱 氨基酸 参考值 -
我国2015年新生儿遗传代谢病筛查指标切值的调查
目的 调查我国新生儿遗传代谢病筛查检验指标的切值情况,为新生儿遗传代谢病筛查工作提供建议.方法 调取国家卫生计生委临床检验中心2015年全国新生儿遗传代谢病筛查指标苯丙氨酸(Phe)、促甲状腺激素(TSH)、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)和17-羟孕酮(17-OHP)室间质量评价回报结果中切值相关信息,包括实验室编码、单位名称、所在地区、指标切值、切值来源、方法学原理、仪器、试剂和校准品.分析不同地区、方法学原理和切值来源对4个指标切值大小的影响.结果 220家实验室中,切值来源中所占比例高的3项依次为:试剂厂家说明书(48.2％ ～69.8％)、实验室自行确定(27.7％～35.2％)和新生儿疾病筛查技术规范(0.0％～20.0％).参加研究的机构数量多的3个省份分别为广东(25家)、山东(17家)和江苏(16家).对切值情况调查显示:Phe切值分布在1.60 ～5.00 mg/dL;TSH切值分布在4.82 ～18.00mIU/L;G6PD切值在2.00～10.00 U/gHb;17-OHP切值在23.20 ～60.00nmol/L范围内.对于Phe指标,各来源组和方法组切值差异均有统计学意义(P均＜0.05);对于TSH指标,各来源组间切值差异有统计学意义(P＜0.05),但方法组间差异无统计学意义(P＞0.05);对于G6PD和17-OHP指标,不同来源和方法组的切值差异均无统计学意义(P均＞0.05).结论 各个检验指标切值较为一致,有个别实验室切值差异较大,建议各实验室对现有不同方法的切值进行评审.
关键词： 新生儿遗传代谢病筛查 切值 苯丙氨酸 促甲状腺激素 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 17羟孕酮 -
新生儿遗传代谢病筛查室间质量评价5年回顾
目的 分析昆明医科大学第一附属医院新筛中心2013年至2017年参加卫生部临床检验中心新生儿遗传代谢病筛查的实验室室间质量评价结果,总结实验过程中的问题.方法 采用荧光法对室间质评标本的苯丙氨酸(Phe)和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)进行检测,采用时间分辨荧光免疫分析法(DELFIA)对室间质评标本进行促甲状腺激素(TSH)检测,并对反馈结果进行总结分析.结果 5年共接受卫生部临床检验中心分发的TSH、Phe 15批次共计75份质评标本,G6PD 13批次共计65份质评标本.Phe定量偏倚范围-30.00％～45.00％,相对偏倚平均值14.00％;TSH定量偏倚范围-21.41％～34.92％,相对偏倚平均值11.56％;G6PD定量偏倚范围-23.33％～45.38％,相对偏倚平均值9.53％.分别有5份Phe、2份TSH和5份G6PD测定结果失控(偏倚≥30％或≤-30％),符合率分别是Phe 93.33％(70/75)、TSH 97.33％(73/75)、G6PD 92.31％(60/65).Phe、TSH、G6PD分别有1份标本定性判断未通过,符合率分别是Phe 98.67％(74/75)、TSH 98.67％(74/75)、G6PD 98.46％ (64/65).所有项目评分结果均大于80％.结论 实验室的室间质评结果均在控;接受卫生部临床检验中心对Phe、TSH和G6PD的实验室检测质量监控,能客观评估实验室的检测能力,及时发现问题,不断提高检测质量,保证筛查结果的准确性.
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成都市1992-2008年新生儿遗传代谢病筛查分析
目的 分析和总结成都市新生儿遗传代谢病筛查状况.方法 对成都市1992-2008各产科执业单位送交的新生儿遗传代谢病筛查标本,采用国家推荐的时间分辨免疫荧光分析法、酶免疫荧光分析法和酶联免疫吸附法三种实验方法 进行促甲状腺激素浓度测定;用荧光分析法、定量酶法、细菌抑制法测定血斑苯丙氨酸浓度.结果 成都市1992-2008年底共筛查新生儿520 116名.全市筛查率从1992年的2.58%提高到2008年93.71%;趋势χ2=-2541507.00,P<0.001;可疑病人复查率逐年提高到2008年的97.26%,趋势χ2=-723.74,P<0.001,有显著性差异.17年来共确诊先天性甲状腺功能减低症患儿251名,苯丙酮尿症患儿26名,经过积极治疗大部分患儿智能发育达到正常同龄水平.结论 通过新生儿遗传代谢病筛查使先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症患儿得到了早期诊断和治疗,从而避免或减少了其智力低下的发生.
关键词： 新生儿遗传代谢病筛查 甲状腺功能减低症 苯丙酮尿症 智力低下 -
2003-2012年全国新生儿遗传代谢病筛查室间质量评价结果分析
[目的]总结并分析2003-2012年全国新生儿筛查实验室检测苯丙氨酸(phenylalanine,Phe)和促甲状腺素(thyroid stimulating hormone,TSH)室间质量评价(external quality assessment,EQA)结果,为进一步提高我国Phe和TSH检测水平提供有价值的参考. [方法]参照美国疾病控制中心(CDC)新筛质量保证计划和中华人民共和国国家标准GB/T 20470-2006《临床实验室室间质量评价要求》.每年进行3次EQA,每次发放5个质控血片,要求各筛查实验室在规定时间内检测,回报Phe和TSH浓度水平结果及临床定性判断结果；组织者对所有回报的结果进行统计分析,作出实验室检测水平的评价. [结果]2003-2012年测定Phe荧光分析法所占比例为54.9％～85.2％、定量酶法和细菌抑制法分别为12.6％～6.2％和35.4％～4.6％；测定TSH时间分辨荧光分析法(Tr-FIA)所占比例为44.8％～70.7％、酶联免疫分析法(ELISA)和荧光酶免疫分析法(FEIA)分别为36.0％～11.2％,17.5％～13.0％.十年来Phe 150个批号实验室间平均变异系数分别为12.13％(定量酶法)、17.15％(细菌抑制法)、12.14％～12.97％(荧光法)；TSH 150个批号实验室间平均变异系数:Tr-FIA为14.14％,ELISA为14.88％～27.20％,FEIA为17.07％～34.980％.2003-2012年间Phe和TSH浓度水平检测的平均合格率分别为95.3％和89.4％,临床定性判断平均合格率分别97.8％和98.0％.[结论] 目前Tr-FIA成为我国筛查实验室测定TSH的首选方法,荧光分析法明显优于细菌抑制法.开展全国新生儿遗传代谢病Phe和TSH室间质量评价工作,有助于筛查实验室发现检测中存在的问题,逐步提高国内新生儿遗传代谢病检测质量水平.
关键词： 新生儿遗传代谢病筛查 室间质量评价 变异系数 合格率
