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原发性脉络膜萎缩临床观察
目的 探讨原发性脉络膜萎缩的临床特征.方法 临床病例系列研究.回顾分析于2001年1月至2013年5月在昆明医科大学第四附属医院眼科诊治的各类原发性脉络膜萎缩计56例(112只眼)的眼底特征、及眼底荧光血管造影,并复习文献,对各类萎缩的遗传特性、发病机制、眼底萎缩特征及视力预后等进行对比总结.结果 16例(32只眼)无脉络膜症患者眼底表现为弥漫性视网膜色素上皮和脉络膜毛细血管组织萎缩,脉络膜大血管和巩膜暴露;18例(36只眼)回旋状脉络膜视网膜萎缩患者眼底表现为视网膜周边部或后极部扇形或花瓣样脉络膜全层萎缩区;9例(18只眼)中心晕轮状脉络膜萎缩患者眼底表现为黄斑区可见直径约2～4 PD萎缩灶;13例(26只眼)患者确诊为绕视乳头型脉络膜萎缩,眼底表现后极部视乳头周围环形灰白色病灶.所有萎缩灶眼底荧光血管造影均表现为萎缩区域内的背景荧光消失,仅见脉络膜大血管显影.结论 认识了解原发性脉络膜萎缩的各类病变,可为患者提供遗传咨询、诊断及鉴别诊断、判断视功能预后的诊治意见和方法.
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无脉络膜症1例
1 临床资料患者,男,26岁,因夜盲及视力下降16 a于2007年1月6日来我院就诊.患者10岁时出现夜盲,视力下降,曾在当地乡、县医院就诊,初次诊断"双眼近视",并按近视治疗,建议配镜,但患者未配戴眼镜,后视力缓慢下降;15岁时被诊断为"双眼视网膜色素变性",给予肌苷、维生素A和D、复方丹参片、ATP片等治疗,视力无提高;近2 a视力下降明显.
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中国无脉络膜症患者自然病程研究
目的 分析中国无脉络膜症(CHM)患者的临床表型及基因表型特征,描述CHM患者自然病程变化特点. 方法 纳入2009年4月至2017年8月就诊于北京协和医院眼科并满足在短5年内至少随诊2次的CHM患者.对患者进行分子遗传学检测,以及佳矫正视力、彩色眼底照相、光相干断层扫描(OCT)、视野、全视野视网膜电图(fERG)检查.结果 共纳入来自7个家系的10例中国汉族CHM患者.10例患者均经分子遗传学检测明确致病位点,其中2种为新发突变.患者初诊年龄为8 ～ 52岁,中位数年龄为44岁.初次-末次就诊时间间隔为5.03 ～ 7.24年,平均6.08年.初诊视力(logMAR)为0.0～2.0,平均初诊视力为0.56(约为小数视力0.28).初诊年龄＞35岁者中心视力已明显受损,并呈较快速度下降.OCT结果提示CHM患者中央视网膜厚度呈现先增厚后变薄的趋势,部分患者可见外层视网膜管样结构.患者残留视野与初诊年龄呈高度负相关(r=-0.861,P＜0.001).10例患者中5例因眼底病变程度重,无需行fERG检查,2例患者呈明视、暗视反应降低,另3例患者记录不到fERG反应.结论 中国CHM患者可能病情更重、进展更快.外层视网膜管样结构是该病OCT重要表现.视野、fERG仅适用于评价早早期患者的病情.
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无脉络膜症诊疗新进展
无脉络膜症（ Choroideremia ， CHM ）是一种致盲的遗传性疾病，是通过X染色体长臂上的一个基因（ CHM ）传递的、由于编码Rab escort蛋白1（ REP－1）的CHM基因的缺失或突变导致的、双眼发病的脉络膜视网膜渐进性萎缩性疾病。其特点是X染色体隐性遗传，随着视网膜光感受器、视网膜色素上皮细胞（ RPE ）和脉络膜毛细血管层逐渐萎缩，视力逐渐丧失。无脉络膜症的致病基因是CHM基因，位于Xq21．2，编码蛋白质REP－1。该病的男性患者发病较早，症状从早期的（十几岁～二十几岁）夜盲症逐渐发展为周边视野缺失，到晚年仅存中心管状视野，终失明，女性携带者一般无症状。目前，无脉络膜症的诊断已有详细的诊断标准，基因治疗和视网膜移植是近年来被认为可以实现的治疗方法。其中， AAV2和AAV8的临床前研究已经完成，CHM受试者中AAV2介导的基因治疗的安全试验也已经完成。
关键词： 无脉络膜症 Rab escort 蛋白1 基因突变 基因治疗
