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Stargardt's病的临床观察(附69例报道)
目的:探讨Stargardt's病的临床表现. 方法:回顾性分析69例138眼Stargardt's病的临床和眼底荧光素血管造影(fundusfluorescein angiographyFFA)资料,分析其视力损害程度、年龄分布状态及病灶表现形态.结果:视力0.02～0.1者115眼(83.33%),0.2～0.5者23眼(16.66%);近视力高Jr=2、低Jr=0.其中10岁前起病者33例、11～20岁起病者26例、21～30岁起病4例、31～40岁起病6例.病灶形态:①单纯黄斑病灶型24例48眼;②黄斑病灶联合眼底黄色斑点型29例54眼;③黄斑病灶与后极部色素脱失相融合型16例32眼.第三型病灶形态与前两型病灶在起病年龄与病程长短方面差别无明显意义(P＞0.05).三种病灶形态的病变程度差别亦无意义(P＞0.05).结论:①Stargardt's病对视力的影响较大,但暂未见到视力全部丧失的病人;②Stargardt's病主要出现于青少年时期,亦可在成年人后期发病;③黄斑病灶与后极部色素脱失融合为一体的特殊病灶可能是Stargardt's病的另一种特殊的FFA变异形态.
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ABCA4在视网膜退行性疾病中的作用及治疗
ABCA4是三磷酸腺苷结合盒转运体亚家族ABcA中的一员,在脊椎动物的视锥和视杆细胞中表达.ABCA4,又被称为辐射蛋白和ABCR,分为两个区域,每个区域有跨膜区、糖基化胞外域和核苷酸结合结构域各一个.ABCA4的基因编码区有超过500个的突变,这些突变与常染色体隐性遗传的视网膜退行性疾病谱相关,包括Stargardt's黄斑退变、视锥-视杆细胞营养不良和视网膜色素变性的一个亚型等.对ABCA4的多项研究显示,ABCA4的作用是作为视黄基磷脂酰乙醇胺的转运体,在光激发后,将光感受器上的有活性的视黄醛衍生物转运掉.通过对ABCA4遗传和分子学的了解,使得治疗Stargardt's病和ABCA4相关的其他视网膜退行性疾病逐渐成为可能.
