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分子遗传学方法在遗传性角膜营养不良分类中的应用
目的探讨应用分子遗传学方法对角膜营养不良进行分类的途径.方法采用聚合酶链-单链构象多态性(PCR-SSCP)分析,对18例角膜营养不良的患者进行BIGH3基因的4、11、12号外显子的突变筛查,并对发现的异常泳动带进行DNA测序,以确定突变位点.结果18例角膜营养不良均有BIGH3基因突变,其中R555W突变型6例,A546D突变型6例,R124C突变型2例,T538P突变型2例,A546T突变型1例,P501T突变型1例.结论PCR-SSCP结合DNA测序的分子遗传学方法快速、简单且灵敏,以此为基础对遗传性角膜营养不良进行分类准确可靠.
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改良BIGH3对角膜上皮细胞迁移的实验研究
目的 研究比较改良前后重组人BIGH3对人角膜上皮细胞迁移的影响.方法 培养人角膜上皮细胞,取同一代细胞进行实验;促细胞迁移实验采用改良的Boyden微孔膜双槽法进行细胞迁移实验,下槽液体用含不同浓度(10,20,30,100 μg/mL)的野生或诱变BIGH3蛋白的KSFM培养液,2%BSA作为对照组,上槽加入0.4 mL密度3.5×10~5cells/mL的细胞悬液(细胞总数为1×10~5).置于37 ℃二氧化碳培养箱,温育4 h后酒精固定、Toludine篮染色、压片固定.用倒置相差显微镜,计算膜上相对固定区域的9个高倍视野(×400)的细胞数,取均值.结果 诱变型重组人BIGH3比野生型BIGH3拥有更高的促角膜上皮细胞迁移作用,以剂量依赖式方式促进人角膜上皮细胞的黏附.在10 μg /mL时,诱变型重组人角膜上皮素即可促进人角膜上皮细胞黏附,随着浓度的增高,作用增强;浓度达到30 μg /mL时,促进作用达到高峰.结论 诱变型人BIGH3比野生型BIGH3拥有更高的促角膜上皮细胞迁移作用,为进一步临床应用提供了理论基础.
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BIGH3基因的Arg555Trp突变引起颗粒状角膜营养不良
目的阐明颗粒状角膜营养不良(CDGGⅠ)的发病机制.方法采用聚合酶链式反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)分析,对1个CDGGⅠ病例进行BIGH3基因第12号外显子的突变筛查,并对发现的异常泳动带进行DNA测序,以确定突变位点.结果CDGGⅠ患者在12号外显子有Arg555Trp突变.结论BIGH3基因突变Arg555Trp是导致CDGG1的原因.
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BIGH3基因在角膜疾病及糖尿病视网膜病变中的研究新进展
BIGH3基因在眼部疾病中起重要作用。一方面,与角膜疾病的发生息息相关,BIGH3基因可以抑制角膜新生血管形成,导致角膜营养不良,参与圆锥角膜形成；另一方面,可以导致糖尿病视网膜病变中新生血管的生成,有新实验证明,巨噬细胞分泌的 TGFβ可以促进 BIGH3 mRNA 和BIGH3蛋白的表达,并促进视网膜内皮细胞和周细胞凋亡,从而导致糖尿病视网膜病变新生血管的形成。本文将从如上几个方面阐述BIGH3基因在眼部疾病研究的新进展。
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BIGH3基因与人角膜营养不良
BIGH3基因突变有关的角膜营养不良现今已是角膜营养不良常见的遗传学致病因素.在临床上,BIGH3基因突变主要导致两大类角膜营养不良,一类是颗粒状角膜营养不良,另一类是格子状角膜营养不良.阅读了大量关于BIGH3基因导致的角膜营养不良文献,现从BIGH3的发现、表达产物、基因突变位点、导致临床角膜营养不良的分型及可能致病原因做一详细综述.
