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良性复发性肝内胆汁淤积症5例临床特点分析

段维佳;王晓明;王宇;赵新颜;王倩怡;张伟;贾继东;欧晓娟

摘要: 良性复发性肝内胆汁淤积症(benign, recurrent intrahepatic cholestasis, BRIC)是一种常染色体隐性遗传疾病.1959年Summerskill和Walsh早描述了这种疾病.直到1994年在3个患者中发现18号染色体上有相同的基因发生变异,才发现BRIC可能是遗传性疾病.1998年确认了染色体18q21上ATP8B1基因突变与此病相关.目前已知的与BRIC发病相关的基因包括ATP8B1基因和ABCB11基因.

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