中华儿科杂志
Chinese Journal of Pediatrics 중화아과잡지
- 主管单位： 中国科学技术协会
- 主办单位： 中华医学会
- 影响因子： 2.31
- 审稿时间： 1-3个月
- 国际刊号： 0578-1310
- 国内刊号： 11-2140/R
- 论文标题 期刊级别 审稿状态
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Tourette综合征抽动症状严重程度与静息态功能磁共振脑低频振幅相关性的研究
目的 探讨静息态下Tourette综合征(TS)患儿症状严重程度与静息态功能磁共振脑低频振幅的相关性.方法 本组16例,均来自首都医科大学附属北京安定医院儿科门诊,均为首发TS患儿,男13例,女3例,年龄6～16岁,平均(11.00±2.92)岁,平均受教育年限(5.06±2.86)年；病程14 ～ 104个月,平均(48.44±25.00)个月.入组时耶鲁大体抽动严重程度量表评分:严重程度分:(37.88±5.39)分,综合损伤分:(25.63±12.63)分.对本组患儿进行静息态功能磁共振的扫描.分别在0.01 ～0.1 Hz,0.01 ～0.027 Hz及0.027 ～0.073 Hz频段内计算脑低频振幅(ALFF)值,并将患者ALFF值与其抽动症状严重程度进行相关分析,设P＜0.05且k值≥10为差异有统计学意义.结果 以下脑区的抽动症状严重程度评分与ALFF值呈正相关:左额上回眶部(0.01～0.1 Hz:r=0.83,0.027 ～0.073 Hz:r=0.91,P均＜0.05)、右额中回(0.01 ～0.027 Hz:r =0.85,0.027 ～0.073Hz:r=0.57,P均＜0.05)、左额中回眶部(0.01～0.027 Hz:r =0.64,P＜0.05).以下脑区的抽动症状严重程度评分与ALFF值呈负相关:右距状沟及周围皮质(0.01～0.1 Hz:r=-0.65,0.01 ～0.027Hz:r=-0.69,P均＜0.05)、左距状沟及周围皮质(0.027 ～ 0.073 Hz:r=-0.81,P＜0.05).结论 首发TS患儿抽动症状严重程度与特定区域的脑功能活动异常有关.
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葡萄糖转运子1缺乏综合征的临床特点与基因突变分析
目的 探讨葡萄糖转运子1缺乏综合征(GLUT1-DS)的临床与SLC2A1基因突变特点.方法 对6例GLUT1-DS患儿的临床表现、脑脊液、脑电图、头颅影像学、治疗与转归等临床资料进行总结；应用聚合酶链式反应与测序、多重连接探针扩增技术对SLC2A1基因进行突变分析.结果 本组6例,3例患儿为经典型GLUT1-DS,以早发惊厥为主要临床表现,3例患儿为非经典型GLUT1-DS,表现为发作性精神行为异常、意识障碍、共济失调等.5例患儿伴智力运动发育落后.6例患儿血糖均正常,脑脊液糖在1.10 ～2.45 mmoL/L之间,均降低,平均值1.68 mmol/L,脑脊液糖与血糖比值为0.16 ～0.51:1,均降低,平均值0.34.4例患儿脑电图正常,2例有局灶性或弥漫性(癎)样放电,其中一例同时有大量弥漫性慢波.3例头颅MRI正常,3例呈非特异性改变,其中1例呈轻度脑萎缩,1例双侧脑室饱满,1例左侧额、枕叶白质发育迟缓.6例患儿均存在SLC2A1基因突变,例1于第2外显子存在大片段缺失,例2至例6分别为c.741 G＞A(E247K)、599delA、761delA、c.1148 C＞A(P383H)、c.1198 C＞T(R400C).2例患儿行生酮饮食治疗,3例予增加饮食次数,疗效显著,1例放弃治疗.结论 GLUT1-DS临床症状多样,以癫(癎)及多种发作性的临床症状为主要表现,饥饿与疲劳可诱发临床症状的出现或加重,此特点为本病重要的临床诊断线索,而脑脊液糖与血糖比值的降低是本病为重要的临床诊断依据.GLUT1-DS是可治性的神经系统疾病,早诊断、早治疗可显著改善患儿的预后.
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儿科重症监护病房患儿的病毒病原监测及其临床意义
目的 探讨儿科重症监护病房患儿的病毒病原谱特点及其临床意义.方法 收集汕头大学医学院第二附属医院儿科重症监护病房患儿的咽拭子标本349份,同时收集该349例病例中因发热抽搐而需行腰椎穿刺术的患儿脑脊液标本130份,选取社区健康体检儿童87份咽拭子作为健康对照组.应用多重PCR技术,对咽拭子和脑脊液标本进行16种呼吸道病毒检测,同时应用荧光实时PCR技术,对脑脊液标本检测13种脑炎相关病毒,并对阳性病例的临床资料进行分析.结果 349份咽拭子标本中,病毒阳性209例(59.9％),其中鼻病毒117例,呼吸道合胞病毒60例,流感病毒A 20例,腺病毒10例,副流感病毒-3 6例,博卡病毒6例,流感病毒C5例,副流感病毒4 4例,冠状病毒HJYl/OC43 4例,流感病毒B3例,WU多瘤病毒3例,副流感病毒-l 2例,偏肺病毒2例,冠状病毒NL63/229E l例.87名健康儿童呼吸道病毒检测均为阴性.130例留取脑脊液标本的病例中,后诊断为病毒性脑炎58例,病毒阳性22例(37.9％),其中肠道病毒通用型14例,巨细胞病毒3例,腮腺炎病毒2例,柯萨奇A16型l例,单纯疱疹病毒1例,鼻病毒1例.349例入选病例中,咽拭子和脑脊液病毒检测总阳性率为63.3％ (221/349).同一患儿检测到病毒混合感染45例(12.9％),占所有病毒阳性病例的20.4％.混合感染率高为WU多瘤病毒(100％,3/3)和人偏肺病毒(100％,2/2).病毒阳性病例中,年龄＜6个月病毒感染率高(72.2％),男性(148例)明显多于女性(73例).病毒阳性组中非危重病例少于病毒阴性组,而极危重病例则多于阴性组.结论 病毒是儿童重症感染性疾病的重要病原体,病毒感染可能导致病情加重,全面监测儿科重症监护病房病毒病原谱,对于提高感染性疾病诊断的准确性及治疗的针对性具有重要的临床意义.
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吉兰-巴雷综合征并发可逆性后部脑白质脑病综合征一例
患儿男,11岁7个月,因双手指麻木4d,双下肢行走困难2d入院.入院前4d因上呼吸道感染后出现双手指麻木,无活动异常,无关节肿痛等.入院前2d出现双下肢行走不稳,后逐渐加重,不能站立,入院前1d出现吞咽困难,饮水呛咳,无呕吐,无呼吸费力,无大小便潴留,入院治疗.患儿系足月剖宫产儿,出生体重3.5 kg,生长发育史正常,父母健康,家族中无遗传性疾病.
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儿童睡眠中癫(癎)性电持续状态的研究进展
睡眠中癫(癎)性电持续状态(electrical status epilepticus in sleep,ESES)又被称为慢波睡眠中持续棘慢波发放,属于一种在睡眠中非快速动眼期(NREM)出现的持续癫(癎)样脑电发放现象.ESES是由Patry等[1]在1971年率先发现,睡眠期棘波指数为ESES的重要诊断标准,是指所有异常的棘慢波持续时间占所有睡眠周期的NREM睡眠的百分比.Patry等[1]指出在持续1个月的时间内3次监测到棘波指数在85％～ 100％之间才能诊断ESES.此后,关于诊断ESES所需的棘波指数存有争议,多数学者发现,当棘波指数低于85％时,患儿认知障碍影响并不明显[2-3];随后更多的研究发现在某些ESES相关的电-临床综合征,即使棘波指数不超过85％,也可出现认知障碍,故近年来有学者提出,作为诊断标准的棘波指数50％即可考虑诊断[4].
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非高密度脂蛋白胆固醇的临床意义及其在儿科中的应用
随着社会的快速转型和经济的迅速发展,营养过剩等导致的儿童青少年血脂异常问题日益凸显,以肥胖、高血糖、高血脂及高血压为特征的代谢综合征的患病率也逐年上升[1].为了满足更好地预测并管理血脂水平的需求,人们一直在积极寻找对心血管疾病风险分层与降脂治疗有更好临床价值的血脂指标.近些年来,非高密度脂蛋白胆固醇(non highdensity lipoprotein cholesterol,non-HDL-C)首先作为成人血脂异常的关键指标在预防心血管疾病中起到重要作用,继而又受到了儿科工作者的关注.现就non-HDL-C的临床意义及目前在儿童青少年血脂异常中的应用进行综述.
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儿童E2A-PBX1融合基因阳性急性淋巴细胞白血病两种化疗方案的疗效比较
目的 比较E2A-PBXl+儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)经北京儿童医院2003方案(BCH-03组)及中国儿童白血病协作组2008方案组(CCLG-08组)治疗的效果.方法 回顾性分析2003年1月至2011年1月初治的59例E2A-PBXl+患儿的临床资料,其中BCH-03组37例,CCLG-08组22例.分析两组患儿的初诊临床特征、早期治疗反应、复发时间、无复发生存(RFS)、无事件生存(EFS)等.结果 两组患儿在性别、年龄、初诊外周血白细胞计数、中枢神经系统累及、免疫表型、早期泼尼松治疗反应及诱导缓解率等方面差异均无统计学意义(P值均＞0.05).在诱导缓解治疗阶段,BCH-03组采用60 mg/m2泼尼松,CCLG-08组采用6 mg/m2地塞米松,其他药物的剂量及治疗方式均一致.在诱导缓解治疗结束时,BCH-03组患儿的微小残留病转阴的比例显著高于CCLG-08组(84.2％ vs.47.1％,P=0.018).两组诱导缓解治疗期间感染发生率差异无统计学意义(P=0.135).BCH-03组的EFS显著优于CCLG-08组(94.5％ vs.71.5％,P=0.010),RFS可能优于CCLG-08组(94.5％ vs.78.6％,P=0.059).结论 BCH-03方案比CCLG-08方案对E2A-PBXl+儿童ALL可能具有更好的治疗效果,60 mg/m2泼尼松可能更适合此亚型白血病的诱导缓解治疗.
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幼年特发性关节炎白介素6、γ干扰素诱导蛋白10和白介素17的表达及意义
目的 研究幼年特发性关节炎(JIA)患儿外周血及关节液中白介素6(IL-6)、γ干扰素诱导蛋白10(IP-10)及白介素17(IL-17)的表达差异.方法 收集JIA患儿血清27例[其中全身型JIA (sJIA) 13例、多关节型JIA(pJIA) 14例]及关节液18例；疑诊sJIA患儿血清19例.另收集健康体检儿童血清28例作为对照.采用酶联免疫吸附法检测血清及关节液上清IL-6、IP-10及IL-17的浓度.结果 (1)血清细胞因子浓度:sJIA组血清IL-6浓度明显高于健康对照组[28.0(4.2 ～59.2)ng/L vs.12.3(2.1 ～ 13.8) ng/L,P＜0.05],但疑诊sJIA组与健康对照组相比无明显升高[11.8(7.7～39.2)ng/Lvs.12.3(2.1 ～13.8)ng/L,JP＞0.05].sJIA组血清IL-17浓度高于健康对照组[14.0(9.8～ 34.3)ng/L vs.9.8(7.9 ～ 16.2)ng/L,P＜0.05],pJIA组血清IL-17浓度与健康对照组相比无明显升高[14.2(9.9 ～ 16.9)ng/L vs.9.8(7.9 ～ 16.2)ng/L,P＞0.05].(2) sJIA及pJIA组关节液中IP-10的浓度均分别高于两组血清[619.7(160.9,873.1)ng/L vs.64.8(27.4 ～ 111.9) ng/L,P＜0.01；660.9(401.9,1349.8)ng/L vs.97.4(41.9 ～222.1)ng/L,P＜0.01].关节液中IL-17浓度仅pJIA组显著高于血清[22.9(17.1,45.8) ng/L vs.14.2(9.9 ～ 16.9)ng/L,P＜0.01].结论 (1)IL-6在sJIA发病中起重要作用,并且可能成为关节炎症早期的重要生物学标记.(2) sJIA发病机制中可能共同存在自身炎症反应和自身免疫反应.(3) IL-17在pJIA关节液局部高表达,而在外周血表达并不升高.(4)趋化因子IP-10在关节液和外周血中存在显著浓度梯度,可能是其发挥趋化作用,进而致sJIA关节损害的基础.
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高度重视重组人生长激素在儿科临床的规范化应用及安全性监测
1956年,从人垂体中分离和提纯的生长激素(pituitary derived human growth hormone,phGH)问世,并随之应用于生长激素缺乏症(growth hormone deficiency,GHD)的治疗.因1984年始相继报道了应用phGH的患者中出现了数十例Creutzfeldt-Jakob病[1],1985年初期phGH被美国食品药品管理局(the US Food and Drug Administration,FDA)禁用.之后数月,生化合成的生长激素被美国FDA核准上市,但由于具有较高抗原性易产生抗体而很快停用.同年,体外合成重组人生长激素(recombinant human growth hormone,rhGH)成功并上市,使GH的大量临床应用成为可能,美国FDA批准其用于GHD儿童的治疗,并相继批准用于慢性肾功能不全肾移植前、Turner综合征、Prader-Willi综合征、小于胎龄儿(small for gestational age,SGA)、特发性矮身材(idiopathic short stature,ISS)、短肠综合征、SHOX基因缺失、Noonan综合征等非生长激素缺乏症患者矮身材的治疗[2].
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基因重组人生长激素儿科临床规范应用的建议
1985年,基因重组人生长激素(recombinant human growth hormone,rhGH)问世,为广大矮身材患儿的治疗带来希望.随后,rhGH在临床得到迅速应用,其治疗的有效性得到广泛验证,关于rhGH的治疗范围、治疗方案、疗效以及安全性的研究日益深入.为规范rhGH的应用及矮身材儿童的诊治,中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组于1998年提出《对基因重组人生长激素在临床应用的建议》[1],2008年制定了《矮身材儿童诊治指南》[2].但目前临床上仍存在随意扩大rhGH应用范围、疾病诊断不规范、过度治疗等问题,从而给rhGH治疗带来诸多隐患.
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重视肝豆状核变性病症状前病例的诊断
肝豆状核变性,又称Wilson's disease(MIM 277900)是由于ATP7B基因突变所致的一种铜代谢异常的常染色体隐性遗传病,人群患病率1/30 000 ～100 000[1],致病基因突变携带率1/90[2].有文献报道中国和日本人种的患病率高达1/10 000[3].ATP7B基因突变一方面造成铜蓝蛋白生成明显减少,另一方面导致肝细胞内铜离子转运及排出障碍,直接造成肝细胞破坏和血液中铜离子含量明显增高.理论上游离的有害性铜离子可以沉积在所有组织中引起病变,但是临床上绝大多数患者都是以肝脏和(或)神经系统受累为主要表现.
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2012年全国儿童新药临床试验学术研讨会会议纪要
全国儿童新药临床试验学术研讨会,于2012年10月19日至21日,在北京举行.这是中华医学会儿科学分会临床药理学组自201 1年8月正式成立以来的第一次全国性较大规模的学术活动.儿童是新药研发的特殊群体,很多药品都没有儿童的临床研究数据,导致儿童超说明书用药现象十分严重,存在临床安全隐患.随着对于儿童用药安全的日益关注,开展规范化的多中心儿童药物临床试验迫在眉睫.如何开展儿科新药临床研究,成为儿科医师、药师及药物临床试验机构人员急需掌握的知识和技能,因此本次研讨会选择了这一主题.
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第十五届全国儿科肾脏病学术会议纪要
中华医学会儿科学分会肾脏病学组第十五届全国儿科肾脏病学术会议于2012年10月11日在杭州举行,来自全国的395名代表参加了本次会议.会议共设讲座4个,病例讨论3个,大会发言21篇,书面交流298篇.围绕各种原发性、继发性及遗传性肾脏疾病进行了广泛深入的探讨,会场座无虚席,讨论气氛热烈,肾病综合征仍是本次会议讨论的热点话题.此外,中华医学会儿科学分会肾脏病学组也汇报了目前正在进行的几种儿童常见肾脏疾病的治疗现状研究的初步结果.
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联合转染A20、HO-1基因对大鼠胰岛抗凋亡能力影响的研究
目的 研究A20基因、血红素加氧酶1基因(heme oxygenase 1 gene,HO-1)转染在大鼠胰岛细胞中的表达情况及对体外培养条件下胰岛活性、拮抗放线菌酮(CHX)和肿瘤坏死因子-α(TNF-α)诱导的胰岛细胞凋亡作用的影响.方法 构建A20、HO-1和增强绿色荧光蛋白(EGFP)慢病毒转移载体,荧光显微镜连续观察EGFP表达情况,评估转基因效率、确定诱导凋亡时机.Western印迹测定A20和HO-I蛋白表达.超敏ELISA试剂盒检测胰岛素浓度.胰岛经CHX+ TNF-α处理48 h进行TUNEL、流式细胞仪检测凋亡率.Western印迹检测半胱氨酸蛋白酶-3的活化.结果 (1)分别以A20和HO-1慢病毒转染胰岛检测表明A20和HO-1蛋白均呈高表达.(2)胰岛细胞经培养48h和96 h,转基因各组胰岛素浓度高于空白对照组(P＜0.01).(3)CHX+ TNF-α诱导胰岛细胞凋亡后,转A20组胰岛素浓度为(93.58 ±4.12) μg/ml、转HO-1组胰岛素浓度为(88.98±4.77) μg/ml,联合转A20和HO-1组胰岛素浓度(103.33 ±3.16) μg/ml,均高于转EGFP组[(9.03±0.65) μg/ml]和空白对照组[(8.86±0.38) μg/ml,P＜0.001].Western印迹法检测显示联合转A20/HO-1基因组活化型半胱氨酸蛋白酶-3表达水平低.结论 原代胰岛细胞中高效表达的A20和HO-1蛋白具有抗CHX+ TNF-α诱导的胰岛凋亡作用,联合转A20和HO-1基因有协同抗凋亡效应.
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中国六城市学龄儿童代谢综合征流行现状研究
目的 分析中国汉族学龄儿童代谢综合征(MS)流行现状,比较两种儿童青少年MS定义(中国:简称MS-CHN2012,国际糖尿病联盟:简称MS-IDF2007)在人群中的诊断效率.方法 对我国北部地区(北京、天津)、东部(杭州、上海)、中西部(重庆和南宁)六城市2010年22 071名(男性11 638名,女性10 433名)7 ～16岁中小学生的流行病学调查资料进行分析；分别采用上述两种定义诊断MS并比较两者诊断的一致性.结果 (1)7～16岁学龄儿童中,19.9％为超重及肥胖,肥胖占8.9％,男性10.9％,女性6.6％ (P＜0.001).(2)肥胖患病率依次为:北部16.9％、中西部5.9％、东部4.9％,差异有统计学意义(x2=1.007×103,P ＜0.001).(3)两种定义界定的MS,在7～ 16岁学龄儿童中分别为2.4％和1.4％,在肥胖人群中分别为28.8％和16.8％；不同定义所得的患病率差异有统计学意义(P ＜0.001).(4)两种定义诊断一致率达98.9％(Kappa值为0.711,P＜0.001).结论 7 ～16岁学龄儿童超重及肥胖已达19.9％,需引起高度重视；MS-CHN2012和MS-IDF2007两种定义在儿童青少年MS诊断上具有较好的一致性,而MS-CHN2012定义能较早检出MS高风险儿童青少年,有利于早期实行防治措施并降低成年期MS的发生风险.
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黏多糖贮积症ⅣA型患儿GALNS基因突变研究
目的 研究中国黏多糖贮积症(MPS)ⅣA型患儿半乳糖胺-6-硫酸盐硫酸酯酶(GALNS)基因突变谱.方法 对2006-2012年诊断为MPSⅣA型的38例患儿进行GALNS基因突变分析；采用不同物种氨基酸比对、PolyPhen-2软件等验证新错义变异；羊水酶学及基因分析进行产前诊断.结果 (1)38例患儿中检出38种GALNS基因突变(错义突变占71％),p.M318R为热点突变(21％),5种突变(p.P163H、p.G168L、p.A324E、p.L366P及p.F452L)仅见于中国患儿.发现18种基因新变异:p.E315K、p.G304D、p.R251Q、p.Y240C、p.G161E、p.N32D、p.L390P、p.D60E、p.P420S、W403 C/T404S、p.L454P、p.W405X、p.M1I、c.409_c.420de112、c.1176_1178de13、c.1046delG、c.l188delG及IVS9-2A＞ C; (2) 11个新错义变异位点的氨基酸为高度或中度保守氨基酸；PolyPhen-2软件预测突变可能影响蛋白结构及功能,为致病新突变；(3)为7个患儿家庭实施了产前诊断,3例胎儿为MPSⅣA型.结论 中国MPSⅣA型患儿基因突变谱不同他国,5种突变仅见于中国患儿；发现了18种GALNS基因新突变；中国MPSⅣA型患儿基因突变热点报道不一,需累积更多基因突变资料及流行病学调查等综合分析.
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从幼儿阴道出血个案谈儿科内分泌疾病的规范诊治
通过与临床医师分享幼女阴道出血个案的诊治,复习相关文献,讨论应如何正确应用"指南"以及如何规范地应用某些专科性较强的药物.同时,也呼吁对少见的专科疾病应不失时机地利用、发挥我国现有的医疗机构三级构建的体系,使患儿及时得到合理诊治.病例介绍患儿女,2岁10个月,因阴道反复流血7个月入院.7个月前患儿在无明显诱因下反复阴道流血.第一次出血持续35 d自止,血止40 d后再次出血,历3周止,再隔2个月第3次出血,持续3周余入住本院.各次的出血量3 ～5 ml/d不等,色鲜红.出血期间阴道无分泌物,无异味.
关键词：
| 年 | 期数 |
| 2019 | 01 02 |
| 2018 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
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| 2012 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2011 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2010 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
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| 2007 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
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| 2003 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
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| 2001 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
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| 1996 | 06 |
| 1992 | 04 |
| 1991 | 01 02 03 |
| 1989 | 03 |
