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Klinefelter综合征合并系统性红斑狼疮1例

吴福顺

摘要: 患者,36岁,男性,因“乏力、头晕、皮疹6天为主诉”于2012年9月26日入院。患者于2年出现皮疹,未予以重视,具体用药情况不详,后就诊于多个口腔医院,未能明确诊断,自行用药症状亦未见好转,6天前因乏力、头晕、皮疹6于当地医院就诊,检查发现Hb 55g/L,预行输血治疗,但交叉配血失败,以贫血待查收入院。入院时查体:重度贫血貌,虹膜黄染,颈前皮肤散在皮疹,右侧腋下可触及大小2个2×2cm淋巴结,质软,无压痛,活动度佳,心肺无异常,腹平软,肝肋下及边,质中等,脾肋 I 线4cm,II线5cm,III线-5cm,下肢无水肿。入院后检查:WBC 5.97×109/L,Hb 49g/L, PLT 101×109/L,ANAs(+),滴度32:1,ds-DNA(+),TBIL 196umol/L,DBIL 82umol/L,TP54g/L,ALB 34g/L,AST 57U/L,ALT 38 U/L,GGT 67 U/L。骨髓象:增生明显活跃,三系增生。腹部B超:胆囊壁增厚,肝脏、胰腺未见异常密度影,脾大。骨髓染色体示:47,XXY,异常染色体。口腔上皮细胞染色体:47,XXY。综合以上检查,诊断为Klinefelter综合征合并系统性红斑狼疮。行激素、免疫抑制剂治疗,患者贫血、溶血得到控制,好转出院,复诊4个月无复发。

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