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血小板膜糖蛋白基因多态性与缺血性脑血管病
基因多态性是指人群中出现的遗传变异,它可表现为高度重复序列拷贝数的改变.血小板膜糖蛋白(GPs)基因多态性与人类血小板抗原(HPA)相关.HPA多态性以频率较高的表型作为a型,其次为b型.HPA表型不同是由于膜糖蛋白多肽链内某一个氨基酸被取代的结果,不同表型的个体其相应的GP功能都是正常的,因此血小板特异性抗原也是正常血小板膜糖蛋白多态性的一种表现[1],目前已有十种常见抗原编码的血小板膜糖蛋白基因被测知:GpⅠa(HPA-5),GpⅠbα(HPA-2),GpⅡb(HPA-3,9),GpⅢa(HPA-1,4,6,7,8,10).急性血栓形成时,血小板活化与血小板膜糖蛋白基因型相关,该基因多态性是血栓形成的辅助危险因素[2].这些糖蛋白的基因多态性能改变血小板抗原性,调节其表达水平和结构,从而影响血小板的黏附、聚集和活化反应,进一步调节血栓形成[3].下面对近年来一些血小板膜糖蛋白基因多态性在缺血性脑血管疾病中的研究作一介绍.
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Ⅰ型干扰素可以快速抑制 HCV 颗粒的产生
干扰素(IFNα)治疗慢性丙型肝炎已超过20年,其疗效与感染的病毒基因型相关。IFNα作用机制虽尚未完全清楚,但现在一般认为其靶向在 HCV 生命周期的多个阶段发挥作用,如抑制病毒的转录和翻译进而使被感染细胞内病毒 RNA 和蛋白降解。IFNα与受体结合后几分钟内就可诱导干扰素刺激基因的表达,然而这种早期应答对病毒生命周期的影响尚未知晓。
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GJB2基因型相关听力表型研究进展
耳聋是为常见的感觉损害,在新生儿中的发病率约为1/500~1/650[1,2].约有一半的耳聋是遗传性的,遗传性聋中很大一部分为非综合征型耳聋(nonsyndromic hearing loss,NSHL),其中常染色体隐性遗传性非综合征型聋(autosomal recessive nonsyndromic hearing loss, ARNSHL)占NSHL的80%,其特点是除了听力下降外没有其他疾病特征[3].